Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Impact op risicostratificatie van fenotype van overlapsyndroom bij patiënten met E1784K-mutatie in SCN5A (RISKOVER)

31 juli 2025 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Impact op risicostratificatie van het fenotype van het overlappingssyndroom (Brugada en Long QT Type 3) bij patiënten met E1784K-mutatie in SCN5A

Bij patiënten die de SCN5A-E1784K-mutatie (Glu1784Lys) tot expressie brengen, is het cardiovasculaire risico moeilijk te definiëren omdat de stratificatie van deze patiënten een uitdaging is. Uit onze ervaring blijkt dat ernstige cardiovasculaire voorvallen (MCE) vaker voorkomen bij patiënten met het fenotype van het overlappingssyndroom (Brugada-syndroom en Long QT-syndroom type 3) dan bij patiënten met één enkel fenotype (hetzij Brugada-syndroom of Long QT-syndroom type 3). Deze onderzoeken zijn gericht op de impact op de risicostratificatie van het fenotype van het overlappingssyndroom bij patiënten met E1784K-mutatie in SCN5A (RISKOVER)

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Onderzoeksopzet: dit onderzoek vergelijkt het optreden van MCE tussen patiënten met het fenotype van het overlappingssyndroom en patiënten met een enkelvoudig fenotype (hetzij Brugada-syndroom of Long QT-syndroom type 3) in een cohort van patiënten van 12 jaar en ouder met de SCN5A-E1784K mutatie. In aanmerking komende patiënten zullen landelijk worden geïdentificeerd en retrospectief en prospectief worden opgenomen. Het optreden van MCE tussen de groep "overlapsyndroom" en de groep "enkelvoudig fenotype" zal worden vergeleken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

47

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Bijeenkomst
    • France
      • Saint-Pierre, France, Bijeenkomst, 97440
        • CHU de la Réunion

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

12 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

patiënten met een erfelijke hartziekte

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • genotype E1784K (glu1784lys) in het SCN5A-gen

Uitsluitingscriteria:

  • geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
E1784K (glu1784lys) in SCN5A die Long QT-syndroom type 3 of Brugada-syndroom tot expressie brengt
E1784K (glu1784lys) in SCN5A die beide syndromen tot expressie brengt (Long QT-syndroom en Brugada-syndroom)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Voorkomen van MCE
Tijdsspanne: bij opname
optreden van syncope, plotselinge hartdood, ventriculaire aritmie, hartstilstand verzameld door een reeks medische vragen
bij opname

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Maxime CHURET, MD, CHU de la Réunion

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 april 2022

Primaire voltooiing (Werkelijk)

20 maart 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

20 maart 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 maart 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 maart 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 maart 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 augustus 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

31 juli 2025

Laatst geverifieerd

1 juli 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2021/CHU/36

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren