Wpływ na stratyfikację ryzyka fenotypu zespołu nakładania się u pacjentów z mutacją E1784K w SCN5A (RISKOVER)
31 lipca 2025 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
Wpływ na stratyfikację ryzyka fenotypu zespołu nakładania się (brugada i długi odstęp QT typu 3) u pacjentów z mutacją E1784K w SCN5A
U pacjentów z ekspresją mutacji SCN5A-E1784K (Glu1784Lys) trudno jest określić ryzyko sercowo-naczyniowe, ponieważ stratyfikacja tych pacjentów jest trudna.
Z naszego doświadczenia wynika, że poważne incydenty sercowo-naczyniowe (MCE) występują częściej u pacjentów z fenotypem zespołu nakładania się (zespół Brugadów i zespół długiego QT typu 3) niż u pacjentów z jednym fenotypem (zespół Brugadów lub zespół długiego QT typu 3).
Te badania są prowadzone pod kątem wpływu stratyfikacji ryzyka fenotypu zespołu nakładania się u pacjentów z mutacją E1784K w SCN5A ( RYZYKO )
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Projekt badania: W tym badaniu porównane zostanie występowanie MCE u pacjentów z fenotypem zespołu nakładania się i pacjentów z pojedynczym fenotypem (zespół Brugadów lub zespół długiego odstępu QT typu 3) w kohorcie pacjentów w wieku 12 lat i starszych z SCN5A-E1784K mutacja.
Kwalifikujący się pacjenci zostaną zidentyfikowani w całym kraju i włączeni retrospektywnie i prospektywnie.
Porównane zostanie występowanie MCE pomiędzy grupą „syndrom nakładania się” a grupą „pojedynczy fenotyp”.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
47
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
France
-
Saint-Pierre, France, Zjazd, 97440
- CHU de la Réunion
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
12 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie dotyczy
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
pacjentów z dziedziczną chorobą serca
Opis
Kryteria przyjęcia:
- genotyp E1784K (glu1784lys) w genie SCN5A
Kryteria wyłączenia:
- Żaden
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Inny
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
E1784K (glu1784lys) w SCN5A wyrażający zespół długiego QT typu 3 lub zespół Brugadów
|
|
E1784K (glu1784lys) w SCN5A wyrażający oba zespoły (zespół długiego QT i zespół Brugadów)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Występowanie MCE
Ramy czasowe: przy włączeniu
|
występowanie omdleń, nagłego zgonu sercowego, komorowych zaburzeń rytmu, zatrzymania krążenia zebranych za pomocą serii pytań medycznych
|
przy włączeniu
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Maxime CHURET, MD, CHU de la Réunion
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
5 kwietnia 2022
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
20 marca 2024
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
20 marca 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
2 marca 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
2 marca 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
10 marca 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
5 sierpnia 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
31 lipca 2025
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2021/CHU/36
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .