Impacto en la estratificación de riesgo del fenotipo del síndrome de superposición en pacientes con mutación E1784K en SCN5A (RISKOVER)
28 de septiembre de 2023 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
Impacto en la estratificación de riesgo del fenotipo del síndrome de superposición (Brugada y QT largo tipo 3) en pacientes con mutación E1784K en SCN5A
En pacientes que expresan la mutación SCN5A-E1784K (Glu1784Lys), el riesgo cardiovascular es difícil de definir ya que la estratificación de estos pacientes es un desafío.
Según nuestra experiencia, los eventos cardiovasculares mayores (ECM) tienden a ocurrir con mayor frecuencia en pacientes que expresan el fenotipo de síndrome de superposición (síndrome de Brugada y síndrome de QT largo tipo 3) que en pacientes que expresan un fenotipo único (síndrome de Brugada o síndrome de QT largo tipo 3).
Este ensayo se dirige sobre el impacto en la estratificación del riesgo del fenotipo del síndrome de superposición en pacientes con mutación E1784K en SCN5A (RISKOVER)
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
Diseño del estudio: este estudio comparará la aparición de MCE entre pacientes con fenotipo de síndrome de superposición y pacientes con un fenotipo único (ya sea síndrome de Brugada o síndrome de QT largo tipo 3) en una cohorte de pacientes de 12 años de edad y mayores con SCN5A-E1784K mutación.
Los pacientes elegibles se identificarán en todo el país y se incluirán de forma retrospectiva y prospectiva.
Se comparará la ocurrencia de MCE entre el grupo "síndrome de superposición" y el grupo "fenotipo único".
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
64
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Maxime CHURET, MD
- Número de teléfono: +262(0)262359153
- Correo electrónico: maxime.churet@chu-reunion.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Emilie TECHER
- Número de teléfono: +262(0)262906289
- Correo electrónico: emilie.techer@chu-reunion.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
France
-
Saint-Pierre, France, Reunión, 97440
- Reclutamiento
- CHU de la Réunion
-
Contacto:
- Maxime CHURET, MD
- Correo electrónico: maxime.churet@chu-reunion.fr
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
12 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
pacientes con cardiopatía hereditaria
Descripción
Criterios de inclusión:
- genotipo E1784K (glu1784lys) en el gen SCN5A
Criterio de exclusión:
- ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
E1784K (glu1784lys) en SCN5A que expresa el síndrome de QT largo tipo 3 o el síndrome de Brugada
|
|
E1784K (glu1784lys) en SCN5A que expresa ambos síndromes (síndrome de QT largo y síndrome de Brugada)
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Ocurrencia de MCE
Periodo de tiempo: en la inclusión
|
ocurrencia de síncope, muerte súbita cardíaca, arritmia ventricular, paro cardiorrespiratorio recogidos por una serie de preguntas médicas
|
en la inclusión
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Maxime CHURET, MD, CHU de la Réunion
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
5 de abril de 2022
Finalización primaria (Estimado)
4 de agosto de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
4 de agosto de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de marzo de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de marzo de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
10 de marzo de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
29 de septiembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de septiembre de 2023
Última verificación
1 de septiembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Síndrome
- Arritmias Cardiacas
- Enfermedad del sistema de conducción cardíaca
- Síndrome de Brugada
- Síndrome de QT largo
Otros números de identificación del estudio
- 2021/CHU/36
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .