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Impacto en la estratificación de riesgo del fenotipo del síndrome de superposición en pacientes con mutación E1784K en SCN5A (RISKOVER)

31 de julio de 2025 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Impacto en la estratificación de riesgo del fenotipo del síndrome de superposición (Brugada y QT largo tipo 3) en pacientes con mutación E1784K en SCN5A

En pacientes que expresan la mutación SCN5A-E1784K (Glu1784Lys), el riesgo cardiovascular es difícil de definir ya que la estratificación de estos pacientes es un desafío. Según nuestra experiencia, los eventos cardiovasculares mayores (ECM) tienden a ocurrir con mayor frecuencia en pacientes que expresan el fenotipo de síndrome de superposición (síndrome de Brugada y síndrome de QT largo tipo 3) que en pacientes que expresan un fenotipo único (síndrome de Brugada o síndrome de QT largo tipo 3). Este ensayo se dirige sobre el impacto en la estratificación del riesgo del fenotipo del síndrome de superposición en pacientes con mutación E1784K en SCN5A (RISKOVER)

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Diseño del estudio: este estudio comparará la aparición de MCE entre pacientes con fenotipo de síndrome de superposición y pacientes con un fenotipo único (ya sea síndrome de Brugada o síndrome de QT largo tipo 3) en una cohorte de pacientes de 12 años de edad y mayores con SCN5A-E1784K mutación. Los pacientes elegibles se identificarán en todo el país y se incluirán de forma retrospectiva y prospectiva. Se comparará la ocurrencia de MCE entre el grupo "síndrome de superposición" y el grupo "fenotipo único".

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

47

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Reunión
    • France
      • Saint-Pierre, France, Reunión, 97440
        • CHU de la Réunion

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

12 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

pacientes con cardiopatía hereditaria

Descripción

Criterios de inclusión:

  • genotipo E1784K (glu1784lys) en el gen SCN5A

Criterio de exclusión:

  • ninguno

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Otro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
E1784K (glu1784lys) en SCN5A que expresa el síndrome de QT largo tipo 3 o el síndrome de Brugada
E1784K (glu1784lys) en SCN5A que expresa ambos síndromes (síndrome de QT largo y síndrome de Brugada)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Ocurrencia de MCE
Periodo de tiempo: en la inclusión
ocurrencia de síncope, muerte súbita cardíaca, arritmia ventricular, paro cardiorrespiratorio recogidos por una serie de preguntas médicas
en la inclusión

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Investigadores

  • Investigador principal: Maxime CHURET, MD, CHU de la Réunion

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

5 de abril de 2022

Finalización primaria (Actual)

20 de marzo de 2024

Finalización del estudio (Actual)

20 de marzo de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de marzo de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de marzo de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

10 de marzo de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

5 de agosto de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de julio de 2025

Última verificación

1 de julio de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2021/CHU/36

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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