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Impact sur la stratification des risques du phénotype du syndrome de chevauchement chez les patients porteurs de la mutation E1784K dans SCN5A (RISKOVER)

31 juillet 2025 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Impact sur la stratification des risques du phénotype du syndrome de chevauchement (Brugada et QT long de type 3) chez les patients porteurs de la mutation E1784K dans SCN5A

Chez les patients exprimant la mutation SCN5A-E1784K (Glu1784Lys), le risque cardiovasculaire est difficile à définir car la stratification de ces patients est délicate. D'après notre expérience, les événements cardiovasculaires majeurs (ECM) ont tendance à survenir plus fréquemment chez les patients exprimant un phénotype de syndrome de chevauchement (syndrome de Brugada et syndrome du QT long de type 3) que chez les patients exprimant un seul phénotype (que ce soit le syndrome de Brugada ou le syndrome du QT long de type 3). Cet essai est mené sur l'impact sur la stratification des risques du phénotype du syndrome de chevauchement chez les patients porteurs de la mutation E1784K dans SCN5A (RISKOVER)

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Conception de l'étude : cette étude comparera la survenue d'ECM entre des patients présentant un phénotype de syndrome de chevauchement et des patients présentant un seul phénotype (que ce soit le syndrome de Brugada ou le syndrome du QT long de type 3) dans une cohorte de patients âgés de 12 ans et plus avec le SCN5A-E1784K mutation. Les patients éligibles seront identifiés à l'échelle nationale et inclus rétrospectivement et prospectivement. La survenue de MCE entre le groupe « syndrome de chevauchement » et le groupe « phénotype unique » sera comparée.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

47

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Réunion
    • France
      • Saint-Pierre, France, Réunion, 97440
        • CHU de la Réunion

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

12 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

patients atteints de maladie cardiaque héréditaire

La description

Critère d'intégration:

  • génotype E1784K (glu1784lys) dans le gène SCN5A

Critère d'exclusion:

  • rien

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
E1784K (glu1784lys) dans SCN5A exprimant soit le syndrome du QT long de type 3, soit le syndrome de Brugada
E1784K (glu1784lys) dans SCN5A exprimant les deux syndromes (syndrome du QT long et syndrome de Brugada)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Occurrence de MCE
Délai: à l'insertion
survenue d'une syncope, d'une mort cardiaque subite, d'une arythmie ventriculaire, d'un arrêt cardiorespiratoire recueillies par une série de questions médicales
à l'insertion

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Maxime CHURET, MD, CHU de la Réunion

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

5 avril 2022

Achèvement primaire (Réel)

20 mars 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

20 mars 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 mars 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 mars 2022

Première publication (Réel)

10 mars 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

5 août 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

31 juillet 2025

Dernière vérification

1 juillet 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2021/CHU/36

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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