Влияние на стратификацию риска фенотипа синдрома перекрывания у пациентов с мутацией E1784K в SCN5A (RISKOVER)
31 июля 2025 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
Влияние на стратификацию риска фенотипа синдрома перекрывания (Brugada и удлиненный QT тип 3) у пациентов с мутацией E1784K в SCN5A
У пациентов с экспрессией мутации SCN5A-E1784K (Glu1784Lys) трудно определить сердечно-сосудистый риск, поскольку стратификация этих пациентов затруднена.
По нашему опыту, серьезные сердечно-сосудистые события (MCE), как правило, чаще возникают у пациентов с фенотипом синдрома перекрытия (синдром Бругада и синдром удлиненного интервала QT 3), чем у пациентов с одним фенотипом (будь то синдром Бругада или синдром удлиненного интервала QT 3).
Это исследование посвящено влиянию на стратификацию риска фенотипа синдрома перекрывания у пациентов с мутацией E1784K в SCN5A (RISKOVER).
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Дизайн исследования: в этом исследовании будет сравниваться частота MCE между пациентами с фенотипом перекрывающегося синдрома и пациентами с одним фенотипом (будь то синдром Бругада или синдром удлиненного интервала QT 3) в когорте пациентов в возрасте 12 лет и старше с SCN5A-E1784K. мутация.
Подходящие пациенты будут определены по всей стране и включены ретроспективно и проспективно.
Возникновение MCE между группой «перекрывающийся синдром» и группой «единственный фенотип» будет сравниваться.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
47
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
France
-
Saint-Pierre, France, Реюньон, 97440
- CHU de la Réunion
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
12 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Н/Д
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
больные с наследственными пороками сердца
Описание
Критерии включения:
- генотип E1784K (glu1784lys) в гене SCN5A
Критерий исключения:
- никто
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
E1784K (glu1784lys) в SCN5A, экспрессирующем синдром удлиненного интервала QT типа 3 или синдром Бругада
|
|
E1784K (glu1784lys) в SCN5A, выражающем оба синдрома (синдром удлиненного интервала QT и синдром Бругада)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Возникновение MCE
Временное ограничение: при включении
|
возникновение обморока, внезапная сердечная смерть, желудочковая аритмия, сердечно-легочная остановка, собранная по ряду медицинских вопросов
|
при включении
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Maxime CHURET, MD, CHU de la Réunion
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
5 апреля 2022 г.
Первичное завершение (Действительный)
20 марта 2024 г.
Завершение исследования (Действительный)
20 марта 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
2 марта 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
2 марта 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
10 марта 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
5 августа 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
31 июля 2025 г.
Последняя проверка
1 июля 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Патологические процессы
- Сердечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Болезнь
- Врожденные аномалии
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Пороки сердца, врожденные
- Заболевание сердечной проводящей системы
- Синдром Бругада
- Синдром
- Аритмии, Сердечные
- Синдром удлиненного интервала QT
Другие идентификационные номера исследования
- 2021/CHU/36
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .