Inverkan på riskstratifiering av fenotyp av överlappssyndrom hos patienter med E1784K-mutation i SCN5A (RISKOVER)
31 juli 2025 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
Inverkan på riskstratifiering av fenotyp överlappssyndrom (Brugada och lång QT typ 3) hos patienter med E1784K-mutation i SCN5A
Hos patienter som uttrycker SCN5A-E1784K-mutationen (Glu1784Lys) är kardiovaskulär risk svår att definiera eftersom skiktningen av dessa patienter är utmanande.
Enligt vår erfarenhet tenderar stora kardiovaskulära händelser (MCE) att inträffa oftare hos patienter som uttrycker fenotyp överlappssyndrom (Brugada syndrom och Long QT syndrom typ 3) än hos patienter som uttrycker en enstaka fenotyp (oavsett om Brugada syndrom eller Long QT syndrom typ 3).
Dessa prövningar leds på inverkan på riskstratifiering av fenotyp överlappssyndrom hos patienter med E1784K-mutation i SCN5A (RISKOVER)
Studieöversikt
Status
Avslutad
Detaljerad beskrivning
Studiedesign: Denna studie kommer att jämföra förekomsten av MCE mellan patienter med fenotyp överlappssyndrom och patienter med en enskild fenotyp (oavsett om Brugada syndrom eller Long QT syndrom typ 3) i en kohort av patienter 12 år och äldre med SCN5A-E1784K mutation.
Berättigade patienter kommer att identifieras rikstäckande och inkluderas retrospektivt och prospektivt.
Förekomst av MCE mellan gruppen "överlappningssyndrom" och gruppen "enkel fenotyp" kommer att jämföras.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
47
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
France
-
Saint-Pierre, France, Återförening, 97440
- CHU de la Réunion
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
12 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
N/A
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
patienter med ärftlig hjärtsjukdom
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- genotyp E1784K (glu1784lys) i SCN5A-genen
Exklusions kriterier:
- ingen
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Övrig
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
E1784K (glu1784lys) i SCN5A som uttrycker antingen Long QT-syndrom typ 3 eller Brugada-syndrom
|
|
E1784K (glu1784lys) i SCN5A som uttrycker båda syndromen (Long QT-syndrom och Brugada-syndrom)
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förekomst av MCE
Tidsram: vid inkluderingen
|
förekomst av syncop, plötslig hjärtdöd, ventrikulär arytmi, hjärt- och lungstillestånd samlat av en serie medicinska frågor
|
vid inkluderingen
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Maxime CHURET, MD, CHU de la Réunion
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
5 april 2022
Primärt slutförande (Faktisk)
20 mars 2024
Avslutad studie (Faktisk)
20 mars 2024
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
2 mars 2022
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
2 mars 2022
Första postat (Faktisk)
10 mars 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
5 augusti 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
31 juli 2025
Senast verifierad
1 juli 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2021/CHU/36
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .