CANVAS神経障害におけるビデオ眼球検査の診断的価値の評価 (VOG-Neuropat)
2024年3月7日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes
CANVAS（神経障害を伴う小脳性運動失調症および前庭アレフレキシア症候群）におけるビデオ眼球検査の診断的価値の評価
神経障害および前庭反射失調を伴う小脳性運動失調症候群 (CANVAS) は、最近発見された遺伝病理学です (RFC1 遺伝子のイントロン 1 における AAGG 反復を伴う両対立遺伝子の拡大)。 臨床像は変幻自在であり、神経障害、眼前庭反射（VOR）の変化によって証明される両側性前庭障害、小脳の萎縮および慢性咳嗽を伴う。
疾患の初期段階では、臨床像は不均一で、しばしば不完全です。 疾患の初期の運動失調は、末梢神経系の関与 (神経障害) の結果である可能性があり、小脳症候群は臨床的に遅く現れる可能性があります。
中枢神経系の病状における眼球運動の関与は一般的です (4)。 眼球運動の異常は無症状であることが多く、機器研究であるビデオ眼球検査法 (VOG) によってのみ特定できる場合があります (5)。
VOG は眼球運動の非侵襲的検査であり、神経変性症候群の鑑別診断でますます使用されています (6)。 この検査は、とりわけ、眼球運動と眼頭運動の組み合わせを研究することにより、離散的で無症候性であっても眼球運動異常を特定することができます。
したがって、VOG による眼球運動の研究は、小脳の期待と相関する臨床外の眼球運動異常を明らかにすることにより、CANVAS を含む運動失調性神経障害の早期鑑別診断に貢献する可能性があります (サッケードと追求の精度における背側虫部の役割を知ること)。 .
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
56
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Choisir Une Région
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Nîmes、Choisir Une Région、フランス、30029
- CHU de Nîmes
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
患者は、2018年から2021年の間にニームのCHUで追跡され、CANVASと診断され、異なる病因の神経障害を有する患者で構成されたいくつかの対照群（最初の対照群は軸索神経障害を有し、したがって前景に運動失調はなく、2番目の群は神経障害の衰弱 : (抗 MAG 神経障害、自己免疫起源の神経障害) および神経障害のない健康な対照群)。
説明
包含基準:
2018年から2021年の間にニーム大学病院で追跡された患者
- 年齢 > 18 歳
- 遺伝子確認（RFC1遺伝子変異）のあるCANVAS患者
- 軸索神経障害、自己免疫性神経障害および抗MAG神経障害の患者
- 健康管理
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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遺伝子が確認されたCANVAS患者
遺伝子確認（RFC1遺伝子変異）のあるCANVAS患者
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なし、純粋な観察研究
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他の患者
軸索神経障害、自己免疫性神経障害および抗MAG神経障害の患者
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なし、純粋な観察研究
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健康管理
CANVASまたは他の神経障害のない患者
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なし、純粋な観察研究
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ぎくしゃくした追跡
時間枠：ベースライン、0日目
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CANVASと診断された患者のビデオ眼球検査結果（サッケード追求）と他のグループの結果の比較
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ベースライン、0日目
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視線誘発性眼振
時間枠：ベースライン、0日目
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CANVASと診断された患者のビデオ眼球検査結果（視線誘発性眼振）と他のグループの結果の比較
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ベースライン、0日目
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ダウンビート眼振
時間枠：ベースライン、0日目
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CANVASと診断された患者のビデオ眼球検査結果（ダウンビート眼振）と他のグループの結果の比較
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ベースライン、0日目
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リバウンド眼振
時間枠：ベースライン、0日目
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CANVASと診断された患者のビデオ眼球検査結果（リバウンド眼振）と他のグループの結果の比較
|
ベースライン、0日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Anissa MEGZARI、Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Fabri G, Brandi G, Altieri A, Bernardini P, Di Donna V, Falappa PG. [Analysis and the respiratory risks in a cement plant]. Ann Ist Super Sanita. 1981;17(3):581-6. No abstract available. Italian.
- Weber KP, MacDougall HG, Halmagyi GM, Curthoys IS. Impulsive testing of semicircular-canal function using video-oculography. Ann N Y Acad Sci. 2009 May;1164:486-91. doi: 10.1111/j.1749-6632.2008.03730.x.
- Larrazabal AJ, Garcia Cena CE, Martinez CE. Video-oculography eye tracking towards clinical applications: A review. Comput Biol Med. 2019 May;108:57-66. doi: 10.1016/j.compbiomed.2019.03.025. Epub 2019 Mar 30.
- Gorges M, Pinkhardt EH, Kassubek J. Alterations of eye movement control in neurodegenerative movement disorders. J Ophthalmol. 2014;2014:658243. doi: 10.1155/2014/658243. Epub 2014 May 18.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, MacDougall HG, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Merchant S, Patrikios P, Halmagyi GM, Storey E. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a review of the clinical features and video-oculographic diagnosis. Ann N Y Acad Sci. 2011 Sep;1233:139-47. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06158.x.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, Halmagyi GM, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Storey E. Sensory neuropathy as part of the cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome. Neurology. 2011 May 31;76(22):1903-10. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821d746e.
- Cortese A, Reilly MM, Houlden H. RFC1 CANVAS / Spectrum Disorder. 2020 Nov 25. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564656/
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年3月15日
一次修了 (実際)
2023年3月15日
研究の完了 (実際)
2023年3月15日
試験登録日
最初に提出
2022年3月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年3月4日
最初の投稿 (実際)
2022年3月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年3月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年3月7日
最終確認日
2024年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。