视频眼科在 CANVAS 神经元病中的诊断价值评价 (VOG-Neuropat)
2024年3月7日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes
CANVAS（小脑性共济失调伴神经病变和前庭反射消失综合征）神经元病的视频眼科诊断价值评价
伴有神经病变和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征 (CANVAS) 是最近发现的一种遗传病理学（RFC1 基因内含子 1 的双等位基因扩增，具有 AAGG 重复）。 临床表现千变万化，伴有神经元病、双侧前庭病（由眼前庭反射 (VOR) 的改变、小脑萎缩和慢性咳嗽证明）。
在疾病的初始阶段，临床表现是异质的并且通常是不完整的。 疾病初期的共济失调可能是周围神经系统受累（神经元病）的结果，小脑综合征可能在临床上出现较晚。
眼球运动参与中枢神经系统病变很常见 (4)。 眼球运动异常通常是亚临床的，有时只能通过仪器研究、视频眼球描记术 (VOG) 来识别 (5)。
VOG 是眼球运动的非侵入性检查，越来越多地用于神经退行性综合征的鉴别诊断 (6)。 除其他事项外，该检查还可以通过研究眼睛和眼脑运动的组合运动来识别眼球运动异常，甚至是离散的和无症状的。
因此，VOG 对眼球运动的研究可能有助于共济失调性神经病（包括 CANVAS）的早期鉴别诊断，方法是揭示与小脑预期相关的临床下眼球运动异常（了解背蚓部在扫视和追踪精度中的作用） .
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
56
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Choisir Une Région
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Nîmes、Choisir Une Région、法国、30029
- CHU de Nîmes
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
2018 年至 2021 年间在尼姆 CHU 随访的患者被诊断为 CANVAS，几个对照组由不同病因的神经病患者组成（第一个对照组有轴索性神经病，因此前景中没有共济失调，第二组有共济失调性神经病：（抗 MAG 神经病、自身免疫性神经病）和无神经病的健康对照组）。
描述
纳入标准：
2018-2021 年间在尼姆大学医院随访的患者
- 年龄 > 18 岁
- 基因确诊的CANVAS患者（RFC1基因突变）
- 轴索性神经病、自身免疫性神经元病和抗 MAG 神经病患者
- 健康控制
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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基因确认的CANVAS患者
基因确诊的CANVAS患者（RFC1基因突变）
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无，纯观察性研究
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其他病人
轴索性神经病、自身免疫性神经元病和抗 MAG 神经病患者
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无，纯观察性研究
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健康控制
没有 CANVAS 或其他神经病变的患者
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无，纯观察性研究
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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生涩的追求
大体时间：基线，第 0 天
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诊断为 CANVAS 的患者的视频眼动图结果（扫视）与其他组的比较
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基线，第 0 天
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凝视诱发眼球震颤
大体时间：基线，第 0 天
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诊断为 CANVAS 的患者与其他组的视频眼球造影结果（凝视诱发眼球震颤）的比较
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基线，第 0 天
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向下击打眼球震颤
大体时间：基线，第 0 天
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诊断为 CANVAS 的患者与其他组的视频眼球造影结果（下搏性眼球震颤）的比较
|
基线，第 0 天
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反跳性眼球震颤
大体时间：基线，第 0 天
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诊断为 CANVAS 的患者与其他组的视频眼球造影结果（反跳性眼球震颤）的比较
|
基线，第 0 天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Anissa MEGZARI、Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Fabri G, Brandi G, Altieri A, Bernardini P, Di Donna V, Falappa PG. [Analysis and the respiratory risks in a cement plant]. Ann Ist Super Sanita. 1981;17(3):581-6. No abstract available. Italian.
- Weber KP, MacDougall HG, Halmagyi GM, Curthoys IS. Impulsive testing of semicircular-canal function using video-oculography. Ann N Y Acad Sci. 2009 May;1164:486-91. doi: 10.1111/j.1749-6632.2008.03730.x.
- Larrazabal AJ, Garcia Cena CE, Martinez CE. Video-oculography eye tracking towards clinical applications: A review. Comput Biol Med. 2019 May;108:57-66. doi: 10.1016/j.compbiomed.2019.03.025. Epub 2019 Mar 30.
- Gorges M, Pinkhardt EH, Kassubek J. Alterations of eye movement control in neurodegenerative movement disorders. J Ophthalmol. 2014;2014:658243. doi: 10.1155/2014/658243. Epub 2014 May 18.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, MacDougall HG, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Merchant S, Patrikios P, Halmagyi GM, Storey E. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a review of the clinical features and video-oculographic diagnosis. Ann N Y Acad Sci. 2011 Sep;1233:139-47. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06158.x.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, Halmagyi GM, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Storey E. Sensory neuropathy as part of the cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome. Neurology. 2011 May 31;76(22):1903-10. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821d746e.
- Cortese A, Reilly MM, Houlden H. RFC1 CANVAS / Spectrum Disorder. 2020 Nov 25. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564656/
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年3月15日
初级完成 (实际的)
2023年3月15日
研究完成 (实际的)
2023年3月15日
研究注册日期
首次提交
2022年3月4日
首先提交符合 QC 标准的
2022年3月4日
首次发布 (实际的)
2022年3月14日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月7日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
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