CANVAS Neuronopathies에서 Video-oculography의 진단적 가치 평가 (VOG-Neuropat)
2024년 3월 7일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes
CANVAS(Cerebellar ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome) 신경병증에서 영상안구조영술의 진단적 가치 평가
신경병증 및 전정 무반사를 동반한 소뇌 운동실조 증후군(CANVAS)은 최근 발견된 유전적 병리학입니다(AAGG 반복이 있는 RFC1 유전자의 인트론 1에서 이중 대립유전자 확장). 임상상은 변화무쌍하며, 신경병증, 안구전정반사(oculovestibular reflex, VOR)의 변화로 입증되는 양측 전정병증, 소뇌 위축 및 만성 기침과 관련이 있습니다.
질병의 초기 단계에서 임상 양상은 이질적이며 종종 불완전합니다. 질병 초기의 운동실조는 말초 신경계 침범(신경병증)의 결과일 수 있으며 소뇌 증후군은 임상적으로 늦게 나타날 수 있습니다.
중추 신경계 병리에서 안구 운동 관련은 일반적입니다(4). 안구 운동 이상은 종종 준임상적이며 때로는 기기 연구인 VOG(비디오 안구 조영술)에 의해서만 독점적으로 식별될 수 있습니다(5).
VOG는 신경변성 증후군의 감별 진단에 점점 더 많이 사용되는 안구 운동의 비침습적 검사입니다(6). 이 검사를 통해 무엇보다도 안구 운동과 안구 운동의 조합을 연구하여 개별적이고 무증상인 안구 운동 이상을 식별할 수 있습니다.
따라서 VOG에 의한 안구운동 연구는 소뇌 기대치(단속운동 및 추격의 정확성에서 등쪽 vermis의 역할을 알고 있음)와 관련된 임상 내 안구운동 이상을 밝혀냄으로써 CANVAS를 포함한 신경병증의 조기 감별 진단에 잠재적으로 기여할 수 있습니다. .
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
56
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Ioana ION
- 전화번호: 06 22 920361
- 이메일: ioanamaria@chu-nimes.fr
연구 장소
-
-
Choisir Une Région
-
Nîmes, Choisir Une Région, 프랑스, 30029
- CHU de Nimes
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
2018-2021년 사이에 Nîmes의 CHU에서 환자를 추적하여 여러 병인의 신경병증이 있는 환자로 구성된 여러 대조군과 함께 CANVAS 진단을 받았습니다(축삭 신경병증이 있어 전면에 운동실조증이 없는 첫 번째 대조군, 운동 억제 신경병증: (항-MAG 신경병증, 자가면역 기원의 신경병증) 및 신경병증이 없는 건강한 대조군).
설명
포함 기준:
환자들은 2018-2021년 사이에 님 대학 병원에서 추적 관찰되었습니다.
- 나이 > 18세
- 유전자 확인(RFC1 유전자 돌연변이)이 있는 CANVAS 환자
- 축삭 신경병증, 자가면역 신경병증 및 항-MAG 신경병증 환자
- 건강한 통제
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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유전자가 확인된 CANVAS 환자
유전자 확인(RFC1 유전자 돌연변이)이 있는 CANVAS 환자
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없음, 순수한 관찰 연구
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다른 환자
축삭 신경병증, 자가면역 신경병증 및 항-MAG 신경병증 환자
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없음, 순수한 관찰 연구
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건강한 통제
CANVAS 또는 기타 신경병증이 없는 환자
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없음, 순수한 관찰 연구
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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육포 추구
기간: 기준선, 0일
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CANVAS로 진단된 환자와 다른 그룹의 비디오 안구조영 결과(단속 추적) 비교
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기준선, 0일
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시선 유발 안진
기간: 기준선, 0일
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CANVAS로 진단된 환자와 다른 그룹의 비디오 안구조영 결과(시선 유발 안진) 비교
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기준선, 0일
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다운 비트 안진 증
기간: 기준선, 0일
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CANVAS로 진단된 환자의 비디오 안구조영 결과(하향 안진)와 다른 그룹의 비교
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기준선, 0일
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반동안진
기간: 기준선, 0일
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CANVAS로 진단된 환자의 비디오 안구조영 결과(반동성 안진)와 다른 그룹의 비교
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기준선, 0일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Anissa MEGZARI, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Fabri G, Brandi G, Altieri A, Bernardini P, Di Donna V, Falappa PG. [Analysis and the respiratory risks in a cement plant]. Ann Ist Super Sanita. 1981;17(3):581-6. No abstract available. Italian.
- Weber KP, MacDougall HG, Halmagyi GM, Curthoys IS. Impulsive testing of semicircular-canal function using video-oculography. Ann N Y Acad Sci. 2009 May;1164:486-91. doi: 10.1111/j.1749-6632.2008.03730.x.
- Larrazabal AJ, Garcia Cena CE, Martinez CE. Video-oculography eye tracking towards clinical applications: A review. Comput Biol Med. 2019 May;108:57-66. doi: 10.1016/j.compbiomed.2019.03.025. Epub 2019 Mar 30.
- Gorges M, Pinkhardt EH, Kassubek J. Alterations of eye movement control in neurodegenerative movement disorders. J Ophthalmol. 2014;2014:658243. doi: 10.1155/2014/658243. Epub 2014 May 18.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, MacDougall HG, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Merchant S, Patrikios P, Halmagyi GM, Storey E. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a review of the clinical features and video-oculographic diagnosis. Ann N Y Acad Sci. 2011 Sep;1233:139-47. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06158.x.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, Halmagyi GM, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Storey E. Sensory neuropathy as part of the cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome. Neurology. 2011 May 31;76(22):1903-10. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821d746e.
- Cortese A, Reilly MM, Houlden H. RFC1 CANVAS / Spectrum Disorder. 2020 Nov 25. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564656/
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 3월 15일
기본 완료 (실제)
2023년 3월 15일
연구 완료 (실제)
2023년 3월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 3월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 3월 4일
처음 게시됨 (실제)
2022년 3월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 3월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 7일
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
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