Evaluación del Valor Diagnóstico de la Video-oculografía en Neuronopatías CANVAS (VOG-Neuropat)
Evaluación del Valor Diagnóstico de la Video-oculografía en Neuronopatías CANVAS (Ataxia Cerebelosa Con Neuropatía y Síndrome de Areflexia Vestibular)
El síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS) es una patología genética de reciente descubrimiento (expansión bialélica en el intrón 1 del gen RFC1 con repetición AAGG). El cuadro clínico es proteico, asociando una neuronopatía, una vestibulopatía bilateral evidenciada por una alteración del reflejo oculovestibular (VOR), una atrofia del cerebelo y tos crónica.
En la etapa inicial de la enfermedad el cuadro clínico es heterogéneo ya menudo incompleto. La ataxia al inicio de la enfermedad puede ser consecuencia de la afectación del sistema nervioso periférico (neuronopatía) y el síndrome cerebeloso puede manifestarse clínicamente de forma tardía.
La implicación del movimiento ocular en patologías del sistema nervioso central es frecuente (4). Las anomalías oculomotoras suelen ser subclínicas y, en ocasiones, identificables exclusivamente mediante un estudio instrumental, la videooculografía (VOG) (5).
VOG es un examen no invasivo de los movimientos oculares, que se utiliza cada vez más en el diagnóstico diferencial de los síndromes neurodegenerativos (6). Este examen permite, entre otras cosas, identificar anomalías oculomotoras, incluso discretas y asintomáticas, mediante el estudio de los movimientos combinados de los ojos y los movimientos oculocefálicos.
El estudio de la oculomotricidad por VOG puede, por lo tanto, contribuir potencialmente al diagnóstico diferencial temprano de las neuropatías ataxiantes, incluido CANVAS, al revelar anomalías oculomotoras infraclínicas correlacionadas con una expectativa cerebelosa (conociendo el papel del vermis dorsal en la precisión de los movimientos sacádicos y las persecuciones) .
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Choisir Une Région
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Nîmes, Choisir Une Région, Francia, 30029
- CHU de Nîmes
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes seguidos en el Hospital Universitario de Nîmes entre 2018-2021
- Edad > 18 años
- Pacientes con CANVAS con confirmación genética (mutación del gen RFC1)
- Pacientes con neuropatía axonal, neuronopatía autoinmune y neuropatía anti-MAG
- Controles saludables
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes con CANVAS con confirmación genética
Pacientes con CANVAS con confirmación genética (mutación del gen RFC1)
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Ninguno, estudio observacional puro
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otros pacientes
Pacientes con neuropatía axonal, neuronopatía autoinmune y neuropatía anti-MAG
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Ninguno, estudio observacional puro
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Controles saludables
Pacientes sin CANVAS u otra neuropatía
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Ninguno, estudio observacional puro
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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actividades entrecortadas
Periodo de tiempo: Línea base, día 0
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Comparación de resultados de video oculografía (persecuciones sacádicas) de pacientes con diagnóstico de CANVAS con los de los otros grupos
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Línea base, día 0
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nistagmo provocado por la mirada
Periodo de tiempo: Línea base, día 0
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Comparación de los resultados de la videooculografía (nistagmo evocado por la mirada) de pacientes con diagnóstico de CANVAS con los del resto de grupos
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Línea base, día 0
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nistagmo hacia abajo
Periodo de tiempo: Línea base, día 0
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Comparación de los resultados de la videooculografía (nistagmo hacia abajo) de pacientes con diagnóstico de CANVAS con los del resto de grupos
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Línea base, día 0
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nistagmo de rebote
Periodo de tiempo: Línea base, día 0
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Comparación de los resultados de la videooculografía (nistagmo de rebote) de pacientes con diagnóstico de CANVAS con los del resto de grupos
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Línea base, día 0
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Anissa MEGZARI, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Fabri G, Brandi G, Altieri A, Bernardini P, Di Donna V, Falappa PG. [Analysis and the respiratory risks in a cement plant]. Ann Ist Super Sanita. 1981;17(3):581-6. No abstract available. Italian.
- Weber KP, MacDougall HG, Halmagyi GM, Curthoys IS. Impulsive testing of semicircular-canal function using video-oculography. Ann N Y Acad Sci. 2009 May;1164:486-91. doi: 10.1111/j.1749-6632.2008.03730.x.
- Larrazabal AJ, Garcia Cena CE, Martinez CE. Video-oculography eye tracking towards clinical applications: A review. Comput Biol Med. 2019 May;108:57-66. doi: 10.1016/j.compbiomed.2019.03.025. Epub 2019 Mar 30.
- Gorges M, Pinkhardt EH, Kassubek J. Alterations of eye movement control in neurodegenerative movement disorders. J Ophthalmol. 2014;2014:658243. doi: 10.1155/2014/658243. Epub 2014 May 18.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, MacDougall HG, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Merchant S, Patrikios P, Halmagyi GM, Storey E. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a review of the clinical features and video-oculographic diagnosis. Ann N Y Acad Sci. 2011 Sep;1233:139-47. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06158.x.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, Halmagyi GM, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Storey E. Sensory neuropathy as part of the cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome. Neurology. 2011 May 31;76(22):1903-10. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821d746e.
- Cortese A, Reilly MM, Houlden H. RFC1 CANVAS / Spectrum Disorder. 2020 Nov 25. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564656/
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Local/2022/II-02
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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