Évaluation de la valeur diagnostique de la vidéo-oculographie dans les neuronopathies CANVAS (VOG-Neuropat)
Évaluation de la valeur diagnostique de la vidéo-oculographie dans les neuronopathies CANVAS (Cerebellar Ataxia With Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome)
Le syndrome d'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire (CANVAS) est une pathologie génétique de découverte récente (expansion bi-allélique dans l'intron 1 du gène RFC1 avec répétition AAGG). Le tableau clinique est protéiforme, associant une neuropathie, une vestibulopathie bilatérale se traduisant par une altération du réflexe oculo-vestibulaire (RVO), une atrophie du cervelet et une toux chronique.
Au stade initial de la maladie, le tableau clinique est hétérogène et souvent incomplet. L'ataxie au début de la maladie peut être la conséquence d'une atteinte du système nerveux périphérique (neuronopathie) et le syndrome cérébelleux peut se manifester cliniquement tardivement.
L'implication des mouvements oculaires dans les pathologies du système nerveux central est fréquente (4). Les anomalies oculomotrices sont souvent infracliniques et parfois exclusivement identifiables par une étude instrumentale, la vidéo-oculographie (VOG) (5).
Le VOG est un examen non invasif des mouvements oculaires, de plus en plus utilisé dans le diagnostic différentiel des syndromes neurodégénératifs (6). Cet examen permet, entre autres, de repérer des anomalies oculomotrices, même discrètes et asymptomatiques, en étudiant les mouvements combinés des yeux et les mouvements oculocéphaliques.
L'étude de l'oculomotricité par VOG peut donc potentiellement contribuer au diagnostic différentiel précoce des neuropathies ataxiantes, dont CANVAS, en révélant des anomalies oculomotrices infra-cliniques corrélées à une attente cérébelleuse (connaissant le rôle du vermis dorsal dans la précision des saccades et poursuites) .
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Choisir Une Région
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Nîmes, Choisir Une Région, France, 30029
- CHU de Nîmes
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Patients suivis au CHU de Nîmes entre 2018-2021
- Âge > 18 ans
- Patients atteints de CANVAS avec confirmation génétique (mutation du gène RFC1)
- Patients atteints de neuropathie axonale, de neuropathie auto-immune et de neuropathie anti-MAG
- Contrôles sains
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patients atteints de CANVAS avec confirmation génétique
Patients atteints de CANVAS avec confirmation génétique (mutation du gène RFC1)
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Aucune, étude observationnelle pure
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autres malades
Patients atteints de neuropathie axonale, de neuropathie auto-immune et de neuropathie anti-MAG
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Aucune, étude observationnelle pure
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Contrôles sains
Patients sans CANVAS ou autre neuropathie
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Aucune, étude observationnelle pure
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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activités saccadées
Délai: Base de référence, jour 0
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Comparaison des résultats de la vidéo oculographie (poursuites saccadées) des patients avec un diagnostic de CANVAS avec ceux des autres groupes
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Base de référence, jour 0
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regard évoqué nystagmus
Délai: Base de référence, jour 0
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Comparaison des résultats de la vidéo oculographie (nystagmus évoqué par le regard) des patients avec un diagnostic de CANVAS avec ceux des autres groupes
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Base de référence, jour 0
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battre le nystagmus
Délai: Base de référence, jour 0
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Comparaison des résultats de la vidéo oculographie (nystagmus down beat) des patients avec un diagnostic de CANVAS avec ceux des autres groupes
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Base de référence, jour 0
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nystagmus de rebond
Délai: Base de référence, jour 0
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Comparaison des résultats de vidéo oculographie (nystagmus de rebond) des patients avec un diagnostic de CANVAS avec ceux des autres groupes
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Base de référence, jour 0
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Anissa MEGZARI, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
Publications et liens utiles
Publications générales
- Fabri G, Brandi G, Altieri A, Bernardini P, Di Donna V, Falappa PG. [Analysis and the respiratory risks in a cement plant]. Ann Ist Super Sanita. 1981;17(3):581-6. No abstract available. Italian.
- Weber KP, MacDougall HG, Halmagyi GM, Curthoys IS. Impulsive testing of semicircular-canal function using video-oculography. Ann N Y Acad Sci. 2009 May;1164:486-91. doi: 10.1111/j.1749-6632.2008.03730.x.
- Larrazabal AJ, Garcia Cena CE, Martinez CE. Video-oculography eye tracking towards clinical applications: A review. Comput Biol Med. 2019 May;108:57-66. doi: 10.1016/j.compbiomed.2019.03.025. Epub 2019 Mar 30.
- Gorges M, Pinkhardt EH, Kassubek J. Alterations of eye movement control in neurodegenerative movement disorders. J Ophthalmol. 2014;2014:658243. doi: 10.1155/2014/658243. Epub 2014 May 18.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, MacDougall HG, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Merchant S, Patrikios P, Halmagyi GM, Storey E. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a review of the clinical features and video-oculographic diagnosis. Ann N Y Acad Sci. 2011 Sep;1233:139-47. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06158.x.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, Halmagyi GM, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Storey E. Sensory neuropathy as part of the cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome. Neurology. 2011 May 31;76(22):1903-10. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821d746e.
- Cortese A, Reilly MM, Houlden H. RFC1 CANVAS / Spectrum Disorder. 2020 Nov 25. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564656/
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Local/2022/II-02
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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