Evaluatie van de diagnostische waarde van video-oculografie bij CANVAS-neuronopathieën (VOG-Neuropat)

Cerebellair ataxiesyndroom met neuropathie en vestibulaire areflexie (CANVAS) is een genetische pathologie die onlangs is ontdekt (bi-allelische expansie in intron 1 van het RFC1-gen met AAGG-herhaling). Het klinische beeld is proteus en associeert een neuronopathie, een bilaterale vestibulopathie die blijkt uit een verandering van de oculovestibulaire reflex (VOR), een atrofie van het cerebellum en een chronische hoest.

In het beginstadium van de ziekte is het ziektebeeld heterogeen en vaak onvolledig. Ataxie aan het begin van de ziekte kan het gevolg zijn van betrokkenheid van het perifere zenuwstelsel (neuronopathie) en het cerebellaire syndroom kan zich klinisch laat manifesteren.

Betrokkenheid van oogbewegingen bij pathologieën van het centrale zenuwstelsel komt vaak voor (4). Oculomotorische afwijkingen zijn vaak subklinisch en soms uitsluitend aantoonbaar door instrumenteel onderzoek, video-oculografie (VOG) (5).

VOG is een niet-invasief onderzoek van oogbewegingen, dat steeds vaker wordt gebruikt bij de differentiaaldiagnose van neurodegeneratieve syndromen (6). Dit onderzoek maakt het onder andere mogelijk oculomotorische anomalieën te identificeren, zelfs discrete en asymptomatische, door de gecombineerde bewegingen van de ogen en de oculocephalische bewegingen te bestuderen.

De studie van oculomotriciteit door VOG kan daarom mogelijk bijdragen aan de vroege differentiële diagnose van ataxieerende neuropathieën, waaronder CANVAS, door infraklinische oculomotorische afwijkingen te onthullen die verband houden met een cerebellaire verwachting (de rol kennen van de dorsale vermis in de precisie van saccades en achtervolgingen). .