Ocena wartości diagnostycznej wideo-okulografii w neuropatiach CANVAS (VOG-Neuropat)
Ocena wartości diagnostycznej wideo-okulografii w CANVAS (ataksja móżdżkowa z neuropatią i zespołem arefleksji przedsionkowej) Neuronopatie
Zespół ataksji móżdżkowej z neuropatią i arefleksją przedsionkową (CANVAS) jest niedawno odkrytą patologią genetyczną (bialleliczna ekspansja w intronie 1 genu RFC1 z powtórzeniami AAGG). Obraz kliniczny jest zmienny, z towarzyszącą neuropatią, obustronną przedsionkiem objawiającym się zmianą odruchu oczno-przedsionkowego (VOR), zanikiem móżdżku i przewlekłym kaszlem.
W początkowej fazie choroby obraz kliniczny jest niejednorodny i często niepełny. Ataksja na początku choroby może być konsekwencją zajęcia obwodowego układu nerwowego (neuronopatii), a zespół móżdżkowy może ujawnić się klinicznie późno.
Zaangażowanie ruchów gałek ocznych w patologie ośrodkowego układu nerwowego jest powszechne (4). Nieprawidłowości okoruchowe są często subkliniczne i czasami można je wykryć wyłącznie za pomocą badania instrumentalnego, wideo-okulografii (VOG) (5).
VOG to nieinwazyjne badanie ruchów gałek ocznych, które jest coraz częściej wykorzystywane w diagnostyce różnicowej zespołów neurodegeneracyjnych (6). Badanie to pozwala m.in. wykryć nieprawidłowości okoruchowe, nawet dyskretne i bezobjawowe, poprzez badanie połączonych ruchów oczu i ruchów oczno-głowowych.
Badanie okulomotoryki za pomocą VOG może więc potencjalnie przyczynić się do wczesnej diagnostyki różnicowej neuropatii ataksyjnych, w tym CANVAS, poprzez ujawnienie infraklinicznych nieprawidłowości okoruchowych skorelowanych z oczekiwaniem móżdżku (znając rolę robaka grzbietowego w precyzji sakkad i pościgów) .
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Choisir Une Région
-
Nîmes, Choisir Une Région, Francja, 30029
- CHU de Nimes
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Pacjenci obserwowani w Szpitalu Uniwersyteckim w Nîmes w latach 2018-2021
- Wiek > 18 lat
- Pacjenci z CANVAS z potwierdzeniem genetycznym (mutacja genu RFC1)
- Pacjenci z neuropatią aksonalną, neuropatią autoimmunologiczną i neuropatią anty-MAG
- Zdrowe kontrole
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z CANVAS z potwierdzeniem genetycznym
Pacjenci z CANVAS z potwierdzeniem genetycznym (mutacja genu RFC1)
|
Brak, czysto obserwacyjne badanie
|
|
inni pacjenci
Pacjenci z neuropatią aksonalną, neuropatią autoimmunologiczną i neuropatią anty-MAG
|
Brak, czysto obserwacyjne badanie
|
|
Zdrowe kontrole
Pacjenci bez CANVAS lub innej neuropatii
|
Brak, czysto obserwacyjne badanie
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
szaleńcze pościgi
Ramy czasowe: Linia bazowa, dzień 0
|
Porównanie wyników wideo okulografii (pogoni sakadycznych) pacjentów z rozpoznaniem CANVAS z wynikami innych grup
|
Linia bazowa, dzień 0
|
|
spojrzenie wywołało oczopląs
Ramy czasowe: Linia bazowa, dzień 0
|
Porównanie wyników wideo okulografii (oczopląs wywołany wzrokiem) pacjentów z rozpoznaniem CANVAS z wynikami z innych grup
|
Linia bazowa, dzień 0
|
|
oczopląs w dół
Ramy czasowe: Linia bazowa, dzień 0
|
Porównanie wyników wideo okulografii (oczopląs w dół) pacjentów z rozpoznaniem CANVAS z wynikami z innych grup
|
Linia bazowa, dzień 0
|
|
oczopląs z odbicia
Ramy czasowe: Linia bazowa, dzień 0
|
Porównanie wyników wideo okulografii (oczopląs z odbicia) pacjentów z rozpoznaniem CANVAS z wynikami z innych grup
|
Linia bazowa, dzień 0
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Dyrektor Studium: Anissa MEGZARI, Centre Hospitalier Universitaire De Nimes
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Fabri G, Brandi G, Altieri A, Bernardini P, Di Donna V, Falappa PG. [Analysis and the respiratory risks in a cement plant]. Ann Ist Super Sanita. 1981;17(3):581-6. No abstract available. Italian.
- Weber KP, MacDougall HG, Halmagyi GM, Curthoys IS. Impulsive testing of semicircular-canal function using video-oculography. Ann N Y Acad Sci. 2009 May;1164:486-91. doi: 10.1111/j.1749-6632.2008.03730.x.
- Larrazabal AJ, Garcia Cena CE, Martinez CE. Video-oculography eye tracking towards clinical applications: A review. Comput Biol Med. 2019 May;108:57-66. doi: 10.1016/j.compbiomed.2019.03.025. Epub 2019 Mar 30.
- Gorges M, Pinkhardt EH, Kassubek J. Alterations of eye movement control in neurodegenerative movement disorders. J Ophthalmol. 2014;2014:658243. doi: 10.1155/2014/658243. Epub 2014 May 18.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, MacDougall HG, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Merchant S, Patrikios P, Halmagyi GM, Storey E. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a review of the clinical features and video-oculographic diagnosis. Ann N Y Acad Sci. 2011 Sep;1233:139-47. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06158.x.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, Halmagyi GM, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Storey E. Sensory neuropathy as part of the cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome. Neurology. 2011 May 31;76(22):1903-10. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821d746e.
- Cortese A, Reilly MM, Houlden H. RFC1 CANVAS / Spectrum Disorder. 2020 Nov 25. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564656/
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- Local/2022/II-02
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .