Hodnocení diagnostické hodnoty videookulografie u neuronopatií CANVAS (VOG-Neuropat)
Hodnocení diagnostické hodnoty videookulografie u neuropatií CANVAS (cerebelární ataxie s neuropatií a vestibulární areflexií)
Syndrom cerebelární ataxie s neuropatií a vestibulární areflexií (CANVAS) je genetická patologie nedávno objevená (bialelická expanze v intronu 1 genu RFC1 s opakováním AAGG). Klinický obraz je proteinový, sdružuje neuronopatii, oboustrannou vestibulopatii doloženou alterací okulovestibulárního reflexu (VOR), atrofií mozečku a chronickým kašlem.
V počáteční fázi onemocnění je klinický obraz heterogenní a často neúplný. Ataxie na počátku onemocnění může být důsledkem postižení periferního nervového systému (neuropatie) a mozečkový syndrom se může klinicky projevit pozdě.
Časté je postižení pohybu očí u patologií centrálního nervového systému (4). Okulomotorické abnormality jsou často subklinické a někdy výlučně identifikovatelné pomocí instrumentální studie, videookulografie (VOG) [5].
VOG je neinvazivní vyšetření očních pohybů, které se stále více využívá v diferenciální diagnostice neurodegenerativních syndromů (6). Toto vyšetření umožňuje mimo jiné identifikovat okulomotorické anomálie, dokonce i diskrétní a asymptomatické, studiem kombinovaných pohybů očí a okulocefalických pohybů.
Studium okulomotoriky pomocí VOG může proto potenciálně přispět k časné diferenciální diagnóze ataxiačních neuropatií, včetně CANVAS, odhalením infraklinických okulomotorických abnormalit korelovaných s cerebelárním očekáváním (znalost role dorzálního vermis v přesnosti sakád a pronásledování) .
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Choisir Une Région
-
Nîmes, Choisir Une Région, Francie, 30029
- CHU de Nîmes
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pacienti byli sledováni ve Fakultní nemocnici v Nîmes mezi 2018-2021
- Věk > 18 let
- Pacienti s CANVAS s genetickým potvrzením (mutace genu RFC1)
- Pacienti s axonální neuropatií, autoimunitní neuropatií a anti-MAG neuropatií
- Zdravé kontroly
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s CANVAS s genetickým potvrzením
Pacienti s CANVAS s genetickým potvrzením (mutace genu RFC1)
|
Žádná, čistě observační studie
|
|
ostatní pacienti
Pacienti s axonální neuropatií, autoimunitní neuropatií a anti-MAG neuropatií
|
Žádná, čistě observační studie
|
|
Zdravé kontroly
Pacienti bez CANVAS nebo jiné neuropatie
|
Žádná, čistě observační studie
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
trhavé pronásledování
Časové okno: Výchozí stav, den 0
|
Porovnání výsledků videookulografie (saccadic pursuits) pacientů s diagnózou CANVAS s výsledky jiných skupin
|
Výchozí stav, den 0
|
|
pohled vyvolal nystagmus
Časové okno: Výchozí stav, den 0
|
Porovnání výsledků videookulografie (nystagmus evokovaný pohledem) pacientů s diagnózou CANVAS s ostatními skupinami
|
Výchozí stav, den 0
|
|
porazit nystagmus
Časové okno: Výchozí stav, den 0
|
Porovnání výsledků videookulografie (down beat nystagmus) pacientů s diagnózou CANVAS s ostatními skupinami
|
Výchozí stav, den 0
|
|
odrazový nystagmus
Časové okno: Výchozí stav, den 0
|
Porovnání výsledků videookulografie (rebound nystagmus) pacientů s diagnózou CANVAS s ostatními skupinami
|
Výchozí stav, den 0
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Anissa MEGZARI, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Fabri G, Brandi G, Altieri A, Bernardini P, Di Donna V, Falappa PG. [Analysis and the respiratory risks in a cement plant]. Ann Ist Super Sanita. 1981;17(3):581-6. No abstract available. Italian.
- Weber KP, MacDougall HG, Halmagyi GM, Curthoys IS. Impulsive testing of semicircular-canal function using video-oculography. Ann N Y Acad Sci. 2009 May;1164:486-91. doi: 10.1111/j.1749-6632.2008.03730.x.
- Larrazabal AJ, Garcia Cena CE, Martinez CE. Video-oculography eye tracking towards clinical applications: A review. Comput Biol Med. 2019 May;108:57-66. doi: 10.1016/j.compbiomed.2019.03.025. Epub 2019 Mar 30.
- Gorges M, Pinkhardt EH, Kassubek J. Alterations of eye movement control in neurodegenerative movement disorders. J Ophthalmol. 2014;2014:658243. doi: 10.1155/2014/658243. Epub 2014 May 18.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, MacDougall HG, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Merchant S, Patrikios P, Halmagyi GM, Storey E. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a review of the clinical features and video-oculographic diagnosis. Ann N Y Acad Sci. 2011 Sep;1233:139-47. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06158.x.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, Halmagyi GM, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Storey E. Sensory neuropathy as part of the cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome. Neurology. 2011 May 31;76(22):1903-10. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821d746e.
- Cortese A, Reilly MM, Houlden H. RFC1 CANVAS / Spectrum Disorder. 2020 Nov 25. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564656/
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- Local/2022/II-02
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .