Utvärdering av det diagnostiska värdet av videookulografi vid CANVAS neuronopatier (VOG-Neuropat)

Cerebellärt ataxisyndrom med neuropati och vestibulär areflexi (CANVAS) är en genetisk patologi som nyligen upptäckts (biallelisk expansion i intron 1 av RFC1-genen med AAGG-repetition). Den kliniska bilden är protean, vilket associerar en neuronopati, en bilateral vestibulopati som bevisas av en förändring av den oculovestibulära reflexen (VOR), en atrofi av cerebellum och en kronisk hosta.

I det inledande skedet av sjukdomen är den kliniska bilden heterogen och ofta ofullständig. Ataxi i början av sjukdomen kan vara konsekvensen av perifert nervsystemsinblandning (neuronopati) och cerebellärsyndromet kan visa sig kliniskt sent.

Ögonrörelseinblandning i patologier i centrala nervsystemet är vanligt (4). Okulomotoriska abnormiteter är ofta subkliniska och ibland uteslutande identifierbara genom en instrumentell studie, videookulografi (VOG) (5).

VOG är en icke-invasiv undersökning av ögonrörelser, som i allt högre grad används vid differentialdiagnos av neurodegenerativa syndrom (6). Denna undersökning gör det bland annat möjligt att identifiera oculomotoriska anomalier, även diskreta och asymtomatiska, genom att studera de kombinerade ögonrörelserna och de oculocefaliska rörelserna.

Studien av oculomotricity av VOG kan därför potentiellt bidra till den tidiga differentialdiagnosen av ataxerande neuropatier, inklusive CANVAS, genom att avslöja infrakliniska oculomotoriska abnormiteter korrelerade med en cerebellär förväntan (att känna till rollen av dorsal vermis i precisionen av sackader och sysselsättningar) .