Avaliação do Valor Diagnóstico da Vídeo-oculografia em Neuropatias CANVAS (VOG-Neuropat)

A síndrome de ataxia cerebelar com neuropatia e arreflexia vestibular (CANVAS) é uma patologia genética de descoberta recente (expansão bialélica no intrão 1 do gene RFC1 com repetição AAGG). O quadro clínico é multifacetado, associando-se uma neuropatia, uma vestibulopatia bilateral evidenciada por uma alteração do reflexo oculovestibular (RVO), uma atrofia do cerebelo e uma tosse crónica.

Na fase inicial da doença o quadro clínico é heterogêneo e muitas vezes incompleto. A ataxia no início da doença pode ser consequência do envolvimento do sistema nervoso periférico (neuronopatia) e a síndrome cerebelar pode manifestar-se clinicamente tardiamente.

O envolvimento do movimento ocular em patologias do sistema nervoso central é comum (4). As anormalidades oculomotoras são frequentemente subclínicas e, às vezes, exclusivamente identificáveis ​​por um estudo instrumental, video-oculografia (VOG) (5).

O VOG é um exame não invasivo dos movimentos oculares, cada vez mais utilizado no diagnóstico diferencial de síndromes neurodegenerativas (6). Este exame permite, entre outras coisas, identificar anomalias oculomotoras, mesmo discretas e assintomáticas, através do estudo dos movimentos combinados dos olhos e dos movimentos oculocefálicos.

O estudo da oculomotricidade por VOG pode, portanto, contribuir potencialmente para o diagnóstico diferencial precoce de neuropatias ataxiantes, incluindo CANVAS, ao revelar anormalidades oculomotoras infra-clínicas correlacionadas com uma expectativa cerebelar (conhecendo o papel do vermis dorsal na precisão de sacadas e perseguições) .