Valutazione del valore diagnostico della video-oculografia nelle neuropatie CANVAS (VOG-Neuropat)
Valutazione del Valore Diagnostico della Video-oculografia nelle Neuronopatie CANVAS (Atassia Cerebellare Con Neuropatia e Sindrome da Areflessia Vestibolare)
La sindrome da atassia cerebellare con neuropatia e areflessia vestibolare (CANVAS) è una patologia genetica di recente scoperta (espansione bi-allelica nell'introne 1 del gene RFC1 con ripetizione AAGG). Il quadro clinico è proteiforme, associando una neuronopatia, una vestibolopatia bilaterale evidenziata da un'alterazione del riflesso oculovestibolare (VOR), un'atrofia del cervelletto e una tosse cronica.
Nella fase iniziale della malattia il quadro clinico è eterogeneo e spesso incompleto. L'atassia all'inizio della malattia può essere la conseguenza del coinvolgimento del sistema nervoso periferico (neuronopatia) e la sindrome cerebellare può manifestarsi clinicamente tardivamente.
Il coinvolgimento del movimento oculare nelle patologie del sistema nervoso centrale è comune (4). Le anomalie oculomotorie sono spesso subcliniche e talvolta identificabili esclusivamente da uno studio strumentale, la video-oculografia (VOG) (5).
Il VOG è un esame non invasivo dei movimenti oculari, sempre più utilizzato nella diagnosi differenziale delle sindromi neurodegenerative (6). Questo esame permette, tra l'altro, di identificare anomalie oculomotorie, anche discrete e asintomatiche, studiando i movimenti combinati degli occhi e i movimenti oculocefalici.
Lo studio dell'oculomotricità mediante VOG può quindi potenzialmente contribuire alla diagnosi differenziale precoce delle neuropatie atassianti, inclusa la CANVAS, rivelando anomalie oculomotorie infracliniche correlate con un'aspettativa cerebellare (conoscendo il ruolo del verme dorsale nella precisione delle saccadi e degli inseguimenti) .
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
Choisir Une Région
-
Nîmes, Choisir Une Région, Francia, 30029
- CHU de Nîmes
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Pazienti seguiti presso l'Ospedale Universitario di Nîmes tra il 2018-2021
- Età > 18 anni
- Pazienti con CANVAS con conferma genetica (mutazione del gene RFC1)
- Pazienti con neuropatia assonale, neuropatia autoimmune e neuropatia anti-MAG
- Controlli sani
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Pazienti con CANVAS con conferma genetica
Pazienti con CANVAS con conferma genetica (mutazione del gene RFC1)
|
Nessuno, puro studio osservazionale
|
|
altri pazienti
Pazienti con neuropatia assonale, neuropatia autoimmune e neuropatia anti-MAG
|
Nessuno, puro studio osservazionale
|
|
Controlli sani
Pazienti senza CANVAS o altra neuropatia
|
Nessuno, puro studio osservazionale
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
inseguimenti a scatti
Lasso di tempo: Linea di base, giorno 0
|
Confronto dei risultati della videooculografia (inseguimenti saccadici) dei pazienti con diagnosi di CANVAS con quelli degli altri gruppi
|
Linea di base, giorno 0
|
|
lo sguardo evocava il nistagmo
Lasso di tempo: Linea di base, giorno 0
|
Confronto dei risultati della videooculografia (nistagmo evocato dallo sguardo) di pazienti con diagnosi di CANVAS con quelli degli altri gruppi
|
Linea di base, giorno 0
|
|
abbattere il nistagmo
Lasso di tempo: Linea di base, giorno 0
|
Confronto dei risultati della videooculografia (nistagmo verso il basso) di pazienti con diagnosi di CANVAS con quelli degli altri gruppi
|
Linea di base, giorno 0
|
|
nistagmo di rimbalzo
Lasso di tempo: Linea di base, giorno 0
|
Confronto dei risultati della videooculografia (nistagmo di rimbalzo) dei pazienti con diagnosi di CANVAS con quelli degli altri gruppi
|
Linea di base, giorno 0
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Direttore dello studio: Anissa MEGZARI, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Fabri G, Brandi G, Altieri A, Bernardini P, Di Donna V, Falappa PG. [Analysis and the respiratory risks in a cement plant]. Ann Ist Super Sanita. 1981;17(3):581-6. No abstract available. Italian.
- Weber KP, MacDougall HG, Halmagyi GM, Curthoys IS. Impulsive testing of semicircular-canal function using video-oculography. Ann N Y Acad Sci. 2009 May;1164:486-91. doi: 10.1111/j.1749-6632.2008.03730.x.
- Larrazabal AJ, Garcia Cena CE, Martinez CE. Video-oculography eye tracking towards clinical applications: A review. Comput Biol Med. 2019 May;108:57-66. doi: 10.1016/j.compbiomed.2019.03.025. Epub 2019 Mar 30.
- Gorges M, Pinkhardt EH, Kassubek J. Alterations of eye movement control in neurodegenerative movement disorders. J Ophthalmol. 2014;2014:658243. doi: 10.1155/2014/658243. Epub 2014 May 18.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, MacDougall HG, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Merchant S, Patrikios P, Halmagyi GM, Storey E. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a review of the clinical features and video-oculographic diagnosis. Ann N Y Acad Sci. 2011 Sep;1233:139-47. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06158.x.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, Halmagyi GM, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Storey E. Sensory neuropathy as part of the cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome. Neurology. 2011 May 31;76(22):1903-10. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821d746e.
- Cortese A, Reilly MM, Houlden H. RFC1 CANVAS / Spectrum Disorder. 2020 Nov 25. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564656/
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- Local/2022/II-02
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .