Оценка диагностической ценности видеоокулографии при нейропатиях CANVAS (VOG-Neuropat)

Синдром мозжечковой атаксии с невропатией и вестибулярной арефлексией (CANVAS) — недавно открытая генетическая патология (биаллельная экспансия в интроне 1 гена RFC1 с повторением AAGG). Клиническая картина разнообразна, сочетается с нейропатией, двусторонней вестибулопатией, проявляющейся изменением окуловестибулярного рефлекса (ВОР), атрофией мозжечка и хроническим кашлем.

В начальной стадии заболевания клиническая картина неоднородна и часто неполна. Атаксия в начале заболевания может быть следствием поражения периферической нервной системы (нейропатия), а мозжечковый синдром может проявляться клинически поздно.

Вовлечение движений глаз при патологии центральной нервной системы является распространенным явлением (4). Глазодвигательные нарушения часто носят субклинический характер и иногда выявляются исключительно с помощью инструментального исследования, видеоокулографии (ВОГ) (5).

ВОГ — неинвазивное исследование движений глаз, которое все чаще используется в дифференциальной диагностике нейродегенеративных синдромов (6). Это обследование позволяет, помимо прочего, выявить глазодвигательные аномалии, даже дискретные и бессимптомные, путем изучения комбинированных движений глаз и окулоцефалических движений.

Таким образом, изучение окуломоторики с помощью VOG потенциально может способствовать ранней дифференциальной диагностике атаксирующих невропатий, включая CANVAS, путем выявления внутриклинических глазодвигательных аномалий, коррелирующих с мозжечковым ожиданием (зная роль дорсального червя в точности саккад и слежки). .