Video-okulografian diagnostisen arvon arviointi CANVAS-neuronopatioissa (VOG-Neuropat)
Videookulografian diagnostisen arvon arviointi CANVAS-neuropatioissa (Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome)
Pikkuaivojen ataksiaoireyhtymä, johon liittyy neuropatiaa ja vestibulaarista arefleksiaa (CANVAS) on äskettäin löydetty geneettinen patologia (kaksialleelinen laajeneminen RFC1-geenin intronissa 1 ja AAGG-toisto). Kliininen kuva on proteaaninen, ja siihen liittyy neuronopatia, molemminpuolinen vestibulopatia, josta ilmenee okulovestibulaarisen refleksin (VOR) muutos, pikkuaivojen surkastuminen ja krooninen yskä.
Taudin alkuvaiheessa kliininen kuva on heterogeeninen ja usein epätäydellinen. Ataksia taudin alussa voi olla seurausta ääreishermoston häiriöstä (neuronopatia) ja pikkuaivooireyhtymä voi ilmetä kliinisesti myöhään.
Silmien liikkeiden osallisuus keskushermoston patologioissa on yleistä (4). Silmän motoriset poikkeavuudet ovat usein subkliinisiä ja joskus yksinomaan tunnistettavissa instrumentaalisella tutkimuksella, video-okulografialla (VOG) (5).
VOG on ei-invasiivinen silmän liikkeiden tutkimus, jota käytetään yhä enemmän neurodegeneratiivisten oireyhtymien erotusdiagnoosissa (6). Tällä tutkimuksella voidaan tunnistaa muun muassa silmän motorisia poikkeavuuksia, jopa erillisiä ja oireettomia, tutkimalla silmän liikkeitä ja okulokefaalisia liikkeitä.
VOG:n okulomotrisuuden tutkimus voi näin ollen mahdollisesti edistää ataksia aiheuttavien neuropatioiden, mukaan lukien CANVAS, varhaista erotusdiagnoosia paljastamalla infrakliiniset silmämotoriset poikkeavuudet, jotka korreloivat pikkuaivojen odotusten kanssa (tietäen selän vermiksen roolin sakkadien ja harjoitusten tarkkuudessa). .
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Choisir Une Région
-
Nîmes, Choisir Une Région, Ranska, 30029
- CHU de Nîmes
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaita seurattiin Nîmesin yliopistollisessa sairaalassa vuosina 2018-2021
- Ikä > 18 vuotta
- Potilaat, joilla on CANVAS, jolla on geneettinen vahvistus (RFC1-geenimutaatio)
- Potilaat, joilla on aksonaalinen neuropatia, autoimmuuninen neuronopatia ja anti-MAG-neuropatia
- Terveet kontrollit
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on CANVAS, joilla on geneettinen vahvistus
Potilaat, joilla on CANVAS, jolla on geneettinen vahvistus (RFC1-geenimutaatio)
|
Ei mitään, puhdas havainnointitutkimus
|
|
muut potilaat
Potilaat, joilla on aksonaalinen neuropatia, autoimmuuninen neuronopatia ja anti-MAG-neuropatia
|
Ei mitään, puhdas havainnointitutkimus
|
|
Terveet kontrollit
Potilaat, joilla ei ole CANVASia tai muuta neuropatiaa
|
Ei mitään, puhdas havainnointitutkimus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
nykiviä harrastuksia
Aikaikkuna: Perustaso, päivä 0
|
CANVAS-diagnoosin saaneiden potilaiden videookulografiatulosten (sakadiset harjoitukset) vertailu muiden ryhmien tuloksiin
|
Perustaso, päivä 0
|
|
katse herätti nystagmuksen
Aikaikkuna: Perustaso, päivä 0
|
CANVAS-diagnoosin saaneiden potilaiden video-okulografiatulosten (katseen aiheuttama nystagmus) vertailu muiden ryhmien tuloksiin
|
Perustaso, päivä 0
|
|
alas voittaa nystagmus
Aikaikkuna: Perustaso, päivä 0
|
CANVAS-diagnoosin saaneiden potilaiden videookulografiatulosten (nystagmus) vertailu muiden ryhmien tuloksiin
|
Perustaso, päivä 0
|
|
rebound nystagmus
Aikaikkuna: Perustaso, päivä 0
|
CANVAS-diagnoosin saaneiden potilaiden videookulografiatulosten (rebound nystagmus) vertailu muiden ryhmien tuloksiin
|
Perustaso, päivä 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Opintojohtaja: Anissa MEGZARI, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Fabri G, Brandi G, Altieri A, Bernardini P, Di Donna V, Falappa PG. [Analysis and the respiratory risks in a cement plant]. Ann Ist Super Sanita. 1981;17(3):581-6. No abstract available. Italian.
- Weber KP, MacDougall HG, Halmagyi GM, Curthoys IS. Impulsive testing of semicircular-canal function using video-oculography. Ann N Y Acad Sci. 2009 May;1164:486-91. doi: 10.1111/j.1749-6632.2008.03730.x.
- Larrazabal AJ, Garcia Cena CE, Martinez CE. Video-oculography eye tracking towards clinical applications: A review. Comput Biol Med. 2019 May;108:57-66. doi: 10.1016/j.compbiomed.2019.03.025. Epub 2019 Mar 30.
- Gorges M, Pinkhardt EH, Kassubek J. Alterations of eye movement control in neurodegenerative movement disorders. J Ophthalmol. 2014;2014:658243. doi: 10.1155/2014/658243. Epub 2014 May 18.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, MacDougall HG, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Merchant S, Patrikios P, Halmagyi GM, Storey E. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a review of the clinical features and video-oculographic diagnosis. Ann N Y Acad Sci. 2011 Sep;1233:139-47. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06158.x.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, Halmagyi GM, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Storey E. Sensory neuropathy as part of the cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome. Neurology. 2011 May 31;76(22):1903-10. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821d746e.
- Cortese A, Reilly MM, Houlden H. RFC1 CANVAS / Spectrum Disorder. 2020 Nov 25. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564656/
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Local/2022/II-02
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .