Bewertung des diagnostischen Werts der Video-Okulographie bei CANVAS-Neuronopathien (VOG-Neuropat)
Bewertung des diagnostischen Werts der Video-Okulographie bei CANVAS (Cerebellar Ataxia With Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome) Neuronopathien
Zerebelläres Ataxie-Syndrom mit Neuropathie und vestibulärer Areflexie (CANVAS) ist eine genetische Pathologie neueren Datums (biallelische Expansion in Intron 1 des RFC1-Gens mit AAGG-Wiederholung). Das klinische Bild ist vielschichtig und geht mit einer Neuronopathie, einer bilateralen Vestibulopathie, die sich durch eine Veränderung des okulovestibulären Reflexes (VOR), einer Atrophie des Kleinhirns und einem chronischen Husten bemerkbar macht, einher.
Im Anfangsstadium der Erkrankung ist das Krankheitsbild heterogen und oft unvollständig. Ataxie zu Beginn der Erkrankung kann die Folge einer Beteiligung des peripheren Nervensystems sein (Neuronopathie) und das zerebelläre Syndrom kann sich klinisch spät manifestieren.
Die Beteiligung der Augenbewegungen an Pathologien des Zentralnervensystems ist häufig (4). Okulomotorische Anomalien sind oft subklinisch und manchmal ausschließlich durch eine instrumentelle Untersuchung, die Video-Okulographie (VOG) nachweisbar (5).
VOG ist eine nicht-invasive Untersuchung der Augenbewegungen, die zunehmend in der Differenzialdiagnostik neurodegenerativer Syndrome eingesetzt wird (6). Diese Untersuchung ermöglicht es unter anderem, okulomotorische Anomalien, auch diskrete und asymptomatische, zu identifizieren, indem die kombinierten Bewegungen der Augen und der okulozephalen Bewegungen untersucht werden.
Die Untersuchung der Okulomotorizität durch VOG kann daher möglicherweise zur frühen Differenzialdiagnose ataxierender Neuropathien, einschließlich CANVAS, beitragen, indem sie infraklinische okulomotorische Anomalien aufdeckt, die mit einer Erwartung des Kleinhirns korrelieren (in Kenntnis der Rolle des dorsalen Vermis bei der Präzision von Sakkaden und Streben). .
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
Choisir Une Région
-
Nîmes, Choisir Une Région, Frankreich, 30029
- CHU de Nîmes
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Die Patienten folgten zwischen 2018 und 2021 am Universitätskrankenhaus von Nîmes
- Alter > 18 Jahre
- Patienten mit CANVAS mit genetischer Bestätigung (RFC1-Genmutation)
- Patienten mit axonaler Neuropathie, autoimmuner Neuronopathie und Anti-MAG-Neuropathie
- Gesunde Kontrollen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Patienten mit CANVAS mit genetischer Bestätigung
Patienten mit CANVAS mit genetischer Bestätigung (RFC1-Genmutation)
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Keine, reine Beobachtungsstudie
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andere Patienten
Patienten mit axonaler Neuropathie, autoimmuner Neuronopathie und Anti-MAG-Neuropathie
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Keine, reine Beobachtungsstudie
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Gesunde Kontrollen
Patienten ohne CANVAS oder andere Neuropathie
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Keine, reine Beobachtungsstudie
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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ruckartige Verfolgungen
Zeitfenster: Grundlinie, Tag 0
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Vergleich der Video-Okulographie-Ergebnisse (sakkadische Verfolgungen) von Patienten mit der Diagnose CANVAS mit denen der anderen Gruppen
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Grundlinie, Tag 0
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|
Blick verursacht Nystagmus
Zeitfenster: Grundlinie, Tag 0
|
Vergleich der Video-Okulographie-Ergebnisse (blickinduzierter Nystagmus) von Patienten mit der Diagnose CANVAS mit denen der anderen Gruppen
|
Grundlinie, Tag 0
|
|
Downbeat-Nystagmus
Zeitfenster: Grundlinie, Tag 0
|
Vergleich der Video-Okulographie-Ergebnisse (Downbeat-Nystagmus) von Patienten mit der Diagnose CANVAS mit denen der anderen Gruppen
|
Grundlinie, Tag 0
|
|
Rebound-Nystagmus
Zeitfenster: Grundlinie, Tag 0
|
Vergleich der Video-Okulographie-Ergebnisse (Rebound-Nystagmus) von Patienten mit der Diagnose CANVAS mit denen der anderen Gruppen
|
Grundlinie, Tag 0
|
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Studienleiter: Anissa MEGZARI, Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Fabri G, Brandi G, Altieri A, Bernardini P, Di Donna V, Falappa PG. [Analysis and the respiratory risks in a cement plant]. Ann Ist Super Sanita. 1981;17(3):581-6. No abstract available. Italian.
- Weber KP, MacDougall HG, Halmagyi GM, Curthoys IS. Impulsive testing of semicircular-canal function using video-oculography. Ann N Y Acad Sci. 2009 May;1164:486-91. doi: 10.1111/j.1749-6632.2008.03730.x.
- Larrazabal AJ, Garcia Cena CE, Martinez CE. Video-oculography eye tracking towards clinical applications: A review. Comput Biol Med. 2019 May;108:57-66. doi: 10.1016/j.compbiomed.2019.03.025. Epub 2019 Mar 30.
- Gorges M, Pinkhardt EH, Kassubek J. Alterations of eye movement control in neurodegenerative movement disorders. J Ophthalmol. 2014;2014:658243. doi: 10.1155/2014/658243. Epub 2014 May 18.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, MacDougall HG, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Merchant S, Patrikios P, Halmagyi GM, Storey E. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a review of the clinical features and video-oculographic diagnosis. Ann N Y Acad Sci. 2011 Sep;1233:139-47. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06158.x.
- Szmulewicz DJ, Waterston JA, Halmagyi GM, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Storey E. Sensory neuropathy as part of the cerebellar ataxia neuropathy vestibular areflexia syndrome. Neurology. 2011 May 31;76(22):1903-10. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821d746e.
- Cortese A, Reilly MM, Houlden H. RFC1 CANVAS / Spectrum Disorder. 2020 Nov 25. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564656/
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- Local/2022/II-02
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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