Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af den diagnostiske værdi af video-okulografi i CANVAS neuronopatier (VOG-Neuropat)

7. marts 2024 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes

Evaluering af den diagnostiske værdi af videookulografi i CANVAS (Cerebellar Ataxia With Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome) Neuronopatier

Cerebellar ataksisyndrom med neuropati og vestibulær areflexia (CANVAS) er en genetisk patologi af nyere opdagelse (bi-allel ekspansion i intron 1 af RFC1-genet med AAGG-gentagelse). Det kliniske billede er protean, der forbinder en neuronopati, en bilateral vestibulopati påvist ved en ændring af den oculovestibulære refleks (VOR), en atrofi af cerebellum og en kronisk hoste.

I den indledende fase af sygdommen er det kliniske billede heterogent og ofte ufuldstændigt. Ataksi i begyndelsen af ​​sygdommen kan være konsekvensen af ​​perifer nervesystempåvirkning (neuronopati), og cerebellarsyndromet kan manifestere sig klinisk sent.

Øjenbevægelsesinddragelse i centralnervesystemets patologier er almindelig (4). Oculomotoriske abnormiteter er ofte subkliniske og nogle gange udelukkende identificerbare ved en instrumentel undersøgelse, videooculography (VOG) (5).

VOG er en ikke-invasiv undersøgelse af øjenbevægelser, som i stigende grad bruges i differentialdiagnosticering af neurodegenerative syndromer (6). Denne undersøgelse giver blandt andet mulighed for at identificere oculomotoriske anomalier, selv diskrete og asymptomatiske, ved at studere øjnenes kombinerede bevægelser og de oculocephalic bevægelser.

Undersøgelsen af ​​oculomotricity af VOG kan derfor potentielt bidrage til den tidlige differentialdiagnose af ataksierende neuropatier, herunder CANVAS, ved at afsløre infrakliniske oculomotoriske abnormiteter korreleret med en cerebellar forventning (ved at kende rollen af ​​dorsale vermis i præcisionen af ​​saccades og forfølgelser) .

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

56

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Choisir Une Région
      • Nîmes, Choisir Une Région, Frankrig, 30029
        • CHU de Nîmes

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter fulgt på CHU i Nîmes mellem 2018-2021, med diagnosen CANVAS med flere kontrolgrupper bestående af patienter med en neuropati af forskellig ætiologi (en første kontrolgruppe med aksonale neuropatier og dermed ingen ataksi i forgrunden, en anden gruppe med ataksierende neuropatier: (anti-MAG neuropati, neuronopatier af autoimmun oprindelse) og en sund kontrolgruppe uden neuropati).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patienter fulgt på universitetshospitalet i Nîmes mellem 2018-2021

  • Alder > 18 år
  • Patienter med CANVAS med genetisk bekræftelse (RFC1 genmutation)
  • Patienter med axonal neuropati, autoimmun neuronopati og anti-MAG neuropati
  • Sund kontrol

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med CANVAS med genetisk bekræftelse
Patienter med CANVAS med genetisk bekræftelse (RFC1 genmutation)
Andet: Ingen, ren observationsundersøgelse
Ingen, ren observationsundersøgelse
andre patienter
Patienter med axonal neuropati, autoimmun neuronopati og anti-MAG neuropati
Andet: Ingen, ren observationsundersøgelse
Ingen, ren observationsundersøgelse
Sund kontrol
Patienter uden CANVAS eller anden neuropati
Andet: Ingen, ren observationsundersøgelse
Ingen, ren observationsundersøgelse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
rykkede sysler
Tidsramme: Baseline, dag 0
Sammenligning af videookulografiresultater (sakkadiske forfølgelser) af patienter med diagnosen CANVAS med resultaterne fra de andre grupper
Baseline, dag 0
blik fremkaldte nystagmus
Tidsramme: Baseline, dag 0
Sammenligning af videookulografiresultater (gaze-evoked nystagmus) af patienter med diagnosen CANVAS med resultaterne fra de andre grupper
Baseline, dag 0
ned slog nystagmus
Tidsramme: Baseline, dag 0
Sammenligning af videookulografiresultater (down beat nystagmus) af patienter med diagnosen CANVAS med resultaterne fra de andre grupper
Baseline, dag 0
rebound nystagmus
Tidsramme: Baseline, dag 0
Sammenligning af videookulografiresultater (rebound nystagmus) af patienter med diagnosen CANVAS med resultaterne fra de andre grupper
Baseline, dag 0

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes

Efterforskere

  • Studieleder: Anissa MEGZARI, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. marts 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

15. marts 2023

Studieafslutning (Faktiske)

15. marts 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. marts 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. marts 2022

Først opslået (Faktiske)

14. marts 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Local/2022/II-02

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Cerebellar ataksi

Kliniske forsøg med Ingen, ren observationsundersøgelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kosovo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner