Evaluering av den diagnostiske verdien av videookulografi i CANVAS-nevronopatier (VOG-Neuropat)

Cerebellært ataksisyndrom med nevropati og vestibulær arefleksi (CANVAS) er en genetisk patologi av nyere oppdagelse (bi-allel ekspansjon i intron 1 av RFC1-genet med AAGG-repetisjon). Det kliniske bildet er protean, assosierer en nevronopati, en bilateral vestibulopati som viser seg ved en endring av den oculovestibulære refleksen (VOR), en atrofi av lillehjernen og en kronisk hoste.

I den innledende fasen av sykdommen er det kliniske bildet heterogent og ofte ufullstendig. Ataksi i begynnelsen av sykdommen kan være en konsekvens av involvering av perifert nervesystem (nevronopati) og cerebellar syndrom kan manifestere seg klinisk sent.

Øyebevegelsespåvirkning ved patologier i sentralnervesystemet er vanlig (4). Oculomotoriske abnormiteter er ofte subkliniske og noen ganger utelukkende identifiserbare ved en instrumentell studie, videooculography (VOG) (5).

VOG er en ikke-invasiv undersøkelse av øyebevegelser, som i økende grad brukes i differensialdiagnose av nevrodegenerative syndromer (6). Denne undersøkelsen gjør det blant annet mulig å identifisere oculomotoriske anomalier, selv diskrete og asymptomatiske, ved å studere de kombinerte bevegelsene i øynene og de okulokefale bevegelsene.

Studiet av oculomotricity av VOG kan derfor potensielt bidra til den tidlige differensialdiagnosen av ataksierende nevropatier, inkludert CANVAS, ved å avsløre infrakliniske oculomotoriske abnormiteter korrelert med en cerebellar forventning (kjenne til rollen til dorsal vermis i presisjonen av saccader og sysler) .