ヒト白血球抗原クラス II (DRB1 および DQB1) 対立遺伝子およびハプロタイプ ロシア人口における尋常性天疱瘡患者の頻度
特定の HLA クラス II 対立遺伝子 DRB1 および DQB1 の頻度が健康なドナーと比較して PV 患者で増加していることが、さまざまな集団で報告され、繰り返し確認されています。ロシア人の間では、PV と HLA クラス II 遺伝子の関連性に関する研究は行われていません。したがって、この研究の目的は、尋常性天疱瘡のロシア人患者の HLA クラス II 対立遺伝子とハプロタイプを調査することでした。
天疱瘡は、皮膚や粘膜に影響を与えるまれな自己免疫性の生命を脅かす水ぶくれの状態です。 天疱瘡は、多遺伝子性疾患のファミリーに属しています。 分子をコードするいくつかの異なる遺伝子が天疱瘡の自己免疫を調節します。 多くの試験は、HLA の調査に焦点を当てていました。 天疱瘡における特定の HLA クラス II 対立遺伝子頻度のレベルの増加が、さまざまな集団で報告されています。 ただし、それらはロシアの人口では調査されませんでした。
私たちの研究の目的は、ロシアの天疱瘡患者の HLA クラス II 対立遺伝子とハプロタイプを調査することです。
メソッド
患者と対照
天疱瘡患者120名を募集しています。 診断は、臨床的および組織病理学的所見に基づいており、免疫蛍光法 (直接および間接免疫蛍光検査) によって確認されました。 サンプリングの前に、各被験者から書面による同意を得ました。 HLAタイピングのための単一の血液サンプルがすべての被験者から得られました。 この研究は、ロシアのセチェノフ大学の倫理委員会によって承認されています。 表現型および対立遺伝子の頻度は、セチェノフ大学血液センターに登録されている健康な献血者 (n = 100) と比較されました。
調査の概要
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Moscow、ロシア連邦、119991
- 募集
- Sechenov University
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コンタクト：
- Anfisa Lepekhova, PhD
- 電話番号：+79035433074
- メール：anfisa.lepehova@yandex.ru
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
天疱瘡の診断が確認された120人の患者が研究に登録されます年齢> 18歳性別：女性と男性の両方
100人の健常者
説明
包含基準:
- 署名済みのインフォームド コンセント
- 患者の年齢 > 18 歳
- 確定診断
除外基準:
- いいえ、天疱瘡は生命を脅かす状態です
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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健康管理
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PCR 反応を用いた血液サンプルからの DNA の抽出
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天疱瘡患者
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PCR 反応を用いた血液サンプルからの DNA の抽出
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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PV患者および対照におけるHLA-DRB1およびHLA-DQB1対立遺伝子頻度の推定
時間枠：2017 年 5 月 - 2023 年 5 月
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HLA 対立遺伝子の頻度は遺伝子型決定データから直接カウントされますが、ハプロタイプの頻度は ARLEQUIN ソフトウェア パッケージ (バージョン 3.11) を使用した期待値最大化アルゴリズムで推定され、遺伝子頻度の最尤推定につながります。
ドナー群と患者群の頻度の違いを比較するために、フィッシャーの正確確率検定が実行されます。
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2017 年 5 月 - 2023 年 5 月
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予期された)
研究の完了 (予期された)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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