Frekvence alel a haplotypů lidských leukocytárních antigenů třídy II (DRB1 a DQB1) u pacientů s Pemphigus vulgaris v ruské populaci
U různých populací byly hlášeny a opakovaně potvrzeny zvýšené frekvence určitých alel HLA třídy II DRB1 a DQB1 u pacientů s PV ve srovnání s těmi u zdravých dárců. Mezi ruskou populací nebyly provedeny žádné studie o asociaci genů PV a HLA třídy II. Účelem této studie tedy bylo prozkoumat alely a haplotypy HLA třídy II u ruských pacientů s pemphigus vulgaris.
Pemphigus je vzácný autoimunitní život ohrožující stav puchýřů postihující kůži a sliznice. Pemphigus patří do rodiny polygenních poruch. Autoimunitu pemfigu reguluje několik různých genů kódujících molekuly. Mnoho studií se zaměřilo na vyšetřování HLA. U různých populací byly hlášeny zvýšené hladiny určitých frekvencí alel HLA třídy II v pemfigu. U ruského obyvatelstva však vyšetřovány nebyly.
Cílem naší studie je vyšetřit alely a haplotypy HLA třídy II u ruských pacientů s pemfigem.
Metody
Pacienti a kontroly
Přijímáme 120 pacientů s pemfigem. Diagnóza byla založena na klinických a histopatologických nálezech a potvrzena imunofluorescenčními technikami (přímé a nepřímé imunofluorescenční testy). Před odběrem vzorků byl od každého subjektu získán písemný souhlas. Od všech subjektů byl získán jediný vzorek krve pro typizaci HLA. Tato studie byla schválena Etickou komisí Sechenovské univerzity v Rusku. Fenotypové a alelické frekvence byly porovnány se zdravými dárci krve (n=100) registrovanými v krevním centru Univerzity Sechenov.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Moscow, Ruská Federace, 119991
- Nábor
- Sechenov University
-
Kontakt:
- Anfisa Lepekhova, PhD
- Telefonní číslo: +79035433074
- E-mail: anfisa.lepehova@yandex.ru
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- DOSPĚLÝ
- OLDER_ADULT
- DÍTĚ
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Do studie bude zařazeno 120 pacientů s potvrzenou diagnózou pemfigu Věk >18 let Pohlaví: ženy i muži
100 zdravých kontrol
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Podepsaný informovaný souhlas
- Věk pacientů >18 let
- Potvrzená diagnóza
Kritéria vyloučení:
- Ne, protože pemfigus je život ohrožující stav
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Zdravé kontroly
|
Extrakce DNA ze vzorku krve pomocí PCR-reakce
|
|
Pacienti s pemfigem
|
Extrakce DNA ze vzorku krve pomocí PCR-reakce
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Odhad frekvencí alel HLA-DRB1 a HLA-DQB1 u pacientů s PV a kontrol
Časové okno: Květen 2017–2023
|
Frekvence alel HLA budou počítány přímo z genotypizačních dat, zatímco frekvence haplotypů budou odhadnuty pomocí algoritmu pro maximalizaci očekávání pomocí softwarového balíku ARLEQUIN (verze 3.11), což povede k odhadům frekvencí genů s maximální pravděpodobností.
Pro porovnání rozdílů mezi frekvencemi ve skupinách dárců a pacientů bude proveden Fisherův exaktní test.
|
Květen 2017–2023
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)
Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Chemicky indukované poruchy
- Kožní choroby
- Onemocnění imunitního systému
- Autoimunitní onemocnění
- Stomatognátní onemocnění
- Nemoci úst
- Přecitlivělost
- Erytém
- Kožní onemocnění, vezikulobulózní
- Dermatitida
- Vedlejší účinky a nežádoucí účinky související s léky
- Stomatitida
- Drogové erupce
- Multiformní erytém
- Přecitlivělost na léky
- Pemfigoid, Bulous
- Stevens-Johnsonův syndrom
- Pemphigus
Další identifikační čísla studie
- #03-22
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .