러시아 인구 중 심상성 천포창 환자의 인간 백혈구 항원 클래스 II(DRB1 및 DQB1) 대립 유전자 및 일배체형 빈도
건강한 기증자에 비해 PV 환자에서 특정 HLA 클래스 II 대립 유전자 DRB1 및 DQB1의 빈도 증가가 다양한 인구에서 보고되었으며 반복적으로 확인되었습니다. 러시아 인구 중 PV 및 HLA 클래스 II 유전자의 연관성에 대한 연구는 수행되지 않았습니다. 따라서 본 연구의 목적은 러시아 천포창 환자에서 HLA Class II 대립유전자와 일배체형을 조사하는 것이다.
천포창은 피부와 점막에 영향을 미치는 희귀한 자가면역 생명을 위협하는 물집 상태입니다. 천포창은 다유전자성 장애 계열에 속합니다. 분자를 암호화하는 여러 다른 유전자가 천포창 자가면역을 조절합니다. 많은 임상시험이 HLA 조사에 초점을 맞췄습니다. 천포창에서 특정 HLA 클래스 II 대립 유전자 빈도의 증가된 수준이 다양한 인구에서 보고되었습니다. 그러나 그들은 러시아 인구에서 조사되지 않았습니다.
우리 연구의 목적은 러시아 천포창 환자에서 HLA 클래스 II 대립 유전자와 일배 체형을 조사하는 것입니다.
행동 양식
환자 및 대조군
천포창 환자 120명을 모집하고 있습니다. 진단은 임상 및 조직병리학적 소견에 근거하고 면역형광 기술(직접 및 간접 면역형광 검사)에 의해 확인되었습니다. 샘플링 전에 각 피험자로부터 서면 동의를 얻었습니다. HLA 분류를 위한 단일 혈액 샘플을 모든 피험자로부터 얻었습니다. 이 연구는 러시아 세체노프 대학교 윤리위원회의 승인을 받았습니다. 표현형 및 대립 유전자 빈도는 Sechenov 대학 혈액 센터에 등록된 건강한 헌혈자(n=100)와 비교되었습니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Moscow, 러시아 연방, 119991
- 모병
- Sechenov University
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연락하다:
- Anfisa Lepekhova, PhD
- 전화번호: +79035433074
- 이메일: anfisa.lepehova@yandex.ru
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
천포창 진단이 확인된 120명의 환자가 연구에 등록됩니다 연령 >18세 성별: 여성 및 남성 모두
100개의 건강한 컨트롤
설명
포함 기준:
- 서명된 동의서
- 환자 연령 >18세
- 확인된 진단
제외 기준:
- 아니오 천포창은 생명을 위협하는 상태이므로
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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건강한 통제
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PCR 반응을 이용한 혈액 샘플에서 DNA 추출
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천포창 환자
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PCR 반응을 이용한 혈액 샘플에서 DNA 추출
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PV 환자 및 대조군에서 HLA-DRB1 및 HLA-DQB1 대립 유전자 빈도 추정
기간: 2017년 5월 - 2023년
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HLA 대립 유전자의 빈도는 유전형 분석 데이터에서 직접 계산되는 반면, 일배체형의 빈도는 ARLEQUIN 소프트웨어 패키지(버전 3.11)를 사용하여 기대 최대화 알고리즘으로 추정되어 유전자 빈도의 최대 가능성 추정치로 이어집니다.
기증자 그룹과 환자 그룹의 빈도 차이를 비교하기 위해 Fisher 정확 테스트가 수행됩니다.
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2017년 5월 - 2023년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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