健康な子供の血清トリプターゼ基礎レベル (KID-Tryp)

Necker-Enfants Malades 病院にある National Reference Center for MASTocytosis (CEREMAST) は、マスト細胞の過剰な活性化を共通点とする 2 つのグループの希少疾患、すなわちマスト細胞症とマスト細胞活性化症候群 (MCAS) に特に関心を持っています。 その症状がこの異常なマスト細胞の活性化のみに起因する MCAS とは異なり、マストサイトーシスでは、さらに、さまざまな標的器官におけるマスト細胞の拡大とクローン蓄積があります。 これら 2 つの疾患は、臨床症状が異質であり、幼児期に発症する可能性があります。 肥満細胞症の診断基準は十分に確立されていますが、MCAS の診断基準は不明確であり、重大な診断エラーを引き起こし、患者のケアが不十分になります。

CEREMAST の小児科部門では、700 人を超える肥満細胞症の子供と 150 人の MCAS の子供が追跡されています。 各患者について、トリプターゼアッセイが行われます。 何年にもわたって、セレマストは現在<11.4μg/Lとして与えられているトリプターゼの基準が子供には有効ではないことを確認し、子供の正常なトリプターゼのレベルが年齢とともに増加することを明確に客観化することができました. 遺伝性高αトリプターゼ血症 (HAT) を伴う MCAS の数人の患者が CEREMAST で追跡されており、平均で 4 年の診断の遅れがあります。 これらの患者の世話をした医師の間で、7µg/L のトリプターゼが子供に病的である可能性があるという知識があれば、この迷いは避けられ、効果的な抗ヒスタミン治療のより迅速な実施が可能になった.

最近の研究では、常染色体優性遺伝の家族性高トリプターゼ血症または遺伝性高αトリプターゼ血症 (HAT) が、トリプターゼ アルファ 1 およびベータをコードする TPSAB1 遺伝子のコピー数の増加と関連していることが示されています。 すべての CEREMAST 患者で TPSAB1 遺伝子の増幅を体系的に調べると、重複は、子供では正常と考えられる 6 μg/L のトリプターゼに関連している可能性があることがわかりました。

今日まで、18 歳未満の子供のトリプターゼ基準を評価した研究はありません。

この研究は、0 歳から 18 歳までの子供の対照集団におけるトリプターゼの投与量に焦点を当てています。

Necker-Enfants Malades病院の外科部門で全血球計算（CBC）を受ける各患者を選択して研究に参加させる。 CBC分析の後、残りのサンプルは廃棄せずにこの研究のために保管します。

年齢に応じたトリプターゼの基準を知ることは、MCAS または肥満細胞症が疑われる患者をケアする皮膚科医、アレルギー専門医、および小児科医にとって重要なツールとなります。 したがって、血液検査は、MCASおよび肥満細胞症における数年間の診断のさまようことを避けることができます.