Livelli sierici basali di triptasi nei bambini sani (KID-Tryp)

Il Centro Nazionale di Riferimento per la MASTocitosi (CEREMAST), situato presso l'Ospedale Necker-Enfants Malades, è particolarmente interessato a due gruppi di malattie rare il cui punto comune è l'eccessiva attivazione dei mastociti: la mastocitosi e le sindromi da attivazione dei mastociti (MCAS). A differenza della MCAS, i cui sintomi derivano esclusivamente da questa attivazione aberrante dei mastociti, nella mastocitosi vi è inoltre un'espansione e un accumulo clonale di mastociti in diversi organi bersaglio. Queste due malattie sono eterogenee nella loro presentazione clinica e possono iniziare nella prima infanzia. Mentre i criteri diagnostici per la mastocitosi sono ben stabiliti, quelli per MCAS non sono chiari, causando gravi errori diagnostici e quindi scarsa cura del paziente.

Al CEREMAST, per il ramo pediatrico, vengono seguiti poco più di 700 bambini con mastocitosi e 150 con MCAS. Per ogni paziente viene eseguito un test della triptasi. Nel corso degli anni, CEREMAST è in grado di confermare che lo standard di triptasi attualmente indicato come <11,4 µg/L non è valido nei bambini e di oggettivare chiaramente che il livello di triptasi normale aumenta con l'età nel bambino. Diversi pazienti affetti da MCAS con iper-alfa-triptasemia ereditaria (HAT) sono seguiti al CEREMAST con ritardi diagnostici in media di 4 anni. La consapevolezza tra i medici che si sono occupati di questi pazienti che una triptasi a 7µg/L può essere patologica nei bambini avrebbe potuto evitare questo divagare, e consentire la più rapida attuazione di un efficace trattamento antistaminico.

Studi recenti hanno dimostrato che l'ipertriptasemia familiare o l'iper-alfa-triptasemia ereditaria (HAT) a trasmissione autosomica dominante era associata ad un aumento del numero di copie del gene TPSAB1, che codifica per la triptasi alfa 1 e beta. Alla ricerca ormai sistematica di amplificazioni del gene TPSAB1 in tutti i pazienti CEREMAST, è stato notato che una duplicazione può essere associata ad una triptasi a 6 μg/L, considerata normale nei bambini.

Ad oggi, non esiste uno studio che valuti gli standard della triptasi nei bambini di età inferiore ai 18 anni.

La ricerca si concentra sul dosaggio della triptasi in una popolazione di controllo di bambini da 0 a 18 anni.

Ogni paziente che riceve un emocromo completo (CBC) in un reparto di chirurgia dell'ospedale Necker-Enfants Malades sarà selezionato per partecipare allo studio. Dopo l'analisi CBC, il resto del campione verrà conservato per questa ricerca invece di essere scartato.

Conoscere le norme della triptasi in base all'età sarebbe uno strumento importante per dermatologi, allergologi e pediatri che si prendono cura di pazienti sospettati di MCAS o mastocitosi. Un esame del sangue potrebbe quindi evitare alcuni anni di vagabondaggio diagnostico nei MCAS e nella mastocitosi.