Terveiden lasten seerumin perustryptaasitasot (KID-Tryp)

Necker-Enfants Maladesin sairaalassa sijaitseva National Reference Center for MASTosytoosi (CEREMAST) on erityisen kiinnostunut kahdesta harvinaisten sairauksien ryhmästä, joiden yhteinen kohta on syöttösolujen liiallinen aktivoituminen: mastosytoosi ja syöttösoluaktivaatiooireyhtymät (MCAS). Toisin kuin MCAS, jonka oireet johtuvat yksinomaan tästä poikkeavasta syöttösoluaktivaatiosta, mastosytoosissa tapahtuu lisäksi syöttösolujen laajenemista ja kloonista kertymistä eri kohde-elimiin. Nämä kaksi sairautta ovat kliinisen esityksen suhteen heterogeenisiä ja voivat alkaa varhaislapsuudessa. Vaikka mastosytoosin diagnostiset kriteerit ovat vakiintuneet, MCAS:n kriteerit ovat epäselviä, mikä aiheuttaa suuria diagnostisia virheitä ja siten huonoa potilaan hoitoa.

CEREMASTissa seurataan lastenalalla hieman yli 700 lasta, joilla on mastosytoosi ja 150 MCAS:ää. Jokaiselle potilaalle suoritetaan tryptaasimääritys. Vuosien mittaan CEREMAST on pystynyt vahvistamaan, että tryptaasin standardi, joka tällä hetkellä on <11,4 µg/l, ei päde lapsilla ja osoittaa selvästi, että normaalin tryptaasin taso nousee lapsen iän myötä. Useita MCAS-potilaita, joilla on perinnöllinen hyper-alfa-tryptasemia (HAT), seurataan CEREMASTissa keskimäärin 4 vuoden diagnostisilla viiveillä. Näitä potilaita hoitaneiden lääkäreiden tieto siitä, että tryptaasi 7 µg/l voi olla lapsilla patologinen, olisi voinut välttää tämän vaeltamisen ja mahdollistanut tehokkaan antihistamiinihoidon nopeamman toteuttamisen.

Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että suvun hypertryptasia tai perinnöllinen hyper-alfa-tryptasemia (HAT) autosomaalisen dominantin transmission yhteydessä liittyi TPSAB1-geenin kopioiden lukumäärän kasvuun, joka koodaa tryptaasi alfa 1:tä ja beetta. Nyt kun järjestelmällisesti etsitään TPSAB1-geenin monistumista kaikista CEREMAST-potilaista, on havaittu, että kaksinkertaistuminen voi liittyä tryptaasiin 6 μg/l, jota pidetään normaalina lapsilla.

Toistaiseksi ei ole tehty tutkimusta, joka arvioi tryptaasistandardeja alle 18-vuotiailla lapsilla.

Tutkimus keskittyy tryptaasin annokseen 0–18-vuotiaiden lasten kontrollipopulaatiossa.

Jokainen potilas, joka saa täydellisen verenkuvan (CBC) Necker-Enfants Maladesin sairaalan leikkausosastolla, valitaan osallistumaan tutkimukseen. CBC-analyysin jälkeen loput näytteestä säilytetään tätä tutkimusta varten sen sijaan, että ne hylättäisiin.

Tryptaasin normien tunteminen iän mukaan olisi tärkeä apu ihotautilääkäreille, allergialääkäreille ja lastenlääkäreille, jotka hoitavat potilaita, joilla epäillään MCAS- tai mastosytoosia. Verikoe voisi näin välttää muutaman vuoden diagnostisen vaeltamisen MCAS:issa ja mastosytoosissa.