건강한 어린이의 혈청 기저 트립타제 수치 (KID-Tryp)

Necker-Enfants Malades 병원에 위치한 MASTocytosis에 대한 국립 참조 센터(CEREMAST)는 특히 비만 세포의 과도한 활성화라는 공통점이 있는 희귀 질환의 두 그룹인 비만 세포증과 비만 세포 활성화 증후군(MCAS)에 관심이 있습니다. 이 비정상적인 비만 세포 활성화만으로 증상이 나타나는 MCAS와 달리, 비만 세포증에서는 다른 표적 기관에서 비만 세포의 확장 및 클론 축적이 있습니다. 이 두 질병은 임상 양상이 이질적이며 어린 시절부터 시작될 수 있습니다. 비만세포증에 대한 진단 기준은 잘 확립되어 있지만 MCAS에 대한 진단 기준은 명확하지 않아 중대한 진단 오류가 발생하여 환자 치료가 열악합니다.

CEREMAST에서는 소아과의 경우 비만세포증이 있는 700명 이상의 어린이와 MCAS가 있는 150명의 어린이를 추적했습니다. 각 환자에 대해 트립타제 분석이 수행됩니다. 수년에 걸쳐 CEREMAST는 현재 11.4µg/L 미만으로 제시된 트립타아제의 표준이 어린이에게 유효하지 않다는 것을 확인할 수 있었고 정상적인 트립타아제 수치가 어린이의 나이에 따라 증가한다는 것을 명확하게 객관화할 수 있었습니다. 유전성 고알파-트립타아제혈증(HAT)이 있는 MCAS가 있는 몇몇 환자는 평균 4년의 진단 지연으로 CEREMAST에서 추적되었습니다. 7µg/L의 트립타아제가 어린이에게 병리적일 수 있다는 이러한 환자들을 돌본 의사들의 지식은 이러한 방황을 피할 수 있었고 효과적인 항히스타민제 치료를 더 빨리 시행할 수 있게 해주었습니다.

최근 연구에 따르면 가족성 과트립타아제혈증 또는 상염색체 우성 유전의 유전성 고알파-트립타아제혈증(HAT)은 트립타아제 알파 1 및 베타를 코딩하는 TPSAB1 유전자의 복제 수 증가와 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 이제 모든 CEREMAST 환자에서 TPSAB1 유전자의 증폭을 체계적으로 조사함으로써 복제가 소아에서 정상으로 간주되는 6 μg/L의 트립타제와 연관될 수 있음이 주목되었습니다.

현재까지 18세 미만 어린이의 트립타제 기준을 평가한 연구는 없습니다.

이 연구는 0세에서 18세 사이의 어린이 통제 집단에서 트립타제의 용량에 초점을 맞춥니다.

Necker-Enfants Malades 병원의 수술 부서에서 전체 혈구 수(CBC)를 받은 각 환자는 연구에 참여하도록 선택됩니다. CBC 분석 후 나머지 샘플은 폐기하지 않고 본 연구를 위해 보관합니다.

나이에 따른 트립타제의 기준을 아는 것은 MCAS 또는 비만 세포증이 의심되는 환자를 돌보는 피부과 전문의, 알레르기 전문의 및 소아과 의사에게 중요한 도구가 될 것입니다. 따라서 혈액 검사는 MCAS 및 비만세포증에서 몇 년간의 진단 방황을 피할 수 있습니다.