Níveis séricos basais de triptase em crianças saudáveis (KID-Tryp)

O National REference Center for MASTocytosis (CEREMAST), localizado no Necker-Enfants Malades Hospital, está particularmente interessado em dois grupos de doenças raras cujo ponto comum é a ativação excessiva de mastócitos: mastocitose e síndromes de ativação de mastócitos (MCAS). Ao contrário da MCAS, cujos sintomas resultam apenas dessa ativação aberrante de mastócitos, na mastocitose há, além disso, uma expansão e um acúmulo clonal de mastócitos em diferentes órgãos-alvo. Essas duas doenças são heterogêneas em sua apresentação clínica e podem começar na primeira infância. Embora os critérios diagnósticos para mastocitose estejam bem estabelecidos, aqueles para MCAS não são claros, causando grandes erros de diagnóstico e, portanto, cuidados inadequados ao paciente.

No CEREMAST, para o ramo pediátrico, são acompanhadas pouco mais de 700 crianças com mastocitose e 150 com MCAS. Para cada paciente, um ensaio de triptase é realizado. Ao longo dos anos, o CEREMAST pode confirmar que o padrão de triptase atualmente dado como <11,4µg/L não é válido em crianças e objetivar claramente que o nível de triptase normal aumenta com a idade na criança. Vários pacientes com MCAS com hiper-alfa-triptasemia hereditária (HAT) são acompanhados no CEREMAST com atrasos diagnósticos de 4 anos em média. O conhecimento dos médicos que cuidaram desses pacientes de que uma triptase a 7µg/L pode ser patológica em crianças poderia ter evitado essa divagação e permitido a implementação mais rápida de um tratamento anti-histamínico eficaz.

Estudos recentes demonstraram que a hipertriptasemia familiar ou hiper-alfa-triptasemia hereditária (HAT) de transmissão autossômica dominante foi associada a um aumento no número de cópias do gene TPSAB1, que codifica a triptase alfa 1 e beta. Ao procurar sistematicamente amplificações do gene TPSAB1 em todos os pacientes do CEREMAST, observou-se que uma duplicação pode estar associada a uma triptase de 6 μg/L, considerada normal em crianças.

Até o momento, não há nenhum estudo avaliando os padrões de triptase em crianças menores de 18 anos.

A pesquisa enfoca a dosagem de triptase em uma população controle de crianças de 0 a 18 anos.

Cada paciente que receber um hemograma completo (CBC) em um departamento de cirurgia do hospital Necker-Enfants Malades será selecionado para participar do estudo. Após a análise do hemograma, o restante da amostra será mantido para esta pesquisa ao invés de ser descartado.

Conhecer as normas da triptase de acordo com a idade seria uma ferramenta importante para dermatologistas, alergistas e pediatras que atendem pacientes com suspeita de MCAS ou mastocitose. Um exame de sangue poderia, assim, evitar alguns anos de divagação diagnóstica nos MCASs e mastocitose.