Podstawowe poziomy tryptazy w surowicy u zdrowych dzieci (KID-Tryp)

Krajowe Centrum Referencyjne ds. MASTocytozy (CEREMAST), zlokalizowane w szpitalu Necker-Enfants Malades, szczególnie interesuje się dwiema grupami chorób rzadkich, których wspólną cechą jest nadmierna aktywacja komórek tucznych: mastocytozą i zespołami aktywacji komórek tucznych (MCAS). W przeciwieństwie do MCAS, którego objawy wynikają wyłącznie z tej nieprawidłowej aktywacji komórek tucznych, w mastocytozie dodatkowo dochodzi do ekspansji i klonalnej akumulacji komórek tucznych w różnych narządach docelowych. Te dwie choroby są niejednorodne pod względem obrazu klinicznego i mogą rozpocząć się we wczesnym dzieciństwie. Chociaż kryteria diagnostyczne mastocytozy są dobrze ustalone, kryteria MCAS są niejasne, co powoduje poważny błąd diagnostyczny, a tym samym słabą opiekę nad pacjentem.

W CEREMAST, w dziale pediatrii, obserwowanych jest nieco ponad 700 dzieci z mastocytozą i 150 z MCAS. Dla każdego pacjenta przeprowadza się oznaczenie tryptazy. CEREMAST na przestrzeni lat jest w stanie potwierdzić, że norma tryptazy podawana obecnie na poziomie <11,4µg/L nie obowiązuje u dzieci i jednoznacznie zobiektywizować, że poziom normalnej tryptazy u dziecka wzrasta wraz z wiekiem. Kilku pacjentów z MCAS z dziedziczną hiper-alfa-tryptazemią (HAT) jest obserwowanych w CEREMAST z opóźnieniem diagnostycznym wynoszącym średnio 4 lata. Świadomość wśród lekarzy opiekujących się tymi pacjentami, że tryptaza na poziomie 7µg/L może być patologiczna u dzieci, mogła uniknąć tego błądzenia i pozwolić na szybsze wdrożenie skutecznego leczenia przeciwhistaminowego.

Ostatnie badania wykazały, że rodzinna hipertryptazemia lub dziedziczna hiper-alfa-tryptazemia (HAT) o dziedziczeniu autosomalnym dominującym wiązała się ze wzrostem liczby kopii genu TPSAB1, kodującego tryptazę alfa 1 i beta. Do tej pory, systematycznie poszukując amplifikacji genu TPSAB1 u wszystkich pacjentów z CEREMAST, zauważono, że duplikacja może być związana z tryptazą na poziomie 6 μg/l, uważanym za normalny u dzieci.

Do tej pory nie ma badań oceniających normy tryptazy u dzieci poniżej 18 roku życia.

Badania koncentrują się na dawkowaniu tryptazy w kontrolnej populacji dzieci w wieku od 0 do 18 lat.

Do badania zostanie wybrany każdy pacjent, który zostanie poddany badaniu pełnej morfologii krwi (CBC) na oddziale chirurgii szpitala Necker-Enfants Malades. Po analizie CBC reszta próbki zostanie zatrzymana do tego badania, a nie wyrzucona.

Znajomość norm tryptazy w zależności od wieku byłaby ważnym narzędziem dla dermatologów, alergologów i pediatrów opiekujących się pacjentami z podejrzeniem MCAS lub mastocytozy. Badanie krwi pozwoliłoby zatem uniknąć kilkuletniej wędrówki diagnostycznej w kierunku MCAS i mastocytozy.