Niveaux sériques basaux de tryptase chez les enfants en bonne santé (KID-Tryp)

Le Centre National de Référence des MASTocytoses (CEREMAST), situé à l'Hôpital Necker-Enfants Malades, s'intéresse particulièrement à deux groupes de maladies rares dont le point commun est l'activation excessive des mastocytes : la mastocytose et les syndromes d'activation des mastocytes (MCAS). Contrairement au MCAS, dont les symptômes résultent uniquement de cette activation aberrante des mastocytes, dans la mastocytose il y a en plus une expansion et une accumulation clonale des mastocytes dans différents organes cibles. Ces deux maladies sont hétérogènes dans leur présentation clinique et peuvent débuter dès la petite enfance. Alors que les critères diagnostiques de la mastocytose sont bien établis, ceux du MCAS ne sont pas clairs, entraînant une erreur diagnostique majeure et donc une mauvaise prise en charge des patients.

Au CEREMAST, pour la branche pédiatrique, un peu plus de 700 enfants atteints de mastocytose et 150 atteints de MCAS sont suivis. Pour chaque patient, un dosage de la tryptase est réalisé. Au fil des années, CEREMAST est en mesure de confirmer que le standard de tryptase actuellement donné à <11,4µg/L n'est pas valable chez l'enfant et d'objectiver clairement que le niveau de tryptase normale augmente avec l'âge chez l'enfant. Plusieurs patients atteints de MCAS avec hyper-alpha-tryptasémie héréditaire (HAT) sont suivis au CEREMAST avec des délais diagnostiques de 4 ans en moyenne. La connaissance par les médecins qui ont pris en charge ces patients qu'une tryptase à 7µg/L peut être pathologique chez l'enfant aurait pu éviter cette errance, et permis la mise en place plus rapide d'un traitement antihistaminique efficace.

Des études récentes ont montré que l'hypertryptasémie familiale ou hyper-alpha-tryptasémie héréditaire (HAT) de transmission autosomique dominante était associée à une augmentation du nombre de copies du gène TPSAB1, codant pour la tryptase alpha 1 et bêta. En recherchant désormais systématiquement les amplifications du gène TPSAB1 chez tous les patients CEREMAST, il a été constaté qu'une duplication pouvait être associée à une tryptase à 6 μg/L, considérée comme normale chez l'enfant.

À ce jour, il n'existe aucune étude évaluant les normes de tryptase chez les enfants de moins de 18 ans.

La recherche porte sur le dosage de la tryptase dans une population témoin d'enfants âgés de 0 à 18 ans.

Chaque patient bénéficiant d'une numération globulaire complète (FSC) dans un service de chirurgie de l'hôpital Necker-Enfants Malades sera sélectionné pour participer à l'étude. Après l'analyse CBC, le reste de l'échantillon sera conservé pour cette recherche au lieu d'être jeté.

Connaître les normes de tryptase en fonction de l'âge serait un outil important pour les dermatologues, allergologues et pédiatres prenant en charge des patients suspectés de MCAS ou de mastocytose. Une prise de sang pourrait ainsi éviter quelques années d'errance diagnostique dans les MCAS et la mastocytose.