Serum basal tryptase niveauer hos raske børn (KID-Tryp)

Det nationale referencecenter for mastocytose (CEREMAST), der ligger på Necker-Enfants Malades Hospital, er særligt interesseret i to grupper af sjældne sygdomme, hvis fælles punkt er overdreven aktivering af mastceller: mastocytose og mastcelleaktiveringssyndromer (MCAS). I modsætning til MCAS, hvis symptomer udelukkende skyldes denne afvigende mastcelleaktivering, sker der ved mastocytose desuden en ekspansion og en klonal ophobning af mastceller i forskellige målorganer. Disse to sygdomme er heterogene i deres kliniske præsentation og kan begynde i den tidlige barndom. Mens de diagnostiske kriterier for mastocytose er veletablerede, er kriterierne for MCAS uklare, hvilket forårsager store diagnostiske fejl og derfor dårlig patientbehandling.

På CEREMAST, for den pædiatriske afdeling, følges godt 700 børn med mastocytose og 150 med MCAS. For hver patient udføres en tryptase-analyse. I årenes løb er CEREMAST i stand til at bekræfte, at standarden for tryptase i øjeblikket givet til <11,4 µg/L ikke er gyldig hos børn og klart objektivere, at niveauet af normal tryptase stiger med alderen i barnet. Adskillige patienter med MCAS med arvelig hyper-alfa-tryptasemi (HAT) følges på CEREMAST med diagnostiske forsinkelser på i gennemsnit 4 år. Viden blandt de læger, der tog sig af disse patienter, om, at en tryptase på 7 µg/L kan være patologisk hos børn, kunne have undgået denne vandring og muliggjort en hurtigere implementering af en effektiv antihistaminbehandling.

Nylige undersøgelser har vist, at familiær hypertryptasemi eller arvelig hyper-alfa-tryptasemi (HAT) af autosomal dominant transmission var forbundet med en stigning i antallet af kopier af TPSAB1-genet, der koder for tryptase alpha 1 og beta. Ved nu systematisk at lede efter amplifikationer af TPSAB1-genet hos alle CEREMAST-patienter er det blevet bemærket, at en duplikation kan være forbundet med en tryptase på 6 μg/L, der anses for normal hos børn.

Til dato er der ingen undersøgelse, der evaluerer tryptasestandarder hos børn under 18 år.

Forskningen fokuserer på doseringen af ​​tryptase i en kontrolpopulation af børn i alderen 0 til 18 år.

Hver patient, der modtager en komplet blodtælling (CBC) på en kirurgisk afdeling på Necker-Enfants Malades hospitalet, vil blive udvalgt til at deltage i undersøgelsen. Efter CBC-analysen vil resten af ​​prøven blive opbevaret til denne forskning i stedet for at blive kasseret.

At kende normerne for tryptase efter alder ville være et vigtigt værktøj for hudlæger, allergiker og børnelæger, der tager sig af patienter, der mistænkes for MCAS eller mastocytose. En blodprøve kunne således undgå et par års diagnostisk vandring i MCAS og mastocytose.