Базальные уровни триптазы в сыворотке у здоровых детей (KID-Tryp)

Национальный справочный центр MASTocytosis (CEREMAST), расположенный в больнице Necker-Enfants Malades, особенно заинтересован в двух группах редких заболеваний, общей точкой которых является чрезмерная активация тучных клеток: мастоцитоз и синдромы активации тучных клеток (MCAS). В отличие от MCAS, симптомы которого являются результатом исключительно этой аберрантной активации тучных клеток, при мастоцитозе, кроме того, наблюдается экспансия и клональное накопление тучных клеток в различных органах-мишенях. Эти два заболевания неоднородны по своей клинической картине и могут начинаться в раннем детстве. В то время как диагностические критерии мастоцитоза хорошо установлены, критерии MCAS неясны, что приводит к серьезным диагностическим ошибкам и, следовательно, к плохому уходу за пациентами.

В педиатрическом отделении CEREMAST наблюдается чуть более 700 детей с мастоцитозом и 150 детей с MCAS. Каждому пациенту проводят анализ триптазы. На протяжении многих лет CEREMAST может подтвердить, что стандарт триптазы, который в настоящее время составляет <11,4 мкг/л, недействителен для детей, и четко объективно показать, что нормальный уровень триптазы увеличивается с возрастом у ребенка. Несколько пациентов с MCAS с наследственной гипер-альфа-триптаземией (HAT) наблюдались в CEREMAST с задержкой диагностики в среднем на 4 года. Знание врачей, лечивших этих пациентов, о том, что уровень триптазы в концентрации 7 мкг/л может быть патологическим для детей, позволило бы избежать этого блуждания и позволило бы быстрее провести эффективное антигистаминное лечение.

Недавние исследования показали, что семейная гипертриптаземия или наследственная гипер-альфа-триптаземия (НАТ) аутосомно-доминантной передачи были связаны с увеличением числа копий гена TPSAB1, кодирующего триптазу альфа-1 и бета. При систематическом поиске амплификации гена TPSAB1 у всех пациентов с CEREMAST было отмечено, что дупликация может быть связана с уровнем триптазы 6 мкг/л, что считается нормальным для детей.

На сегодняшний день нет исследований, оценивающих стандарты триптазы у детей младше 18 лет.

Исследование сосредоточено на дозировке триптазы в контрольной популяции детей в возрасте от 0 до 18 лет.

Для участия в исследовании будет отобран каждый пациент, проходящий полный анализ крови (CBC) в хирургическом отделении больницы Necker-Enfants Malades. После анализа CBC остальная часть образца будет сохранена для этого исследования, а не выброшена.

Знание норм триптазы в зависимости от возраста было бы важным подспорьем для дерматологов, аллергологов и педиатров, ведущих пациентов с подозрением на MCAS или мастоцитоз. Таким образом, анализ крови мог бы избежать нескольких лет диагностических блужданий по MCAS и мастоцитоза.