Niveles séricos basales de triptasa en niños sanos (KID-Tryp)

El Centro Nacional de Referencia de MAStocitosis (CEREMAST), ubicado en el Hospital Necker-Enfants Malades, está especialmente interesado en dos grupos de enfermedades raras cuyo punto común es la activación excesiva de mastocitos: la mastocitosis y los síndromes de activación de mastocitos (MCAS). A diferencia de MCAS, cuyos síntomas resultan únicamente de esta activación aberrante de mastocitos, en la mastocitosis hay, además, una expansión y una acumulación clonal de mastocitos en diferentes órganos diana. Estas dos enfermedades son heterogéneas en su presentación clínica y pueden comenzar en la primera infancia. Si bien los criterios de diagnóstico para la mastocitosis están bien establecidos, los de MCAS no están claros, lo que provoca un error de diagnóstico importante y, por lo tanto, una atención deficiente del paciente.

En CEREMAST, para la rama pediátrica, se siguen poco más de 700 niños con mastocitosis y 150 con MCAS. Para cada paciente, se realiza un ensayo de triptasa. A lo largo de los años, CEREMAST puede confirmar que el estándar de triptasa que actualmente se da como <11,4 µg/L no es válido en niños y objetiva claramente que el nivel de triptasa normal aumenta con la edad en el niño. Varios pacientes con MCAS con hiper-alfa-triptasemia hereditaria (HAT) son seguidos en CEREMAST con retrasos diagnósticos de 4 años en promedio. El conocimiento entre los médicos que atendieron a estos pacientes de que una triptasa a 7 µg/L puede ser patológica en niños podría haber evitado esta divagación y permitido la implementación más rápida de un tratamiento antihistamínico eficaz.

Estudios recientes han demostrado que la hipertriptasemia familiar o hiper-alfa-triptasemia hereditaria (HAT) de transmisión autosómica dominante se asociaba con un aumento en el número de copias del gen TPSAB1, que codifica para la triptasa alfa 1 y beta. Al buscar ahora sistemáticamente amplificaciones del gen TPSAB1 en todos los pacientes de CEREMAST, se ha observado que una duplicación puede estar asociada con una triptasa de 6 μg/L, considerada normal en niños.

Hasta la fecha, no existe ningún estudio que evalúe los estándares de triptasa en niños menores de 18 años.

La investigación se centra en la dosificación de triptasa en una población control de niños de 0 a 18 años.

Cada paciente que reciba un hemograma completo (CBC) en un departamento de cirugía del hospital Necker-Enfants Malades será seleccionado para participar en el estudio. Después del análisis CBC, el resto de la muestra se guardará para esta investigación en lugar de descartarse.

Conocer las normas de triptasa según la edad sería una herramienta importante para los dermatólogos, alergólogos y pediatras que atienden a pacientes con sospecha de MCAS o mastocitosis. Un análisis de sangre podría así evitar algunos años de divagaciones diagnósticas en los MCAS y mastocitosis.