Serum basal tryptasenivåer hos friske barn (KID-Tryp)

National Reference Center for MASTocytosis (CEREMAST), lokalisert ved Necker-Enfants Malades Hospital, er spesielt interessert i to grupper av sjeldne sykdommer hvis felles poeng er overdreven aktivering av mastceller: mastocytose og mastcelleaktiveringssyndromer (MCAS). I motsetning til MCAS, hvis symptomer utelukkende skyldes denne avvikende mastcelleaktiveringen, er det i mastocytose i tillegg en ekspansjon og en klonal akkumulering av mastceller i forskjellige målorganer. Disse to sykdommene er heterogene i sin kliniske presentasjon og kan begynne i tidlig barndom. Mens de diagnostiske kriteriene for mastocytose er godt etablerte, er de for MCAS uklare, noe som forårsaker store diagnostiske feil og derfor dårlig pasientbehandling.

Ved CEREMAST, for pediatrisk gren, følges i overkant av 700 barn med mastocytose og 150 med MCAS. For hver pasient utføres en tryptaseanalyse. Gjennom årene er CEREMAST i stand til å bekrefte at standarden for tryptase som i dag er gitt som <11,4 µg/L ikke er gyldig hos barn og tydelig objektivisere at nivået av normal tryptase øker med alderen i barnet. Flere pasienter med MCAS med arvelig hyper-alfa-tryptasemi (HAT) følges ved CEREMAST med diagnostiske forsinkelser på 4 år i gjennomsnitt. Kunnskapen blant legene som tok seg av disse pasientene om at en tryptase på 7 µg/L kan være patologisk hos barn kunne ha unngått denne vandringen, og muliggjort raskere implementering av en effektiv antihistaminbehandling.

Nyere studier har vist at familiær hypertryptasemi eller arvelig hyper-alfa-tryptasemi (HAT) av autosomal dominant overføring var assosiert med en økning i antall kopier av TPSAB1-genet, som koder for tryptase alfa 1 og beta. Ved å nå systematisk se etter amplifikasjoner av TPSAB1-genet hos alle CEREMAST-pasienter, har det blitt bemerket at en duplisering kan være assosiert med en tryptase på 6 μg/L, ansett som normal hos barn.

Til dags dato er det ingen studie som evaluerer tryptasestandarder hos barn under 18 år.

Forskningen fokuserer på doseringen av tryptase i en kontrollpopulasjon av barn i alderen 0 til 18 år.

Hver pasient som mottar en fullstendig blodtelling (CBC) i en kirurgisk avdeling på Necker-Enfants Malades sykehus, vil bli valgt ut til å delta i studien. Etter CBC-analysen vil resten av prøven beholdes for denne forskningen i stedet for å bli kastet.

Å kjenne normene for tryptase i henhold til alder vil være et viktig verktøy for hudleger, allergiker og barneleger som tar seg av pasienter mistenkt for MCAS eller mastocytose. En blodprøve kunne dermed unngå noen år med diagnostisk vandring i MCAS og mastocytose.