Sérové ​​bazální hladiny tryptázy u zdravých dětí (KID-Tryp)

Národní referenční centrum pro MASTocytózu (CEREMAST), sídlící v nemocnici Necker-Enfants Malades, se zajímá zejména o dvě skupiny vzácných onemocnění, jejichž společným bodem je nadměrná aktivace žírných buněk: mastocytóza a syndromy aktivace žírných buněk (MCAS). Na rozdíl od MCAS, jejíž symptomy vyplývají výhradně z této aberantní aktivace žírných buněk, u mastocytózy navíc dochází k expanzi a klonální akumulaci žírných buněk v různých cílových orgánech. Tato dvě onemocnění jsou heterogenní ve svém klinickém projevu a mohou začít v raném dětství. Zatímco diagnostická kritéria pro mastocytózu jsou dobře zavedena, kritéria pro MCAS jsou nejasná, což způsobuje velké diagnostické chyby, a proto špatnou péči o pacienta.

V CEREMASTu je pro pediatrický obor sledováno něco přes 700 dětí s mastocytózou a 150 s MCAS. U každého pacienta se provede tryptázový test. V průběhu let je CEREMAST schopen potvrdit, že standard tryptázy v současnosti udávaný jako <11,4 µg/l u dětí neplatí, a jasně objektivizovat, že hladina normální tryptázy se u dítěte zvyšuje s věkem. Několik pacientů s MCAS s hereditární hyper-alfa-tryptasemií (HAT) je sledováno v CEREMASTu s diagnostickým zpožděním v průměru o 4 roky. Vědomí lékařů, kteří se o tyto pacienty starali, že tryptáza v koncentraci 7 µg/l může být u dětí patologická, mohlo tomuto bloudění předejít a umožnit rychlejší zavedení účinné antihistaminické léčby.

Nedávné studie ukázaly, že familiární hypertryptasemie nebo hereditární hyper-alfa-tryptasemie (HAT) autozomálně dominantního přenosu byly spojeny se zvýšením počtu kopií genu TPSAB1, kódujícího tryptázu alfa 1 a beta. Při systematickém hledání amplifikace genu TPSAB1 u všech pacientů s CEREMASTem bylo zjištěno, že duplikace může být spojena s tryptázou v koncentraci 6 μg/l, což je u dětí považováno za normální.

Dosud neexistuje žádná studie hodnotící standardy tryptázy u dětí mladších 18 let.

Výzkum se zaměřuje na dávkování tryptázy u kontrolní populace dětí ve věku 0 až 18 let.

Každý pacient, který dostane kompletní krevní obraz (CBC) na chirurgickém oddělení nemocnice Necker-Enfants Malades, bude vybrán k účasti ve studii. Po analýze CBC bude zbytek vzorku uchován pro tento výzkum, místo aby byl vyhozen.

Znalost norem tryptázy podle věku by byla důležitým nástrojem pro dermatology, alergology a pediatry pečující o pacienty s podezřením na MCAS nebo mastocytózu. Krevní test by se tak mohl vyhnout několikaletému diagnostickému bloudění v MCAS a mastocytóze.