G2019S LRRK2 パーキンソン病患者の自然史研究

• パート A (健康ボランティア): 18 歳から 80 歳までの健康な参加者
• パート B (パーキンソン病患者): LRRK2 遺伝子の G2019S 病原性変異によって引き起こされた PD の参加者

パート A 参加基準 (健康なボランティア)

この研究のパート A に参加する資格のある個人は、次のすべての基準を満たします。

1. -研究の性質が説明された後、インフォームドコンセントを提供する意思と能力がある
2. -スクリーニング時に18〜35歳を含む（サブコホートA1）またはスクリーニング時に65〜80歳を含む（サブコホートA2）
3. -すべての研究手順を喜んで順守できる
4. サブコホートA3の参加者は、パートBのマッチ参加者の年齢±0.5歳と性別に一致する必要があります
5. 参加者は、基礎となる臨床的に重要な疾患のない研究者の評価に従って健康でなければなりません（高血圧、糖尿病、高コレステロール血症、および老化に関連するその他の慢性疾患を有するが、mTUGまたはその他の研究手段のパフォーマンスを妨げるとは考えられていない参加者は、後に許可される場合がありますメディカルモニターとの相談）
6. 参加者は、プロトコルに記載されているようにテクノロジーを使用できる必要があります
7. mTUG を実行するために、6 メートル x 2 メートル (または約 20 フィート x 7 フィート) の最小屋内スペースにアクセスできること
8. -研究全体を通して同じレベルの活動を維持し、運動プログラムを停止/開始または増減する計画がないことに同意する
9. 動作中の WiFi インターネットに確実にアクセスできるか、提供されたセルラー インターネット接続デバイスを使用する意思がある
10. -mTUG評価を実行する前の24時間以内にすべてのアルコールおよびカンナビノイド製品を控えることに同意する（つまり、研究中の3日間の連続しない日 2週目、およびランイン期間の2週目と3週目）

パート A 除外基準 (健康なボランティア)

次の除外基準のいずれかを満たす個人は、研究に参加する資格がありません。

1. 可動性、歩行、または歩行の問題の病歴（日常的な歩行に影響を与える可動性の制限として定義）
2. 神経疾患の病歴
3. -研究期間中に計画された待機的手術、スクリーニングから約12〜15か月
4. -過去5年以内の重大な頭部外傷の病歴（意識を失った頭部外傷、または頭部外傷に関連して24時間以上入院する必要がある頭部外傷）
5. -過去10年間の精神障害の診断および統計マニュアル第5版（DSM-5）によると、アルコール使用障害またはその他の物質乱用障害（タバコの使用を除く）の病歴
6. ボディマス指数 (BMI) (自己申告の身長と体重から計算) が 35 を超える
7. 妊娠中または今後24か月以内に妊娠する予定がある
8. -治験責任医師の見解では、被験者を治療コンプライアンスの不十分なリスクまたは研究を完了しないリスクの高い状態に置く、または研究への参加を妨げるか、安全性に影響を与える併発疾患または状態を有する

パート B 選択基準 (PD 患者)

この研究のパート B に参加する資格のある個人は、次の基準をすべて満たす必要があります。

1. -研究の性質が説明された後、インフォームドコンセントを提供する意思と能力がある
2. -すべての研究手順を喜んで順守できる
3. -英国ブレインバンクの基準に従って、医療記録に記録されたPDの診断を確認しました
4. LRRK2 遺伝子の G2019S 変異が、認定された検査機関からの報告とともに医療記録に記録された証拠、または別の認定された遺伝子検査プログラム、または他のパートナー検査機関によって確認された。 ヘテロ接合変異を持つ60人の参加者に加えて、ホモ接合変異を持つ最大10人の参加者が登録される場合があります
5. Hoehn and Yahr スケール スコア 1 ～ 3
6. 身体的および認知的に、プロトコルで指定されたタスクを単独で、または何らかの支援を受けて完了することができる
7. タスクの完了に支援が必要な場合 (例: テクノロジーの支援)、研究期間中、参加者を支援するために介護者またはボランティアが十分に対応できる必要があります。
8. 杖や歩行器を使用せず、パーソナルアシスタントなしで mTUG を完了する能力
9. -併存疾患の影響を受けないmTUGを完了する能力（例：参加者は、基礎となる、臨床的に重要な心臓または呼吸器疾患、または筋骨格疾患を持ってはなりません）。 これらの臓器系の非進行性疾患は、登録前にメディカルモニターの承認を受ける必要があります。たとえば、軽度から中等度の変形性関節症は許容される場合があります
10. mTUG を実行するために、6 メートル x 2 メートル (または約 20 フィート x 7 フィート) の最小屋内スペースにアクセスできること
11. 参加者が過去 12 か月間に 2 回以上転倒した場合は、mTUG のパフォーマンス中にヘルパーまたは参加者が同席する必要があります。
12. 参加者の一般的な健康状態は、研究への参加に許容されます（担当医による）
13. WiFi インターネットが機能している、または提供されたセルラー インターネット接続デバイスを使用する意思がある
14. -参加者は、mTUGを実行する前の24時間以内にすべてのアルコールおよびカンナビノイド製品を控えることに同意する必要があります（つまり、研究中の連続していない3日間 2週目、およびランイン期間の2週目と4週目）

パート B 除外基準 (PD 患者)

次の除外基準のいずれかを満たす個人は、研究に参加する資格がありません。

1. PDに関連するもの以外の移動、歩行、または歩行の問題
2. -in situまたは研究期間中に計画された脳深部刺激、スクリーニングから約12〜15か月
3. 理学療法または運動療法の計画された変更
4. 認知行動療法の計画的な開始または変更
5. -研究期間中の選択的計画手術、スクリーニングから約12〜15か月
6. -過去5年以内の重大な頭部外傷の病歴（意識を失った頭部外傷、または頭部外傷に関連して24時間以上入院する必要がある頭部外傷）
7. 頻繁な転倒歴（1ヶ月に1回の転倒に分類）
8. 変異を引き起こすその他の遺伝的 PD (病原性 GBA 変異など)
9. -過去10年間のDSM-5によると、アルコール使用障害またはその他の物質乱用障害（タバコの使用を除く）の病歴
10. -PDに関係のないその他の重篤な付随疾患（例：あらゆる種類の他の神経疾患、腎不全、肝不全、活動性癌）
11. 35を超えるBMI（自己申告の身長と体重から計算）
12. 妊娠中または今後24か月以内に妊娠する予定がある
13. -治験責任医師の見解では、被験者を治療コンプライアンスの不十分なリスクまたは研究を完了しないリスクの高い状態に置く、または研究への参加を妨げるか、安全性に影響を与える併発疾患または状態を有する