Badanie historii naturalnej pacjentów z chorobą Parkinsona G2019S LRRK2

• Część A (zdrowi ochotnicy): Zdrowi uczestnicy w wieku 18-80 lat
• Część B (Pacjenci z chorobą Parkinsona): Uczestnicy z chorobą Parkinsona spowodowaną patogenną mutacją G2019S genu LRRK2

Część A Kryteria włączenia (zdrowi ochotnicy)

Osoby kwalifikujące się do udziału w części A tego badania będą spełniać wszystkie następujące kryteria:

1. Chęć i możliwość wyrażenia świadomej zgody po wyjaśnieniu charakteru badania
2. Wiek 18-35 lat włącznie w momencie badania przesiewowego (podkohorta A1) lub 65-80 lat włącznie w momencie badania przesiewowego (podkohorta A2)
3. Chętny i zdolny do przestrzegania wszystkich procedur badawczych
4. Uczestnicy subkohorty A3 muszą odpowiadać wiekowi ± 0,5 roku i płci uczestnika meczu w części B
5. Uczestnik musi być zdrowy, zgodnie z oceną badacza, bez istotnych klinicznie chorób (uczestnicy z nadciśnieniem, cukrzycą, hipercholesterolemią i innymi chorobami przewlekłymi związanymi ze starzeniem się, ale nieuważanymi za zakłócającymi działanie mTUG lub innych środków badawczych, mogą zostać dopuszczeni po konsultacja z Monitorem Medycznym)
6. Uczestnik musi umieć korzystać z Technologii w sposób opisany w protokole
7. Mieć dostęp do przestrzeni wewnętrznej o wymiarach co najmniej 6 metrów na 2 metry (lub około 20 stóp na 7 stóp), aby przeprowadzić mTUG
8. Zgodzić się na utrzymanie tego samego poziomu aktywności przez cały okres badania i nie planować przerywania/rozpoczynania ani zwiększania lub zmniejszania jakichkolwiek programów ćwiczeń
9. Mieć niezawodny dostęp do działającego internetu Wi-Fi lub chęć korzystania z dostarczonego komórkowego urządzenia do łączenia się z Internetem
10. Zobowiązać się do powstrzymania się od wszelkich produktów alkoholowych i zawierających kannabinoidy w ciągu 24 godzin przed przeprowadzeniem oceny mTUG (tj. przez trzy nie następujące po sobie dni w drugim tygodniu badania oraz w drugim i trzecim tygodniu okresu próbnego)

Część A Kryteria wykluczenia (zdrowi ochotnicy)

Osoby, które spełniają którekolwiek z poniższych kryteriów wykluczenia, nie będą kwalifikować się do udziału w badaniu:

1. Historia problemów z poruszaniem się, chodzeniem lub chodzeniem (zdefiniowanych jako ograniczenia ruchowe, które wpływają na chodzenie na co dzień)
2. Historia chorób neurologicznych
3. Każda planowana operacja planowana w czasie trwania badania, około 12-15 miesięcy od badania przesiewowego
4. Historia znacznego urazu głowy w ciągu ostatnich 5 lat (uraz głowy z utratą przytomności lub wymagający więcej niż 24 godzin pobytu w szpitalu w związku z urazem głowy)
5. Historia zaburzeń związanych z używaniem alkoholu lub innych zaburzeń związanych z nadużywaniem substancji (z wyłączeniem używania tytoniu), zgodnie z Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5th Edition (DSM-5) w ciągu ostatnich 10 lat
6. Wskaźnik masy ciała (BMI) (obliczony na podstawie podanego przez siebie wzrostu i masy ciała) większy niż 35
7. Ciąża lub planowanie ciąży w ciągu najbliższych 24 miesięcy
8. cierpi na współistniejącą chorobę lub stan, który w opinii badacza naraża uczestnika na wysokie ryzyko nieprzestrzegania zaleceń terapeutycznych lub nieukończenia badania, lub może kolidować z udziałem w badaniu lub wpływać na bezpieczeństwo

Część B Kryteria włączenia (pacjenci z PD)

Osoby kwalifikujące się do udziału w części B tego badania muszą spełniać wszystkie następujące kryteria:

1. Chęć i możliwość wyrażenia świadomej zgody po wyjaśnieniu charakteru badania
2. Chętny i zdolny do przestrzegania wszystkich procedur badawczych
3. Mają potwierdzone rozpoznanie PD udokumentowane w dokumentacji medycznej zgodnie z kryteriami UK Brain Bank
4. Potwierdzona mutacja (mutacje) G2019S w genie LRRK2 na podstawie dowodów zapisanych w dokumentacji medycznej wraz z raportem z akredytowanego laboratorium lub w ramach innego akredytowanego programu badań genetycznych lub innego laboratorium partnerskiego. Oprócz 60 uczestników z mutacjami heterozygotycznymi można zapisać do 10 uczestników z mutacjami homozygotycznymi
5. Ocena w skali Hoehna i Yahra 1-3
6. Zdolny fizycznie i poznawczo do wykonywania zadań określonych w protokole samodzielnie lub z pewną pomocą
7. Jeśli do wykonania zadań wymagana jest pomoc (np. pomoc z technologią), opiekun lub wolontariusz musi być w pełni dostępny, aby pomóc uczestnikowi przez cały czas trwania badania
8. Możliwość ukończenia mTUG bez użycia laski lub chodzika oraz bez osobistego asystenta
9. Zdolność do ukończenia mTUG, na którą nie mają wpływu choroby współistniejące (np. uczestnik nie powinien mieć istotnej klinicznie choroby serca lub układu oddechowego ani choroby układu mięśniowo-szkieletowego). Niepostępujące choroby tych układów narządów muszą zostać zatwierdzone przez Monitora Medycznego przed rejestracją; na przykład łagodna do umiarkowanej choroba zwyrodnieniowa stawów może być dopuszczalna
10. Mieć dostęp do przestrzeni wewnętrznej o wymiarach co najmniej 6 metrów na 2 metry (lub około 20 stóp na 7 stóp), aby przeprowadzić mTUG
11. Podczas wykonywania mTUG wymagana jest obecność pomocnika lub uczestnika, jeśli uczestnik miał więcej niż jeden upadek w ciągu ostatnich 12 miesięcy
12. Ogólny stan zdrowia uczestnika pozwala na udział w badaniu (według lekarza)
13. Działający internet Wi-Fi lub chęć korzystania z dostarczonego komórkowego urządzenia do łączenia się z Internetem
14. Uczestnik musi wyrazić zgodę na powstrzymanie się od alkoholu i produktów zawierających kannabinoidy w ciągu 24 godzin przed wykonaniem mTUG (tj. przez trzy nie następujące po sobie dni w drugim tygodniu badania oraz w drugim i czwartym tygodniu okresu przygotowawczego)

Część B Kryteria wykluczenia (pacjenci z chP)

Osoby, które spełniają którekolwiek z poniższych kryteriów wykluczenia, nie będą kwalifikować się do udziału w badaniu:

1. Wszelkie problemy z poruszaniem się, chodzeniem lub chodzeniem inne niż te związane z PD
2. Każda głęboka stymulacja mózgu in situ lub zaplanowana w czasie trwania badania, około 12-15 miesięcy od badania przesiewowego
3. Wszelkie planowane zmiany w fizjoterapii lub terapii ruchowej
4. Planowane rozpoczęcie lub zmiany terapii poznawczo-behawioralnej
5. Każda planowana operacja planowana w czasie trwania badania, około 12-15 miesięcy od badania przesiewowego
6. Historia znacznego urazu głowy w ciągu ostatnich 5 lat (uraz głowy z utratą przytomności lub wymagający więcej niż 24 godzin pobytu w szpitalu w związku z urazem głowy)
7. Historia częstych upadków (klasyfikowana jako jeden upadek na 1 miesiąc)
8. Wszelkie inne genetyczne mutacje powodujące PD, na przykład patogenna mutacja GBA
9. Historia zaburzeń związanych z używaniem alkoholu lub innych zaburzeń związanych z nadużywaniem substancji (z wyłączeniem używania tytoniu), według DSM-5 w ciągu ostatnich 10 lat
10. Wszelkie inne poważne choroby współistniejące niezwiązane z PD (np. inne choroby neurologiczne dowolnego rodzaju, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, aktywny rak)
11. BMI (obliczone na podstawie podanego przez siebie wzrostu i masy ciała) większe niż 35
12. Ciąża lub planowanie ciąży w ciągu najbliższych 24 miesięcy
13. cierpi na współistniejącą chorobę lub stan, który w opinii badacza naraża uczestnika na wysokie ryzyko nieprzestrzegania zaleceń terapeutycznych lub nieukończenia badania, lub może kolidować z udziałem w badaniu lub wpływać na bezpieczeństwo