Een natuurhistorisch onderzoek van patiënten met de ziekte van Parkinson G2019S LRRK2

• Deel A (Gezonde vrijwilligers): Gezonde deelnemers in de leeftijd van 18-80 jaar
• Deel B (Patiënten met de ziekte van Parkinson): Deelnemers met PD veroorzaakt door de G2019S pathogene mutatie van het LRRK2-gen

Deel A Inclusiecriteria (gezonde vrijwilligers)

Individuen die in aanmerking komen om deel te nemen aan deel A van deze studie, voldoen aan alle volgende criteria:

1. Bereid en in staat om geïnformeerde toestemming te geven nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd
2. 18-35 jaar bij Screening (subcohort A1) of 65-80 jaar bij Screening (subcohort A2)
3. Bereid en in staat om alle studieprocedures na te leven
4. Deelnemers van subcohort A3 moeten overeenkomen met de leeftijd ± 0,5 jaar en geslacht van wedstrijddeelnemer in Deel B
5. Deelnemer moet volgens de beoordeling van de onderzoeker gezond zijn zonder onderliggende klinisch significante ziekten (deelnemers met hypertensie, diabetes, hypercholesterolemie en andere chronische ziekten die verband houden met veroudering, maar waarvan niet wordt aangenomen dat ze de uitvoering van de mTUG of andere studiemaatregelen verstoren, kunnen worden toegestaan ​​na overleg met de Medische Monitor)
6. Deelnemer dient in staat te zijn de Technologie te gebruiken zoals beschreven in het protocol
7. Toegang hebben tot een minimale binnenruimte van 6 meter bij 2 meter (of ongeveer 20 voet bij 7 voet) om de mTUG uit te voeren
8. Ga ermee akkoord om tijdens het onderzoek hetzelfde niveau van activiteit te behouden en geen plannen te hebben om te stoppen/starten of om het even welke trainingsprogramma's te verhogen of te verlagen
9. Betrouwbare toegang hebben tot werkend wifi-internet of bereidheid om een ​​beschikbaar mobiel internetverbindingsapparaat te gebruiken
10. Ga ermee akkoord af te zien van alle alcohol- en cannabinoïdeproducten binnen 24 uur voorafgaand aan het uitvoeren van de mTUG-beoordeling (d.w.z. drie niet-opeenvolgende dagen tijdens studieweek twee en week twee en drie van de inloopperiode)

Deel A Uitsluitingscriteria (gezonde vrijwilligers)

Personen die aan een van de volgende uitsluitingscriteria voldoen, komen niet in aanmerking voor deelname aan het onderzoek:

1. Geschiedenis van mobiliteits-, loop- of loopproblemen (gedefinieerd als mobiliteitsbeperkingen die dagelijks lopen beïnvloeden)
2. Geschiedenis van neurologische ziekte
3. Elke geplande operatie tijdens de duur van het onderzoek, ongeveer 12-15 maanden na de screening
4. Geschiedenis van aanzienlijk hoofdletsel in de afgelopen 5 jaar (hoofdletsel met bewustzijnsverlies of meer dan 24 uur ziekenhuisopname in verband met hoofdletsel)
5. Geschiedenis van alcoholgebruiksstoornis of andere verslavingsstoornis (exclusief tabaksgebruik), volgens de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5th Edition (DSM-5) in de afgelopen 10 jaar
6. Body Mass Index (BMI) (berekend op basis van zelfgerapporteerde lengte en gewicht) van meer dan 35
7. Zwanger of van plan om binnen 24 maanden zwanger te worden
8. Heeft een gelijktijdige ziekte of aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de proefpersoon een hoog risico geeft op slechte therapietrouw of het niet voltooien van het onderzoek, of die deelname aan het onderzoek zou belemmeren of de veiligheid zou aantasten

Deel B Inclusiecriteria (PD-patiënten)

Individuen die in aanmerking komen voor deelname aan deel B van deze studie moeten aan alle volgende criteria voldoen:

1. Bereid en in staat om geïnformeerde toestemming te geven nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd
2. Bereid en in staat om alle studieprocedures na te leven
3. De diagnose van PD hebben bevestigd, gedocumenteerd in medische dossiers volgens de criteria van de UK Brain Bank
4. Bevestigde G2019S-mutatie(s) in het LRRK2-gen, hetzij door bewijs vastgelegd in het medisch dossier met rapport van een geaccrediteerd laboratorium, hetzij via een ander geaccrediteerd genetisch testprogramma of een ander partnerlaboratorium. Er kunnen maximaal 10 deelnemers met homozygote mutaties worden ingeschreven naast de 60 deelnemers met heterozygote mutatie
5. Schaal van Hoehn en Yahr Score 1-3
6. Fysiek en cognitief in staat om protocol gespecificeerde taken zelfstandig of met enige hulp uit te voeren
7. Als assistentie nodig is voor het voltooien van taken (bijvoorbeeld hulp bij de technologie), moet een verzorger of vrijwilliger volledig beschikbaar zijn om de deelnemer tijdens de duur van het onderzoek bij te staan
8. Mogelijkheid om de mTUG te voltooien zonder het gebruik van een wandelstok of rollator en zonder een persoonlijke assistent
9. Mogelijkheid om de mTUG te voltooien die niet wordt beïnvloed door comorbiditeiten (de deelnemer mag bijvoorbeeld geen onderliggende, klinisch significante hart- of ademhalingsziekte of musculoskeletale ziekte hebben). Niet-progressieve ziekten van deze orgaansystemen moeten voorafgaand aan inschrijving worden goedgekeurd door de medische monitor; lichte tot matige artrose kan bijvoorbeeld toegestaan ​​zijn
10. Toegang hebben tot een minimale binnenruimte van 6 meter bij 2 meter (of ongeveer 20 voet bij 7 voet) om de mTUG uit te voeren
11. Een helper of deelnemer is verplicht aanwezig te zijn tijdens de uitvoering van mTUG, als de deelnemer in de afgelopen 12 maanden meer dan één keer is gevallen
12. De algemene gezondheidstoestand van de deelnemer is acceptabel voor deelname aan het onderzoek (volgens hun arts)
13. Werkend wifi-internet of bereid om een ​​beschikbaar mobiel internetapparaat te gebruiken
14. Deelnemer moet ermee instemmen om binnen 24 uur voorafgaand aan het uitvoeren van de mTUG af te zien van alle alcohol- en cannabinoïdeproducten (d.w.z. drie niet-opeenvolgende dagen tijdens studieweek twee en week twee en vier van de inloopperiode).

Deel B Uitsluitingscriteria (PD-patiënten)

Personen die aan een van de volgende uitsluitingscriteria voldoen, komen niet in aanmerking voor deelname aan het onderzoek:

1. Alle mobiliteits-, loop- of loopproblemen anders dan die gerelateerd zijn aan PD
2. Elke diepe hersenstimulatie in situ of gepland tijdens de duur van het onderzoek, ongeveer 12-15 maanden vanaf de screening
3. Eventuele geplande wijzigingen in fysiotherapie of oefentherapie
4. Geplande start van of veranderingen in cognitieve gedragstherapie
5. Elke electieve geplande operatie tijdens de duur van het onderzoek, ongeveer 12-15 maanden na screening
6. Geschiedenis van aanzienlijk hoofdletsel in de afgelopen 5 jaar (hoofdletsel met bewustzijnsverlies of meer dan 24 uur ziekenhuisopname in verband met hoofdletsel)
7. Geschiedenis van frequente valpartijen (geclassificeerd als één val per maand)
8. Elke andere genetische PD die mutaties veroorzaakt, bijvoorbeeld een pathogene GBA-mutatie
9. Geschiedenis van een stoornis in het gebruik van alcohol of een andere stoornis door middelenmisbruik (exclusief tabaksgebruik), volgens de DSM-5 in de afgelopen 10 jaar
10. Alle andere ernstige bijkomende ziekten die geen verband houden met de ziekte van Parkinson (bijv. andere neurologische aandoeningen van welke aard dan ook, nierfalen, leverfalen, actieve kanker)
11. BMI (berekend op basis van zelfgerapporteerde lengte en gewicht) van meer dan 35
12. Zwanger of van plan om binnen 24 maanden zwanger te worden
13. Heeft een gelijktijdige ziekte of aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de proefpersoon een hoog risico geeft op slechte therapietrouw of het niet voltooien van het onderzoek, of die deelname aan het onderzoek zou belemmeren of de veiligheid zou aantasten