Une étude d'histoire naturelle de patients atteints de la maladie de Parkinson G2019S LRRK2

• Partie A (Bénévoles en bonne santé) : Participants en bonne santé âgés de 18 à 80 ans
• Partie B (Patients atteints de la maladie de Parkinson) : Participants atteints de MP causée par la mutation pathogène G2019S du gène LRRK2

Critères d'inclusion de la partie A (volontaires en bonne santé)

Les personnes éligibles pour participer à la partie A de cette étude répondront à tous les critères suivants :

1. Volonté et capable de fournir un consentement éclairé après que la nature de l'étude a été expliquée
2. 18-35 ans inclus au dépistage (sous-cohorte A1) ou 65-80 ans inclus au dépistage (sous-cohorte A2)
3. Volonté et capable de se conformer à toutes les procédures d'étude
4. Les participants de la sous-cohorte A3 doivent correspondre à l'âge ± 0,5 ans et au sexe du participant correspondant dans la partie B
5. Le participant doit être en bonne santé selon l'évaluation de l'investigateur, sans maladie sous-jacente cliniquement significative (les participants souffrant d'hypertension, de diabète, d'hypercholestérolémie et d'autres maladies chroniques associées au vieillissement mais dont on ne pense pas qu'ils interfèrent avec la performance du mTUG ou d'autres mesures d'étude peuvent être autorisés après consultation avec le Moniteur Médical)
6. Le participant doit être en mesure d'utiliser la technologie comme décrit dans le protocole
7. Avoir accès à un espace intérieur minimum de 6 mètres sur 2 mètres (ou environ 20 pieds sur 7 pieds) pour effectuer le mTUG
8. Accepter de conserver le même niveau d'activité tout au long de l'étude et ne pas avoir l'intention d'arrêter/démarrer ou d'augmenter ou de diminuer les programmes d'exercice
9. Avoir un accès fiable à Internet Wi-Fi fonctionnel ou être disposé à utiliser un appareil de connexion Internet cellulaire fourni
10. Accepter de s'abstenir de tout alcool et produits cannabinoïdes dans les 24 heures précédant l'évaluation mTUG (c'est-à-dire trois jours non consécutifs pendant la deuxième semaine de l'étude et les semaines deux et trois de la période de rodage)

Critères d'exclusion de la partie A (volontaires en bonne santé)

Les personnes qui répondent à l'un des critères d'exclusion suivants ne seront pas éligibles pour participer à l'étude :

1. Antécédents de problèmes de mobilité, de démarche ou de déambulation (définis comme des limitations de mobilité qui ont un impact sur la marche au quotidien)
2. Antécédents de maladie neurologique
3. Toute chirurgie élective prévue pendant la durée de l'étude, environ 12 à 15 mois à compter de la sélection
4. Antécédents de traumatisme crânien important au cours des 5 dernières années (traumatisme crânien avec perte de conscience ou nécessitant plus de 24 heures d'hospitalisation en rapport avec un traumatisme crânien)
5. Antécédents de trouble lié à la consommation d'alcool ou d'autres troubles liés à l'abus de substances (à l'exclusion du tabagisme), selon le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux 5e édition (DSM-5) au cours des 10 dernières années
6. Indice de masse corporelle (IMC) (calculé à partir de la taille et du poids autodéclarés) supérieur à 35
7. Enceinte ou prévoyant de devenir enceinte dans les 24 prochains mois
8. A une maladie ou une affection concomitante qui, de l'avis de l'investigateur, expose le sujet à un risque élevé de mauvaise observance du traitement ou de ne pas terminer l'étude, ou interférerait avec la participation à l'étude ou affecterait la sécurité

Critères d'inclusion de la partie B (patients parkinsoniens)

Les personnes éligibles pour participer à la partie B de cette étude doivent répondre à tous les critères suivants :

1. Volonté et capable de fournir un consentement éclairé après que la nature de l'étude a été expliquée
2. Volonté et capable de se conformer à toutes les procédures d'étude
3. Avoir un diagnostic confirmé de MP documenté dans les dossiers médicaux selon les critères de la UK Brain Bank
4. Mutation(s) G2019S confirmée(s) dans le gène LRRK2 soit par des preuves consignées dans le dossier médical avec le rapport d'un laboratoire accrédité, soit par un autre programme de tests génétiques accrédité ou un autre laboratoire partenaire. Jusqu'à 10 participants avec des mutations homozygotes peuvent être inscrits en plus des 60 participants avec une mutation hétérozygote
5. Échelle de Hoehn et Yahr Score 1-3
6. Physiquement et cognitivement capable d'accomplir les tâches spécifiées par le protocole de manière indépendante ou avec une certaine assistance
7. Si une assistance est requise pour l'exécution des tâches (par exemple, une aide avec la technologie), un soignant ou un bénévole doit être entièrement disponible pour aider le participant pendant la durée de l'étude
8. Capacité à compléter le mTUG sans l'utilisation d'une canne ou d'une marchette et sans assistant personnel
9. Capacité à compléter le mTUG qui n'est pas affecté par les comorbidités (par exemple, le participant ne doit pas avoir de maladie cardiaque ou respiratoire sous-jacente, cliniquement significative, ou de maladie musculo-squelettique). Les maladies non évolutives de ces systèmes d'organes doivent être approuvées par le moniteur médical avant l'inscription ; par exemple, une arthrose légère à modérée peut être admissible
10. Avoir accès à un espace intérieur minimum de 6 mètres sur 2 mètres (ou environ 20 pieds sur 7 pieds) pour effectuer le mTUG
11. Un assistant ou un participant doit être présent lors de l'exécution du mTUG, si le participant a fait plus d'une chute au cours des 12 derniers mois
12. L'état de santé général du participant est acceptable pour participer à l'étude (selon son médecin)
13. Internet WiFi fonctionnel ou disposé à utiliser un appareil de connexion Internet cellulaire fourni
14. Le participant doit accepter de s'abstenir de tout alcool et produits cannabinoïdes dans les 24 heures précédant l'exécution du mTUG (c'est-à-dire trois jours non consécutifs pendant la deuxième semaine de l'étude et les semaines deux et quatre de la période de rodage)

Critères d'exclusion de la partie B (patients parkinsoniens)

Les personnes qui répondent à l'un des critères d'exclusion suivants ne seront pas éligibles pour participer à l'étude :

1. Tout problème de mobilité, de démarche ou de déambulation autre que ceux liés à la MP
2. Toute stimulation cérébrale profonde in situ ou planifiée pendant la durée de l'étude, environ 12 à 15 mois à compter de la sélection
3. Tout changement prévu en physiothérapie ou en thérapie par l'exercice
4. Initiation planifiée ou modifications de la thérapie cognitivo-comportementale
5. Toute chirurgie élective planifiée pendant la durée de l'étude, environ 12 à 15 mois à compter de la sélection
6. Antécédents de traumatisme crânien important au cours des 5 dernières années (traumatisme crânien avec perte de conscience ou nécessitant plus de 24 heures d'hospitalisation en rapport avec un traumatisme crânien)
7. Antécédents de chutes fréquentes (classées comme une chute tous les 1 mois)
8. Toute autre MP génétique provoquant des mutations, par exemple une mutation GBA pathogène
9. Antécédents de trouble lié à la consommation d'alcool ou d'autres troubles liés à l'abus de substances (à l'exclusion du tabagisme), selon le DSM-5 au cours des 10 dernières années
10. Toute autre maladie concomitante grave non liée à la MP (par exemple, autres maladies neurologiques de toute nature, insuffisance rénale, insuffisance hépatique, cancer actif)
11. IMC (calculé à partir de la taille et du poids autodéclarés) supérieur à 35
12. Enceinte ou prévoyant de devenir enceinte dans les 24 prochains mois
13. A une maladie ou une affection concomitante qui, de l'avis de l'investigateur, expose le sujet à un risque élevé de mauvaise observance du traitement ou de ne pas terminer l'étude, ou interférerait avec la participation à l'étude ou affecterait la sécurité