Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on G2019S LRRK2 Parkinsonin tauti

• Osa A (Terveet vapaaehtoiset): Terveet osallistujat iältään 18-80 vuotta
• Osa B (Parkinsonin tautia sairastavat potilaat): Osallistujat, joilla on LRRK2-geenin patogeenisen G2019S-mutaation aiheuttama PD

Osa A osallistumiskriteerit (terveet vapaaehtoiset)

Tämän tutkimuksen osaan A osallistuvat henkilöt täyttävät kaikki seuraavat kriteerit:

1. Halukas ja kykenevä antamaan tietoon perustuva suostumus sen jälkeen, kun tutkimuksen luonne on selitetty
2. 18-35-vuotiaat mukaan lukien seulonnassa (alakohortti A1) tai 65-80-vuotiaat seulonnassa (alakohortti A2)
3. Halukas ja kykenevä noudattamaan kaikkia opiskelumenettelyjä
4. Alakohortin A3 osallistujien on vastattava ottelun osallistujan ikää ± 0,5 vuotta ja sukupuolta osassa B
5. Osallistujan tulee olla tutkijan arvion mukaan terve, eikä hänellä ole kliinisesti merkittäviä taustasairauksia (osallistujat, joilla on verenpainetauti, diabetes, hyperkolesterolemia ja muut krooniset ikääntymiseen liittyvät sairaudet, joiden ei uskota häiritsevän mTUG:n suorittamista tai muita tutkimustoimenpiteitä voidaan sallia sen jälkeen neuvonta lääkärin kanssa)
6. Osallistujan tulee pystyä käyttämään tekniikkaa protokollassa kuvatulla tavalla
7. Sinulla on pääsy vähintään 6 metriä x 2 metrin (tai noin 20 jalkaa x 7 jalkaa) sisätilaan suorittaaksesi mTUG:n
8. suostut säilyttämään saman aktiivisuustason koko tutkimuksen ajan etkä aio lopettaa/aloittaa tai lisätä tai vähentää harjoitusohjelmia
9. Sinulla on luotettava pääsy toimivaan WiFi-verkkoon tai halukkuus käyttää toimitettua matkapuhelinverkkoyhteyttä
10. Sitoudut pidättäytymään kaikista alkoholi- ja kannabinoidituotteista 24 tunnin sisällä ennen mTUG-arvioinnin suorittamista (eli kolme ei peräkkäistä päivää tutkimusviikolla kaksi ja viikot 2 ja 3 suoritusjakson aikana)

Osa A poissulkemiskriteerit (terveet vapaaehtoiset)

Henkilöt, jotka täyttävät jonkin seuraavista poissulkemiskriteereistä, eivät ole oikeutettuja osallistumaan tutkimukseen:

1. Liikkumis-, kävely- tai kävelyongelmat (määritelty liikkumisrajoitteiksi, jotka vaikuttavat kävelyyn päivittäin)
2. Neurologisten sairauksien historia
3. Mikä tahansa elektiivinen leikkaus, joka on suunniteltu tutkimuksen aikana, noin 12-15 kuukautta seulonnasta
4. Merkittävä päävamma viimeisten 5 vuoden aikana (pään vamma, johon liittyy tajunnan menetys tai yli 24 tuntia sairaalahoitoa päävamman vuoksi)
5. Alkoholinkäyttöhäiriö tai muu päihteiden väärinkäyttöhäiriö (lukuun ottamatta tupakan käyttöä) mielenterveyshäiriöiden diagnostisen ja tilastollisen käsikirjan 5. painoksen (DSM-5) mukaan viimeisten 10 vuoden aikana
6. Painoindeksi (BMI) (laskettu itse ilmoittamasta pituudesta ja painosta) yli 35
7. Raskaana tai suunnittelet raskautta seuraavan 24 kuukauden aikana
8. hänellä on samanaikainen sairaus tai tila, joka tutkijan näkemyksen mukaan asettaa koehenkilölle suuren riskin huonosta hoitomyöntyvyydestä tai tutkimuksen suorittamatta jättämisestä, tai se häiritsisi tutkimukseen osallistumista tai vaikuttaisi turvallisuuteen

Osa B -kriteerit (PD-potilaat)

Tämän tutkimuksen osaan B osallistuvien henkilöiden on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

1. Halukas ja kykenevä antamaan tietoon perustuva suostumus sen jälkeen, kun tutkimuksen luonne on selitetty
2. Halukas ja kykenevä noudattamaan kaikkia opiskelumenettelyjä
3. Vahvistettu PD-diagnoosi, joka on dokumentoitu lääketieteellisiin asiakirjoihin Yhdistyneen kuningaskunnan aivopankin kriteerien mukaisesti
4. Vahvistettu G2019S-mutaatio(t) LRRK2-geenissä joko todisteilla, jotka on tallennettu sairauskertomukseen ja akkreditoidun laboratorion raporttiin, tai muun akkreditoidun geenitestausohjelman tai muun kumppanilaboratorion kautta. Korkeintaan 10 osallistujaa, joilla on homotsygoottisia mutaatioita, voidaan ottaa mukaan niiden 60 osallistujan lisäksi, joilla on heterotsygoottinen mutaatio
5. Hoehnin ja Yahrin asteikon pisteet 1-3
6. Pystyy fyysisesti ja kognitiivisesti suorittamaan protokollalla määritellyt tehtävät itsenäisesti tai jonkin avun avulla
7. Jos tehtävien suorittamiseen tarvitaan apua (esim. apua tekniikan kanssa), hoitajan tai vapaaehtoisen on oltava täysin käytettävissä auttamaan osallistujaa tutkimuksen ajan
8. Kyky suorittaa mTUG ilman keppiä tai kävelijää ja ilman henkilökohtaista avustajaa
9. Kyky suorittaa mTUG, johon liitännäissairaudet eivät vaikuta (esim. osallistujalla ei saa olla taustalla olevaa kliinisesti merkittävää sydän- tai hengityselinsairauksia tai tuki- ja liikuntaelinsairauksia). Näiden elinjärjestelmien ei-progressiiviset sairaudet on hyväksyttävä Medical Monitorilta ennen rekisteröintiä; esimerkiksi lievä tai kohtalainen nivelrikko voi olla sallittua
10. Sinulla on pääsy vähintään 6 metriä x 2 metrin (tai noin 20 jalkaa x 7 jalkaa) sisätilaan suorittaaksesi mTUG:n
11. Apulaisen tai osallistujan on oltava läsnä mTUG:n suorittamisen aikana, jos osallistuja on kaatunut useammin kuin kerran viimeisen 12 kuukauden aikana
12. Osallistujan yleinen terveydentila on hyväksyttävä tutkimukseen osallistumista varten (lääkärin mukaan)
13. Toimiva WiFi-internet tai halukas käyttämään mukana tulevaa matkapuhelinverkkoyhteyttä
14. Osallistujan on suostuttava pidättäytymään kaikista alkoholi- ja kannabinoidituotteista 24 tunnin kuluessa ennen mTUG:n suorittamista (eli kolme ei peräkkäistä päivää tutkimusviikon 2 aikana ja viikot 2 ja 4 suoritusjakson aikana)

Osan B poissulkemiskriteerit (PD-potilaat)

Henkilöt, jotka täyttävät jonkin seuraavista poissulkemiskriteereistä, eivät ole oikeutettuja osallistumaan tutkimukseen:

1. Muut kuin PD:hen liittyvät liikkuvuus-, kävely- tai kävelyongelmat
2. Mikä tahansa syvä aivostimulaatio in situ tai suunniteltu tutkimuksen keston aikana, noin 12-15 kuukautta seulonnasta
3. Kaikki suunnitellut muutokset fysioterapiassa tai liikuntaterapiassa
4. Suunniteltu kognitiivisen käyttäytymisterapian aloittaminen tai muutokset
5. Mikä tahansa valinnainen suunniteltu leikkaus tutkimuksen aikana, noin 12-15 kuukautta seulonnasta
6. Merkittävä päävamma viimeisten 5 vuoden aikana (pään vamma, johon liittyy tajunnan menetys tai yli 24 tuntia sairaalahoitoa päävamman vuoksi)
7. Toistuvien kaatumisten historia (luokiteltu yhdeksi kaatumiseksi kuukauden välein)
8. Mikä tahansa muu geneettinen PD, joka aiheuttaa mutaatioita, esimerkiksi patogeeninen GBA-mutaatio
9. Alkoholinkäyttöhäiriö tai muu päihdehäiriö (lukuun ottamatta tupakan käyttöä) DSM-5:n mukaan viimeisen 10 vuoden aikana
10. Kaikki muut vakavat samanaikaiset sairaudet, jotka eivät liity PD:hen (esim. kaikenlaiset muut neurologiset sairaudet, munuaisten vajaatoiminta, maksan vajaatoiminta, aktiivinen syöpä)
11. BMI (laskettu itse ilmoittamasta pituudesta ja painosta) on suurempi kuin 35
12. Raskaana tai suunnittelet raskautta seuraavan 24 kuukauden aikana
13. hänellä on samanaikainen sairaus tai tila, joka tutkijan näkemyksen mukaan asettaa koehenkilölle suuren riskin huonosta hoitomyöntyvyydestä tai tutkimuksen suorittamatta jättämisestä, tai se häiritsisi tutkimukseen osallistumista tai vaikuttaisi turvallisuuteen