Un estudio de historia natural de pacientes con enfermedad de Parkinson G2019S LRRK2

• Parte A (Voluntarios Saludables): Participantes saludables de 18 a 80 años de edad
• Parte B (Pacientes con enfermedad de Parkinson): Participantes con EP causada por la mutación patogénica G2019S del gen LRRK2

Criterios de inclusión de la Parte A (Voluntarios saludables)

Las personas elegibles para participar en la Parte A de este estudio cumplirán con todos los siguientes criterios:

1. Dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado después de que se haya explicado la naturaleza del estudio
2. 18-35 años inclusive en la selección (subcohorte A1) o 65-80 años inclusive en la selección (subcohorte A2)
3. Dispuesto y capaz de cumplir con todos los procedimientos del estudio.
4. Los participantes de la subcohorte A3 deben coincidir con la edad ± 0,5 años y el sexo del participante coincidente en la Parte B
5. El participante debe estar sano según la evaluación del investigador sin enfermedades clínicamente significativas subyacentes (los participantes con hipertensión, diabetes, hipercolesterolemia y otras enfermedades crónicas asociadas con el envejecimiento, pero que no se cree que interfieran con el rendimiento del mTUG u otras medidas del estudio pueden ser permitidos después de consulta con el Monitor Médico)
6. El participante debe poder usar la Tecnología como se describe en el protocolo.
7. Tener acceso a un espacio interior mínimo de 6 metros por 2 metros (o aproximadamente 20 pies por 7 pies) para realizar el mTUG
8. Aceptar mantener el mismo nivel de actividad durante todo el estudio y no tener planes para detener/iniciar o aumentar o disminuir ningún programa de ejercicios
9. Tener acceso confiable a Internet WiFi que funcione o estar dispuesto a usar un dispositivo de conexión a Internet celular proporcionado
10. Aceptar abstenerse de todo tipo de alcohol y productos cannabinoides dentro de las 24 horas previas a la realización de la evaluación mTUG (es decir, tres días no consecutivos durante la semana dos del estudio y las semanas dos y tres del período inicial)

Criterios de exclusión de la Parte A (Voluntarios saludables)

Las personas que cumplan con cualquiera de los siguientes criterios de exclusión no serán elegibles para participar en el estudio:

1. Antecedentes de problemas de movilidad, marcha o deambulación (definidos como limitaciones de la movilidad que afectan el caminar a diario)
2. Historia de la enfermedad neurológica
3. Cualquier cirugía electiva planificada durante la duración del estudio, aproximadamente 12 a 15 meses desde la Selección
4. Antecedentes de traumatismo craneoencefálico importante en los últimos 5 años (traumatismo craneoencefálico con pérdida del conocimiento o que requiera más de 24 horas en el hospital en relación con el traumatismo craneoencefálico)
5. Antecedentes de trastorno por consumo de alcohol u otro trastorno por abuso de sustancias (excluido el consumo de tabaco), según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, 5.ª edición (DSM-5), en los últimos 10 años
6. Índice de masa corporal (IMC) (calculado a partir de la altura y el peso autoinformados) superior a 35
7. Embarazada o planea quedar embarazada en los próximos 24 meses
8. Tiene una enfermedad o condición concurrente que, en opinión del investigador, coloca al sujeto en alto riesgo de cumplimiento deficiente del tratamiento o de no completar el estudio, o podría interferir con la participación en el estudio o afectaría la seguridad.

Criterios de inclusión de la Parte B (pacientes PD)

Las personas elegibles para participar en la Parte B de este estudio deben cumplir con todos los siguientes criterios:

1. Dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado después de que se haya explicado la naturaleza del estudio
2. Dispuesto y capaz de cumplir con todos los procedimientos del estudio.
3. Tener un diagnóstico confirmado de EP documentado en registros médicos de acuerdo con los criterios del Banco de Cerebros del Reino Unido
4. Mutación(es) G2019S confirmada(s) en el gen LRRK2, ya sea por evidencia registrada en la historia clínica con informe de un laboratorio acreditado, o a través de otro programa de pruebas genéticas acreditado, u otro laboratorio asociado. Se pueden inscribir hasta 10 participantes con mutaciones homocigóticas además de los 60 participantes con mutaciones heterocigóticas
5. Puntuación de la escala de Hoehn y Yahr 1-3
6. Física y cognitivamente capaz de completar las tareas especificadas del protocolo de forma independiente o con alguna ayuda.
7. Si se requiere asistencia para completar las tareas (p. ej., ayuda con la tecnología), un cuidador o voluntario debe estar completamente disponible para ayudar al participante durante la duración del estudio.
8. Capacidad para completar el mTUG sin el uso de un bastón o andador y sin un asistente personal
9. Capacidad para completar el mTUG que no se vea afectado por comorbilidades (p. ej., el participante no debe tener una enfermedad cardíaca o respiratoria clínicamente significativa subyacente, ni una enfermedad musculoesquelética). Las enfermedades no progresivas de estos sistemas de órganos deben ser aprobadas por el Monitor Médico antes de la inscripción; por ejemplo, la osteoartritis de leve a moderada puede estar permitida
10. Tener acceso a un espacio interior mínimo de 6 metros por 2 metros (o aproximadamente 20 pies por 7 pies) para realizar el mTUG
11. Se requiere que un ayudante o participante esté presente durante la realización de mTUG, si el participante ha tenido más de una caída en los últimos 12 meses
12. El estado de salud general del participante es aceptable para participar en el estudio (según su médico)
13. Internet WiFi en funcionamiento o dispuesto a usar un dispositivo de conexión a Internet celular proporcionado
14. El participante debe aceptar abstenerse de todo tipo de alcohol y productos cannabinoides dentro de las 24 horas anteriores a la realización del mTUG (es decir, tres días no consecutivos durante la semana dos del estudio y las semanas dos y cuatro del período de ejecución)

Criterios de exclusión de la Parte B (pacientes PD)

Las personas que cumplan con cualquiera de los siguientes criterios de exclusión no serán elegibles para participar en el estudio:

1. Cualquier problema de movilidad, marcha o deambulación que no sean los relacionados con la EP
2. Cualquier estimulación cerebral profunda in situ o planificada durante la duración del estudio, aproximadamente 12 a 15 meses desde la selección
3. Cualquier cambio planificado en fisioterapia o terapia de ejercicios.
4. Inicio planificado o cambios en la terapia cognitiva conductual
5. Cualquier cirugía electiva planificada durante la duración del estudio, aproximadamente 12 a 15 meses desde la selección
6. Antecedentes de traumatismo craneoencefálico importante en los últimos 5 años (traumatismo craneoencefálico con pérdida del conocimiento o que requiera más de 24 horas en el hospital en relación con el traumatismo craneoencefálico)
7. Antecedentes de caídas frecuentes (clasificadas como una caída cada 1 mes)
8. Cualquier otra enfermedad genética que cause mutaciones, por ejemplo, una mutación GBA patogénica
9. Antecedentes de trastorno por consumo de alcohol u otro trastorno por abuso de sustancias (excluido el consumo de tabaco), según el DSM-5 en los últimos 10 años
10. Cualquier otra enfermedad concomitante grave no relacionada con la EP (p. ej., otras enfermedades neurológicas de cualquier tipo, insuficiencia renal, insuficiencia hepática, cáncer activo)
11. IMC (calculado a partir de la altura y el peso autoinformados) superior a 35
12. Embarazada o planea quedar embarazada en los próximos 24 meses
13. Tiene una enfermedad o condición concurrente que, en opinión del investigador, coloca al sujeto en alto riesgo de cumplimiento deficiente del tratamiento o de no completar el estudio, o podría interferir con la participación en el estudio o afectaría la seguridad.