Uno studio sulla storia naturale dei pazienti con malattia di Parkinson G2019S LRRK2

• Parte A (volontari sani): partecipanti sani di età compresa tra 18 e 80 anni
• Parte B (Pazienti con malattia di Parkinson): partecipanti con PD causata dalla mutazione patogena G2019S del gene LRRK2

Parte A Criteri di inclusione (volontari sani)

Le persone idonee a partecipare alla Parte A di questo studio soddisferanno tutti i seguenti criteri:

1. - Disponibilità e capacità di fornire il consenso informato dopo che è stata spiegata la natura dello studio
2. 18-35 anni compresi allo Screening (sottocoorte A1) o 65-80 anni compresi allo Screening (sottocoorte A2)
3. Disposto e in grado di rispettare tutte le procedure di studio
4. I partecipanti della sottocoorte A3 devono corrispondere all'età ± 0,5 anni e al sesso del partecipante alla partita nella Parte B
5. Il partecipante deve essere sano secondo la valutazione dello sperimentatore senza malattie clinicamente significative sottostanti (i partecipanti con ipertensione, diabete, ipercolesterolemia e altre malattie croniche associate all'invecchiamento ma che non si ritiene possano interferire con le prestazioni del mTUG o altre misure di studio possono essere consentiti dopo consultazione con il monitor medico)
6. Il Partecipante deve essere in grado di utilizzare la Tecnologia come descritto nel protocollo
7. Avere accesso a uno spazio interno minimo di 6 metri per 2 metri (o circa 20 piedi per 7 piedi) per eseguire il mTUG
8. Accettare di mantenere lo stesso livello di attività durante lo studio e di non avere piani per interrompere/avviare o aumentare o diminuire qualsiasi programma di esercizi
9. Avere un accesso affidabile a Internet WiFi funzionante o disponibilità a utilizzare un dispositivo di connessione Internet cellulare fornito
10. Accettare di astenersi da tutti i prodotti alcolici e cannabinoidi entro 24 ore prima di eseguire la valutazione mTUG (ovvero tre giorni non consecutivi durante la seconda settimana di studio e le settimane due e tre del periodo di rodaggio)

Parte A Criteri di esclusione (volontari sani)

Gli individui che soddisfano uno dei seguenti criteri di esclusione non saranno idonei a partecipare allo studio:

1. Storia di problemi di mobilità, deambulazione o deambulazione (definiti come limitazioni della mobilità che influiscono sulla deambulazione su base giornaliera)
2. Storia della malattia neurologica
3. Qualsiasi intervento chirurgico elettivo pianificato durante la durata dello studio, circa 12-15 mesi dallo screening
4. Anamnesi di trauma cranico significativo negli ultimi 5 anni (trauma cranico con perdita di coscienza o che ha richiesto più di 24 ore di ricovero in ospedale in relazione al trauma cranico)
5. Storia di disturbo da uso di alcol o altri disturbi da abuso di sostanze (escluso l'uso di tabacco), secondo il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali 5a Edizione (DSM-5) negli ultimi 10 anni
6. Indice di massa corporea (BMI) (calcolato dall'altezza e dal peso autodichiarati) superiore a 35
7. Incinta o che sta pianificando una gravidanza nei prossimi 24 mesi
8. Ha una malattia o una condizione concomitante che, a parere dello sperimentatore, pone il soggetto ad alto rischio di scarsa compliance al trattamento o di non completare lo studio, o interferirebbe con la partecipazione allo studio o influirebbe sulla sicurezza

Parte B Criteri di inclusione (pazienti con MP)

Le persone idonee a partecipare alla Parte B di questo studio devono soddisfare tutti i seguenti criteri:

1. - Disponibilità e capacità di fornire il consenso informato dopo che è stata spiegata la natura dello studio
2. Disposto e in grado di rispettare tutte le procedure di studio
3. Avere una diagnosi confermata di PD documentata nelle cartelle cliniche secondo i criteri della UK Brain Bank
4. Mutazione/i G2019S confermata/e nel gene LRRK2 tramite evidenza registrata nella cartella clinica con referto di laboratorio accreditato, o attraverso un altro programma di test genetici accreditato o altro laboratorio partner. Possono essere arruolati fino a 10 partecipanti con mutazioni omozigoti oltre ai 60 partecipanti con mutazione eterozigote
5. Punteggio scala Hoehn e Yahr 1-3
6. Fisicamente e cognitivamente in grado di completare i compiti specificati dal protocollo in modo indipendente o con una certa assistenza
7. Se è necessaria assistenza per il completamento delle attività (ad esempio, aiuto con la tecnologia), un caregiver o un volontario deve essere pienamente disponibile per assistere il partecipante per la durata dello studio
8. Capacità di completare il mTUG senza l'uso di un bastone o di un deambulatore e senza un assistente personale
9. Capacità di completare il mTUG che non è influenzato da comorbilità (ad esempio, il partecipante non deve avere una malattia cardiaca o respiratoria sottostante, clinicamente significativa o una malattia muscoloscheletrica). Le malattie non progressive di questi sistemi di organi devono essere approvate dal Medical Monitor prima dell'arruolamento; ad esempio, l'artrosi da lieve a moderata può essere consentita
10. Avere accesso a uno spazio interno minimo di 6 metri per 2 metri (o circa 20 piedi per 7 piedi) per eseguire il mTUG
11. Un aiutante o un partecipante deve essere presente durante l'esecuzione di mTUG, se il partecipante ha avuto più di una caduta negli ultimi 12 mesi
12. Lo stato di salute generale del partecipante è accettabile per la partecipazione allo studio (secondo il proprio medico)
13. Internet WiFi funzionante o disposto a utilizzare un dispositivo di connessione Internet cellulare fornito
14. Il partecipante deve accettare di astenersi da tutti i prodotti alcolici e cannabinoidi entro 24 ore prima dell'esecuzione del mTUG (ovvero tre giorni non consecutivi durante la seconda settimana di studio e le settimane due e quattro del periodo di rodaggio)

Parte B Criteri di esclusione (pazienti con MP)

Gli individui che soddisfano uno dei seguenti criteri di esclusione non saranno idonei a partecipare allo studio:

1. Qualsiasi problema di mobilità, deambulazione o deambulazione diverso da quelli correlati al morbo di Parkinson
2. Qualsiasi stimolazione cerebrale profonda in situ o pianificata durante la durata dello studio, circa 12-15 mesi dallo Screening
3. Eventuali cambiamenti pianificati nella fisioterapia o nella terapia fisica
4. Inizio pianificato o modifica della terapia cognitivo comportamentale
5. Qualsiasi intervento chirurgico pianificato elettivo durante la durata dello studio, circa 12-15 mesi dallo screening
6. Anamnesi di trauma cranico significativo negli ultimi 5 anni (trauma cranico con perdita di coscienza o che ha richiesto più di 24 ore di ricovero in ospedale in relazione al trauma cranico)
7. Storia di frequenti cadute (classificate come una caduta ogni 1 mese)
8. Qualsiasi altro PD genetico che causa mutazioni, ad esempio una mutazione patogena GBA
9. Storia di disturbo da uso di alcol o altro disturbo da abuso di sostanze (escluso l'uso di tabacco), secondo il DSM-5 negli ultimi 10 anni
10. Qualsiasi altra grave malattia concomitante non correlata al PD (ad esempio, altre malattie neurologiche di qualsiasi tipo, insufficienza renale, insufficienza epatica, cancro attivo)
11. BMI (calcolato dall'altezza e dal peso autodichiarati) superiore a 35
12. Incinta o che sta pianificando una gravidanza nei prossimi 24 mesi
13. Ha una malattia o una condizione concomitante che, a parere dello sperimentatore, pone il soggetto ad alto rischio di scarsa compliance al trattamento o di non completare lo studio, o interferirebbe con la partecipazione allo studio o influirebbe sulla sicurezza