G2019S LRRK2 파킨슨병 환자의 자연사 연구

• 파트 A(건강한 자원봉사자): 18-80세의 건강한 참가자
• 파트 B(파킨슨병 환자): LRRK2 유전자의 G2019S 병원성 돌연변이로 인한 파킨슨병 참가자

파트 A 포함 기준(건강한 자원봉사자)

이 연구의 파트 A에 참여할 자격이 있는 개인은 다음 기준을 모두 충족합니다.

1. 연구의 성격이 설명된 후 정보에 입각한 동의를 제공할 의지와 능력
2. 스크리닝 시 포함된 18-35세(하위 코호트 A1) 또는 스크리닝 시 포함된 65-80세(서브 코호트 A2)
3. 모든 연구 절차를 준수할 의지와 능력
4. 하위 코호트 A3 참가자는 연령 ± 0.5세 및 파트 B 참가자의 성별과 일치해야 합니다.
5. 참가자는 임상적으로 중요한 기저 질환이 없는 조사자의 평가에 따라 건강해야 합니다(고혈압, 당뇨병, 고콜레스테롤혈증 및 노화와 관련된 기타 만성 질환이 있지만 mTUG 또는 기타 연구 조치의 성능을 방해하지 않는 것으로 생각되는 참가자는 이후에 허용될 수 있습니다. 의료 모니터와 상담)
6. 참가자는 프로토콜에 설명된 대로 기술을 사용할 수 있어야 합니다.
7. mTUG를 수행하기 위해 최소 6m x 2m(또는 약 20피트 x 7피트)의 실내 공간에 접근할 수 있어야 합니다.
8. 연구 기간 동안 동일한 수준의 활동을 유지하고 운동 프로그램을 중지/시작하거나 늘리거나 줄일 계획이 없다는 데 동의합니다.
9. 작동하는 WiFi 인터넷에 안정적으로 액세스하거나 제공된 셀룰러 인터넷 연결 장치를 사용할 의향이 있습니다.
10. mTUG 평가를 수행하기 전 24시간 이내에 모든 알코올 및 카나비노이드 제품을 삼가는 데 동의합니다(즉, 연구 2주차 동안 비연속 3일, 시작 기간의 2주 및 3주).

파트 A 제외 기준(건강한 자원봉사자)

다음 제외 기준을 충족하는 개인은 연구에 참여할 자격이 없습니다.

1. 이동성, 보행 또는 보행 문제의 병력(매일 걷는 데 영향을 미치는 이동성 제한으로 정의됨)
2. 신경 질환의 역사
3. 스크리닝으로부터 약 12-15개월인 연구 기간 동안 계획된 임의의 선택적 수술
4. 지난 5년 이내에 심각한 두부 손상 병력(두부 손상과 관련하여 의식을 잃거나 병원에 24시간 이상 입원해야 하는 두부 손상)
5. 지난 10년간 DSM-5(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5th Edition)에 따른 알코올 사용 장애 또는 기타 약물 남용 장애(담배 사용 제외)의 병력
6. 체질량 지수(BMI)(자신이 보고한 키와 몸무게에서 계산) 35 이상
7. 임신 중이거나 향후 24개월 이내에 임신할 계획인 경우
8. 연구자의 관점에서 피험자가 불량한 치료 순응도 또는 연구를 완료하지 못할 위험이 높거나 연구 참여를 방해하거나 안전에 영향을 미칠 수 있는 동시 질병 또는 상태를 가짐

파트 B 포함 기준(PD 환자)

이 연구의 파트 B에 참여할 자격이 있는 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

1. 연구의 성격이 설명된 후 정보에 입각한 동의를 제공할 의지와 능력
2. 모든 연구 절차를 준수할 의지와 능력
3. UK Brain Bank 기준에 따라 의료 기록에 기록된 PD 진단을 확인했습니다.
4. 공인 실험실의 보고서와 함께 의료 기록에 기록된 증거 또는 공인된 다른 유전자 검사 프로그램 또는 기타 파트너 실험실을 통해 LRRK2 유전자의 G2019S 돌연변이를 확인했습니다. 이형접합 돌연변이를 가진 60명의 참가자 외에 동형접합 돌연변이를 가진 참가자를 최대 10명까지 등록할 수 있습니다.
5. Hoehn 및 Yahr 척도 점수 1-3
6. 프로토콜에 지정된 작업을 독립적으로 또는 약간의 도움을 받아 신체적, 인지적으로 완료할 수 있음
7. 작업을 완료하는 데 도움이 필요한 경우(예: 기술 지원) 간병인 또는 자원 봉사자가 연구 기간 동안 참가자를 완전히 지원할 수 있어야 합니다.
8. 지팡이나 보행기를 사용하지 않고 개인 비서 없이 mTUG를 완료할 수 있는 능력
9. 동반이환의 영향을 받지 않는 mTUG를 완료할 수 있는 능력(예: 참가자는 임상적으로 중요한 심장 또는 호흡기 질환 또는 근골격계 질환이 없어야 함). 이러한 장기 시스템의 비진행성 질병은 등록 전에 의료 모니터의 승인을 받아야 합니다. 예를 들어 경증에서 중등도의 골관절염은 허용될 수 있습니다.
10. mTUG를 수행하기 위해 최소 6m x 2m(또는 약 20피트 x 7피트)의 실내 공간에 접근할 수 있어야 합니다.
11. 참가자가 지난 12개월 동안 한 번 이상 넘어진 경우 mTUG 공연 중에 도우미 또는 참가자가 있어야 합니다.
12. 참가자의 일반적인 건강 상태는 연구 참여에 적합합니다(주치의에 따라).
13. Wi-Fi 인터넷이 작동 중이거나 제공된 셀룰러 인터넷 연결 장치를 사용할 의향이 있음
14. 참가자는 mTUG를 수행하기 전 24시간 이내에 모든 알코올 및 카나비노이드 제품을 삼가는 데 동의해야 합니다(즉, 연구 2주차 동안 비연속 3일, 준비 기간 2주 및 4주).

파트 B 제외 기준(PD 환자)

다음 제외 기준을 충족하는 개인은 연구에 참여할 자격이 없습니다.

1. PD와 관련된 것 이외의 모든 이동성, 보행 또는 보행 문제
2. 스크리닝으로부터 약 12-15개월의 연구 기간 동안 현장에서 또는 계획된 모든 심부 뇌 자극
3. 물리 치료 또는 운동 요법의 모든 계획된 변경
4. 인지 행동 치료의 계획된 시작 또는 변경
5. 스크리닝으로부터 약 12-15개월인 연구 기간 동안 계획된 임의의 선택적 수술
6. 지난 5년 이내에 심각한 두부 손상 병력(두부 손상과 관련하여 의식을 잃거나 병원에 24시간 이상 입원해야 하는 두부 손상)
7. 잦은 낙상 병력(1개월에 1회 낙상으로 분류)
8. 예를 들어, 병원성 GBA 돌연변이와 같은 돌연변이를 일으키는 다른 모든 유전적 PD
9. 지난 10년간 DSM-5에 따른 알코올 사용 장애 또는 기타 약물 남용 장애(담배 사용 제외)의 병력
10. 파킨슨병과 관련이 없는 다른 심각한 수반되는 질병(예: 모든 종류의 다른 신경계 질병, 신부전, 간부전, 활동성 암)
11. BMI(자신이 보고한 키와 몸무게에서 계산) 35 이상
12. 임신 중이거나 향후 24개월 이내에 임신할 계획인 경우
13. 연구자의 관점에서 피험자가 불량한 치료 순응도 또는 연구를 완료하지 못할 위험이 높거나 연구 참여를 방해하거나 안전에 영향을 미칠 수 있는 동시 질병 또는 상태를 가짐