Um estudo de história natural de pacientes com doença de Parkinson G2019S LRRK2

• Parte A (Voluntários Saudáveis): Participantes saudáveis ​​de 18 a 80 anos de idade
• Parte B (Pacientes com Doença de Parkinson): Participantes com DP causada pela mutação patogênica G2019S do gene LRRK2

Parte A Critérios de Inclusão (Voluntários Saudáveis)

Os indivíduos elegíveis para participar da Parte A deste estudo atenderão a todos os seguintes critérios:

1. Disposto e capaz de fornecer consentimento informado após a natureza do estudo ter sido explicada
2. 18-35 anos de idade inclusive na Triagem (subcoorte A1) ou 65-80 anos de idade inclusive na Triagem (subcoorte A2)
3. Disposto e capaz de cumprir todos os procedimentos do estudo
4. Os participantes da subcoorte A3 devem corresponder à idade ± 0,5 anos e sexo do participante da partida na Parte B
5. O participante deve ser saudável de acordo com a avaliação do investigador, sem doenças clinicamente significativas subjacentes (participantes com hipertensão, diabetes, hipercolesterolemia e outras doenças crônicas associadas ao envelhecimento, mas que não interferem no desempenho do mTUG ou outras medidas do estudo podem ser permitidas após consulta com o Monitor Médico)
6. O participante deve ser capaz de usar a tecnologia conforme descrito no protocolo
7. Ter acesso a um espaço interno mínimo de 6 metros por 2 metros (ou aproximadamente 20 pés por 7 pés) para realizar o mTUG
8. Concordar em manter o mesmo nível de atividade durante todo o estudo e não ter planos de parar/iniciar, aumentar ou diminuir qualquer programa de exercícios
9. Ter acesso confiável à Internet Wi-Fi em funcionamento ou disposição para usar um dispositivo de conexão à Internet celular fornecido
10. Concorde em abster-se de todos os produtos de álcool e canabinóides dentro de 24 horas antes de realizar a avaliação mTUG (ou seja, três dias não consecutivos durante o estudo da segunda semana e semanas dois e três do período de execução)

Critérios de Exclusão da Parte A (Voluntários Saudáveis)

Os indivíduos que atenderem a qualquer um dos seguintes critérios de exclusão não serão elegíveis para participar do estudo:

1. Histórico de problemas de mobilidade, marcha ou deambulação (definidos como limitações de mobilidade que afetam a caminhada diária)
2. Histórico de doença neurológica
3. Qualquer cirurgia eletiva planejada durante a duração do estudo, aproximadamente 12-15 meses a partir da Triagem
4. Histórico de traumatismo craniano significativo nos últimos 5 anos (traumatismo craniano com perda de consciência ou necessidade de hospitalização por mais de 24 horas em relação ao traumatismo craniano)
5. História de transtorno por uso de álcool ou transtorno por abuso de outras substâncias (excluindo uso de tabaco), de acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais 5ª Edição (DSM-5) nos últimos 10 anos
6. Índice de Massa Corporal (IMC) (calculado a partir da altura e peso autorreferidos) superior a 35
7. Grávida ou planejando engravidar nos próximos 24 meses
8. Tem uma doença ou condição concomitante que, na visão do investigador, coloca o sujeito em alto risco de baixa adesão ao tratamento ou de não conclusão do estudo, ou que interferiria na participação no estudo ou afetaria a segurança

Critérios de Inclusão da Parte B (Pacientes em DP)

Os indivíduos elegíveis para participar da Parte B deste estudo devem atender a todos os seguintes critérios:

1. Disposto e capaz de fornecer consentimento informado após a natureza do estudo ter sido explicada
2. Disposto e capaz de cumprir todos os procedimentos do estudo
3. Ter diagnóstico confirmado de DP documentado em prontuários médicos de acordo com os critérios do Banco de Cérebros do Reino Unido
4. Mutação(ões) G2019S confirmada(s) no gene LRRK2 por evidência registrada em prontuário com relatório de laboratório credenciado, ou por meio de outro programa de teste genético credenciado ou outro laboratório parceiro. Até 10 participantes com mutações homozigóticas podem ser inscritos além dos 60 participantes com mutação heterozigótica
5. Pontuação da escala de Hoehn e Yahr 1-3
6. Física e cognitivamente capaz de completar as tarefas especificadas no protocolo de forma independente ou com alguma ajuda
7. Se for necessária assistência para a conclusão das tarefas (por exemplo, ajuda com a tecnologia), um cuidador ou voluntário deve estar totalmente disponível para auxiliar o participante durante o estudo
8. Capacidade de completar o mTUG sem o uso de bengala ou andador e sem um assistente pessoal
9. Capacidade de concluir o mTUG que não é afetado por comorbidades (por exemplo, o participante não deve ter doença cardíaca ou respiratória clinicamente significativa subjacente ou doença musculoesquelética). Doenças não progressivas desses sistemas de órgãos devem ser aprovadas pelo Monitor Médico antes da inscrição; por exemplo, osteoartrite leve a moderada pode ser permitida
10. Ter acesso a um espaço interno mínimo de 6 metros por 2 metros (ou aproximadamente 20 pés por 7 pés) para realizar o mTUG
11. Um ajudante ou participante deve estar presente durante a execução do mTUG, se o participante tiver sofrido mais de uma queda nos últimos 12 meses
12. O estado geral de saúde do participante é aceitável para participação no estudo (por seu médico)
13. Trabalhando com internet Wi-Fi ou disposto a usar um dispositivo de conexão de internet celular fornecido
14. O participante deve concordar em abster-se de todos os produtos de álcool e canabinóides dentro de 24 horas antes de realizar o mTUG (ou seja, três dias não consecutivos durante o estudo da segunda semana e semanas dois e quatro do período de execução)

Critérios de Exclusão da Parte B (Pacientes em DP)

Os indivíduos que atenderem a qualquer um dos seguintes critérios de exclusão não serão elegíveis para participar do estudo:

1. Qualquer problema de mobilidade, marcha ou deambulação que não seja relacionado à DP
2. Qualquer estimulação cerebral profunda in situ ou planejada durante a duração do estudo, aproximadamente 12 a 15 meses a partir da triagem
3. Quaisquer mudanças planejadas na fisioterapia ou terapia de exercícios
4. Iniciação planejada ou mudanças na terapia cognitivo-comportamental
5. Qualquer cirurgia eletiva planejada durante a duração do estudo, aproximadamente 12-15 meses a partir da triagem
6. Histórico de traumatismo craniano significativo nos últimos 5 anos (traumatismo craniano com perda de consciência ou necessidade de hospitalização por mais de 24 horas em relação ao traumatismo craniano)
7. História de quedas frequentes (classificada como uma queda a cada 1 mês)
8. Qualquer outra mutação genética que cause DP, por exemplo, uma mutação patogênica de GBA
9. História de transtorno por uso de álcool ou outro transtorno de abuso de substâncias (excluindo uso de tabaco), de acordo com o DSM-5 nos últimos 10 anos
10. Quaisquer outras doenças graves concomitantes não relacionadas à DP (por exemplo, outras doenças neurológicas de qualquer tipo, insuficiência renal, insuficiência hepática, câncer ativo)
11. IMC (calculado a partir da altura e peso autorreferidos) superior a 35
12. Grávida ou planejando engravidar nos próximos 24 meses
13. Tem uma doença ou condição concomitante que, na visão do investigador, coloca o sujeito em alto risco de baixa adesão ao tratamento ou de não conclusão do estudo, ou que interferiria na participação no estudo ou afetaria a segurança