Исследование естественной истории пациентов с болезнью Паркинсона G2019S LRRK2

• Часть A (Здоровые добровольцы): Здоровые участники в возрасте от 18 до 80 лет.
• Часть B (Пациенты с болезнью Паркинсона): участники с болезнью Паркинсона, вызванной патогенной мутацией G2019S гена LRRK2.

Часть A Критерии включения (здоровые добровольцы)

Лица, имеющие право на участие в Части А этого исследования, должны соответствовать всем следующим критериям:

1. Желание и возможность дать информированное согласие после объяснения характера исследования
2. 18–35 лет включительно при скрининге (подгруппа A1) или 65–80 лет включительно при скрининге (подгруппа A2)
3. Желание и способность соблюдать все процедуры обучения
4. Участники подгруппы A3 должны соответствовать возрасту ± 0,5 года и полу участника матча в Части B.
5. По оценке исследователя, участник должен быть здоров и не иметь сопутствующих клинически значимых заболеваний (участники с артериальной гипертензией, диабетом, гиперхолестеринемией и другими хроническими заболеваниями, связанными со старением, но не влияющими на выполнение mTUG или другие меры исследования, могут быть допущены после консультация с медицинским монитором)
6. Участник должен уметь использовать Технологию, как описано в протоколе.
7. Иметь доступ к минимальному внутреннему пространству 6 метров на 2 метра (или примерно 20 футов на 7 футов) для проведения mTUG.
8. Согласитесь сохранять тот же уровень активности на протяжении всего исследования и не планируете прекращать/начинать или увеличивать или уменьшать какие-либо программы упражнений.
9. Иметь надежный доступ к работающему WiFi-интернету или готовность использовать предоставленное устройство для подключения к сотовому интернету.
10. Согласитесь воздерживаться от всех алкогольных и каннабиноидных продуктов в течение 24 часов до проведения оценки mTUG (т. е. три дня подряд во время второй недели исследования и второй и третьей недель вводного периода)

Часть A Критерии исключения (здоровые добровольцы)

Лица, соответствующие любому из следующих критериев исключения, не будут допущены к участию в исследовании:

1. Проблемы с подвижностью, походкой или передвижением в анамнезе (определяемые как ограничения подвижности, которые влияют на ежедневную ходьбу)
2. История неврологических заболеваний
3. Любая плановая операция, запланированная в течение периода исследования, примерно через 12–15 месяцев после скрининга.
4. История серьезной травмы головы в течение последних 5 лет (травма головы с потерей сознания или требующая пребывания в больнице более 24 часов в связи с травмой головы)
5. История расстройства, связанного с употреблением алкоголя или другого расстройства, связанного со злоупотреблением психоактивными веществами (за исключением употребления табака), согласно Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам, 5-е издание (DSM-5), за последние 10 лет.
6. Индекс массы тела (ИМТ) (рассчитанный на основе самооценки роста и веса) более 35
7. Беременность или планирование беременности в ближайшие 24 месяца
8. Имеет сопутствующее заболевание или состояние, которое, по мнению исследователя, подвергает субъекта высокому риску несоблюдения режима лечения или невыполнения исследования, или может помешать участию в исследовании или повлиять на безопасность

Часть B Критерии включения (пациенты с ПД)

Лица, имеющие право на участие в Части B этого исследования, должны соответствовать всем следующим критериям:

1. Желание и возможность дать информированное согласие после объяснения характера исследования
2. Желание и способность соблюдать все процедуры обучения
3. Иметь подтвержденный диагноз БП, задокументированный в медицинских записях в соответствии с критериями UK Brain Bank.
4. Подтвержденная мутация (мутации) G2019S в гене LRRK2 либо свидетельством, зарегистрированным в медицинской карте с отчетом из аккредитованной лаборатории, либо с помощью другой аккредитованной программы генетического тестирования или другой партнерской лаборатории. До 10 участников с гомозиготными мутациями могут быть зарегистрированы в дополнение к 60 участникам с гетерозиготными мутациями.
5. Оценка по шкале Хена и Яра 1-3
6. Физически и когнитивно способен выполнять указанные в протоколе задачи самостоятельно или с некоторой помощью
7. Если для выполнения задач требуется помощь (например, помощь с технологией), лицо, осуществляющее уход, или волонтер должны быть полностью доступны для оказания помощи участнику на протяжении всего исследования.
8. Возможность пройти mTUG без использования трости или ходунков и без личного помощника
9. Способность завершить mTUG, на которую не влияют сопутствующие заболевания (например, у участника не должно быть основного клинически значимого сердечного или респираторного заболевания или заболевания опорно-двигательного аппарата). Непрогрессирующие заболевания этих систем органов должны быть одобрены медицинским монитором до зачисления; например, может быть допустим остеоартрит от легкой до умеренной степени тяжести.
10. Иметь доступ к минимальному внутреннему пространству 6 метров на 2 метра (или примерно 20 футов на 7 футов) для проведения mTUG.
11. Помощник или участник должен присутствовать при выполнении mTUG, если участник имел более одного падения за последние 12 месяцев.
12. Общее состояние здоровья участника приемлемо для участия в исследовании (согласно их врачу)
13. Работающий WiFi-интернет или желание использовать предоставленное устройство для подключения к сотовому интернету
14. Участник должен согласиться воздерживаться от всех алкогольных и каннабиноидных продуктов в течение 24 часов до выполнения mTUG (т. е. три дня подряд во время второй недели исследования и второй и четвертой недель вводного периода).

Часть B Критерии исключения (пациенты с ПД)

Лица, соответствующие любому из следующих критериев исключения, не будут допущены к участию в исследовании:

1. Любые проблемы с подвижностью, походкой или передвижением, кроме тех, которые связаны с болезнью Паркинсона.
2. Любая глубокая стимуляция мозга in situ или планируемая в течение всего периода исследования, примерно через 12–15 месяцев после скрининга.
3. Любые запланированные изменения в физиотерапии или лечебной физкультуре
4. Запланированное начало или изменение когнитивно-поведенческой терапии
5. Любая плановая хирургическая операция в течение периода исследования, примерно через 12–15 месяцев после скрининга.
6. История серьезной травмы головы в течение последних 5 лет (травма головы с потерей сознания или требующая пребывания в больнице более 24 часов в связи с травмой головы)
7. История частых падений (классифицируется как одно падение в 1 месяц)
8. Любые другие генетические БП, вызывающие мутации, например, патогенная мутация GBA
9. История расстройства, связанного с употреблением алкоголя или другого расстройства, связанного со злоупотреблением психоактивными веществами (за исключением употребления табака), в соответствии с DSM-5 за последние 10 лет.
10. Любые другие серьезные сопутствующие заболевания, не связанные с болезнью Паркинсона (например, другие неврологические заболевания любого рода, почечная недостаточность, печеночная недостаточность, активный рак)
11. ИМТ (рассчитанный на основе самооценки роста и веса) более 35
12. Беременность или планирование беременности в ближайшие 24 месяца
13. Имеет сопутствующее заболевание или состояние, которое, по мнению исследователя, подвергает субъекта высокому риску несоблюдения режима лечения или невыполнения исследования, или может помешать участию в исследовании или повлиять на безопасность