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遺伝性痙性対麻痺ゲノム配列決定イニシアチブ (HSPseq)

2026年3月16日 更新者：Darius Ebrahimi-Fakhari、Boston Children's Hospital

遺伝性痙性対麻痺の遺伝的基盤の調査

HSP Sequencing Initiative の目的は、遺伝性痙性対麻痺 (HSP) および関連疾患における遺伝学の役割をよりよく理解することです。 HSP は、80 を超える遺伝性神経疾患のグループであり、進行性痙性という共通の特徴を共有しています。 全体として、HSP は遺伝性痙性および関連障害の最も一般的な原因を示しており、世界中で 100,000 人あたり 2 ～ 5 例の有病率となっています。

小児期に発症する形態では、初期症状はしばしば非特異的であり、多くの子供は進行性の特徴が認識されるまで診断を受けない可能性があり、しばしば重大な診断の遅れにつながります. 痙性対麻痺の子供の遺伝子検査は、まだ標準的な方法ではありません。 この研究では、研究者は HSP に関連する遺伝的要因を特定したいと考えています。 研究者たちは、さまざまな遺伝的要因を特定することで、原因に基づいて HSP のサブカテゴリーのより良い治療法を開発できることを期待しています。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

遺伝性痙性対麻痺 (HSP) は、進行性痙性という共通の特徴を共有する 80 を超える遺伝性神経遺伝性疾患のグループです。 全体として、HSP は遺伝性痙性および関連障害の最も一般的な原因を示しており、世界中で 100,000 人あたり 2 ～ 5 例の有病率となっています。 小児期に発症する形態では、初期症状はしばしば非特異的であり、多くの子供は進行性の特徴が認識されるまで診断を受けない可能性があり、しばしば重大な診断の遅れにつながります. 痙性対麻痺の子供の遺伝子検査は、まだ標準的な方法ではありません。

HSP の臨床診断では、その分子的原因については何も示唆されておらず、影響を受ける遺伝子に応じてさまざまな結果が得られます。 HSP 遺伝学における最近の進歩は、この分野の重要性と、より詳細な研究の必要性を物語っています。 さらに、臨床的特徴と遺伝的メカニズムとの関係はよくわかっていません。

表現型の複雑さと多様性だけでなく、HSP を発症する可能性に対する遺伝学の影響を考慮すると、HSP 遺伝学の進歩には、HSP 集団の比較的大きなサンプルを調べる努力が必要です。 非常に詳細な表現型情報を高解像度の DNA 分析と組み合わせ、候補遺伝子の配列情報を比較するための新しいアプローチを使用するか、ゲノム全体のスキャンによって表現型/遺伝子型の関連性を探すことにより、研究者は HSP のこの新興領域のリーダーになることを目指しています。リサーチ。

この研究の目的は次のとおりです。

  1. 進行性痙性対麻痺および関連障害を有する患者における遺伝的所見 (単一ヌクレオチド変化またはコピー数変異体) を特定すること。
  2. 分子所見を HSP 表現型と相関させる。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

200

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1ヶ月～30年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

HSPが疑われる30歳未満の男性または女性

説明

包含基準:

  • 進行性痙縮の臨床診断

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝学的所見を特定する
時間枠：平均1年
進行性痙性対麻痺患者における遺伝子変異の同定
平均1年
遺伝的所見と HSP 表現型との相関
時間枠：平均1年
ゲノム全体のスキャンによる表現型/遺伝子型の関連付けの比較
平均1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Boston Children's Hospital

協力者

Boston Children's Hospital - Children's Rare Disease Cohorts Initiative

捜査官

  • 主任研究者：Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD、Boston Children's Hospital

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年4月25日

一次修了 (推定)

2027年4月29日

研究の完了 (推定)

2027年4月29日

試験登録日

最初に提出

2022年4月26日

QC基準を満たした最初の提出物

2022年4月26日

最初の投稿 (実際)

2022年4月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月16日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • P00039630

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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