遗传性痉挛性截瘫基因组测序计划 (HSPseq)

遗传性痉挛性截瘫 (HSP) 是一组 80 多种遗传性神经遗传性疾病，它们具有进行性痉挛的共同特征。 总的来说，HSP 是遗传性痉挛和相关残疾的最常见原因，全世界每 100,000 人中有 2-5 例合并患病。 在儿童期发病的形式中，最初的症状通常是非特异性的，许多儿童在识别出进行性特征之前可能不会得到诊断，这通常会导致严重的诊断延迟。 痉挛性截瘫儿童的基因检测还不是标准做法。

HSP 的临床诊断并未提示任何关于其分子原因的信息，其广泛的结果取决于受影响的基因。 HSP 遗传学的最新进展说明了该领域的重要性以及进行更详细研究的必要性。 此外，临床特征与遗传机制之间的关系尚不清楚。

鉴于遗传学对发生 HSP 的可能性以及表型的复杂性和多样性的影响，HSP 遗传学的进展将需要努力研究相对较大的 HSP 群体样本。 通过将非常详细的表型信息与高分辨率 DNA 分析结合在一起，并使用新方法比较候选基因中的序列信息或通过全基因组扫描寻找表型/基因型关联，研究人员旨在成为 HSP 这一新兴领域的领导者研究。

本研究的目的包括：

1. 确定进行性痉挛性截瘫和相关疾病患者的遗传发现（单核苷酸变化或拷贝数变异）。
2. 将分子发现与 HSP 表型相关联。