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Initiative de séquençage génomique de la paraplégie spastique héréditaire (HSPseq)

16 mars 2026 mis à jour par: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Enquête sur la base génétique de la paraplégie spastique héréditaire

Le but de l'initiative de séquençage HSP est de mieux comprendre le rôle de la génétique dans la paraplégie spastique héréditaire (HSP) et les troubles apparentés. Les HSP sont un groupe de plus de 80 maladies neurologiques héréditaires qui partagent la caractéristique commune de la spasticité progressive. Collectivement, les HSP présentent la cause la plus fréquente de spasticité héréditaire et d'invalidité associée, avec une prévalence combinée de 2 à 5 cas pour 100 000 personnes dans le monde.

Dans les formes d'apparition dans l'enfance, les symptômes initiaux sont souvent non spécifiques et de nombreux enfants peuvent ne pas recevoir de diagnostic tant que les caractéristiques progressives ne sont pas reconnues, ce qui entraîne souvent un retard diagnostique important. Les tests génétiques chez les enfants atteints de paraplégie spastique ne sont pas encore une pratique courante. Dans cette étude, les chercheurs espèrent identifier les facteurs génétiques liés à la HSP. En identifiant différents facteurs génétiques, les chercheurs espèrent qu'au fil du temps, nous pourrons développer de meilleurs traitements pour les sous-catégories de HSP en fonction de la cause.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les paraplégies spastiques héréditaires (HSP) sont un groupe de plus de 80 maladies neurogénétiques héréditaires qui partagent la caractéristique commune de la spasticité progressive. Collectivement, les HSP présentent la cause la plus fréquente de spasticité héréditaire et d'invalidité associée, avec une prévalence combinée de 2 à 5 cas pour 100 000 personnes dans le monde. Dans les formes d'apparition dans l'enfance, les symptômes initiaux sont souvent non spécifiques et de nombreux enfants peuvent ne pas recevoir de diagnostic tant que les caractéristiques progressives ne sont pas reconnues, ce qui entraîne souvent un retard diagnostique important. Les tests génétiques chez les enfants atteints de paraplégie spastique ne sont pas encore une pratique courante.

Le diagnostic clinique de HSP ne suggère rien sur sa cause moléculaire, avec un large éventail de résultats dépendant du gène affecté. Les progrès récents de la génétique HSP témoignent de l'importance du domaine et de la nécessité d'une étude plus détaillée. De plus, les relations entre les caractéristiques cliniques et les mécanismes génétiques ne sont pas bien comprises.

Compte tenu de l'influence de la génétique sur la probabilité de développer des HSP ainsi que de la complexité et de la diversité des phénotypes, les progrès de la génétique des HSP nécessiteront des efforts sur des échantillons relativement importants de la population de HSP. En rassemblant des informations phénotypiques très détaillées avec des analyses d'ADN à haute résolution et en utilisant de nouvelles approches pour comparer les informations de séquence dans les gènes candidats ou en recherchant des associations phénotype/génotype via une analyse à l'échelle du génome, les chercheurs visent à être un leader dans ce domaine émergent de HSP recherche.

Les objectifs de cette étude comprennent :

Identifier les découvertes génétiques (modifications d'un seul nucléotide ou variantes du nombre de copies) chez les patients atteints de paraplégie spastique progressive et de troubles apparentés.
Corréler les résultats moléculaires avec les phénotypes HSP.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
Numéro de téléphone: 617-355-8356
E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Amy Tam, BS
Numéro de téléphone: 617-355-2698
E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu

Lieux d'étude

États-Unis
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
    - Recrutement
    - Boston Children's Hospital
    - Contact:
      
      Amy Tam
      
      Numéro de téléphone: 617-355-2698
      
      E-mail: amy.tam@childrens.harvard.edu

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 mois à 30 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Homme ou femme, moins de 30 ans, suspecté de HSP

La description

Critère d'intégration:

Diagnostic clinique de spasticité progressive

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Identifier les découvertes génétiques Délai: 1 an en moyenne	Identification des variantes génétiques chez les patients atteints de paraplégie spastique progressive	1 an en moyenne
Corréler les découvertes génétiques avec les phénotypes HSP Délai: 1 an en moyenne	Comparaison des associations phénotype/génotype par balayage du génome	1 an en moyenne

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Boston Children's Hospital

Collaborateurs

Boston Children's Hospital - Children's Rare Disease Cohorts Initiative

Les enquêteurs

Chercheur principal: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

25 avril 2022

Achèvement primaire (Estimé)

29 avril 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

29 avril 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 avril 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité